Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Синдром Дауна

Имеет место у одного из 1000 новорожденных. Риск повышается с увеличением возраста матери: беременности женщин старше 35 лет (5-8% всех беременностей) ответственны за 20% всех случаев рождения с синдромом Дауна. Наиболее частый тип этой аномалии — трисомия-21, при которой к 21-й хромосомной паре прикрепляется лишняя хромосома. На каждых 800 младенцев, родившихся у матерей в возрасте до 35 лет, приходится один ребенок с синдромом Дауна, и по мере увеличения возраста матери эта частота неуклонно повышается. Индивиды с синдромом Дауна обычно имеют такие отличительные физические черты, как округлое лицо и косые глаза без ресниц. Кроме того, у таких людей наблюдаются сердечная недостаточность, проблемы со слухом и дыханием.

Тем не менее индивиды, страдающие синдромом Дауна, значительно отличаются по степени умственной отсталости, связанной с этим нарушением. Например, мнение о том, что ни один человек с синдромом Дауна не может являться функционирующим членом общества, является надуманным и ошибочным. Но предположение, что дети с синдромом Дауна счастливы и беспечны, а взрослые — упрямы и не склонны к сотрудничеству, также не имеют под собой основания. Исторически исследователи часто рисовали беспощадную картину ожидаемого жизненного пути и уровня функционирования взрослых людей, страдающих синдромом Дауна. Однако эти заключения базировались главным образом на исследованиях тех взрослых, данными о здоровье, образовании которых посчитали возможным пренебречь, или тех, кто провел много лет в государственных лечебных заведениях. Сегодня специальное образование может внести значительные изменения в жизнь людей, страдающих синдромом Дауна. Некоторые молодые люди могут многого достичь в работе и в независимой жизни. Данные утверждения верны, конечно, и для людей, страдающих другими формами легкой и средней умственной отсталости.

Анализы в KDL. Генетический риск осложнений беременности и патологии плода

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови, а также в генах, ответственных за обмен фолатов.

Мутации в исследуемых генах способны привести к различным осложнениям беременности, включая невынашивание, и патологиям развития плода, в связи с чем этот тест рекомендован всем женщинам, планирующим беременность.

Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям.

Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов.

Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии.

Фолатами называются соединения фолиевой кислоты (витамин B9), поступающие в организм с пищей. Они незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК.

В организме и естественные и синтетические фолаты с помощью ферментов фолатного цикла превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ).

Это вещество необходимо для поддержания процесса метилирования ДНК, который обеспечивает стабильность генетической информации в клетках и правильную функцию генов.

При этом образуется гомоцистеин — вещество, повышение концентрации которого в крови служит фактором риска заболеваний сердца и сосудов, а также нарушений течения беременности у женщин (невынашивания, нарушений фетоплацентарного кровотока). Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие фолатов в организме в достаточном количестве.

Дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно- сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

Анализы в KDL. Генетический риск осложнений беременности и патологии плода
  • Женщины, планирующие беременность
  • Женщины с привычным невынашиванием беременности
  • Женщины с осложненными предшествующими беременностями
  • Родители (и мужчины, и женщины) в случае рождения ребенка с пороками развития плода (дефект нервной трубки, пороки сердца или урогенитального тракта)
  • пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО)
  • пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

  • F2 — ген протромбина.
  • F5 – ген фактора V свертывания крови.
  • F7 – ген проконвертина.
  • F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).
  • FGB – ген, кодирующий бета-субъединицу фибриногена.
  • ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
  • ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета-3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
  • SERPINE1 (PAI-I) – ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
  • MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
  • MTR – ген метионин-синтазы.
  • MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории.

Читайте также:  Как лечить загиб матки: упражнения и хирургические методы

В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития тромбофилии, других нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений фолатного обмена и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11  дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Причины рождения детей с патологиями

Помимо наследственных нарушений спровоцировать пороки может тяжелое течение беременности, некоторые заболевания у будущей мамы:

  1. Инфекционные болезни.
  2. Сахарный диабет.
  3. Сердечная или почечная недостаточности.
  4. Артериальная гипертензия.
  5. Снижение функции щитовидной железы.
  6. Болезни половой системы.
Причины рождения детей с патологиями

Связь аномалий плода и патологий течения беременности

Существует ряд патологий течения беременности, которые могут негативно отразиться на ребенке:

  • Токсикоз и гестоз (поздний токсикоз, проявляющийся после 20 недели беременности). Такие нарушения ухудшают общее состояние женщины и могут привести к отслойке плаценты, внутриутробной задержке развития, гибели плода, кровоизлиянию в жизненно важные органы.
  • Анемия. Достаточный уровень гемоглобина необходим для полноценного дыхания тканей плода. Дефицит красных кровяных телец может послужить причиной отсталости ребенка и гипоксии мозга.
  • Маловодие – снижение анатомической жидкости до 500 мл. Такое состояние чревато задержкой развития плода, врожденными пороками почек и сердца, антенатальной гибелью ребенка. При родах маловодие часто приводит к сдавливанию пуповины и слабой родовой деятельности.
  • Многоводие – увеличение околоплодной жидкости более 1500 мл. Нарушение часто приводит к порокам развития нервной, пищеварительной, мочевыделительной систем у плода. При беременности многоводие чревато неправильным предлежанием, отслойкой плаценты, выпадением петель пуповины.
  • Эклампсия – гестоз с тяжелым течением. Патология может развиваться на любом сроке беременности, во время и после родов. Эклампсия чревата для плода врожденным кислородным голоданием, асфиксией, фетоплацентарной недостаточностью, внутриутробной смертью.
  • Гипертонус матки. На ранних сроках может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, в середине беременности – задержку развития, на поздних – кислородное голодание плода и преждевременные роды.
Причины рождения детей с патологиями

Какие заболевания могут спровоцировать аномалии

Вирусные, бактериальные или венерические заболевания у будущей мамы могут также привести к различным патологиям плода:

Причины рождения детей с патологиями
  • Грипп после 12 недели может спровоцировать патологии плаценты, гидроцефалию.
  • Краснуха часто становится причиной слепоты, глухоты, глаукомы. В некоторых случаях вирусное заболевание приводит к поражениям костной системы у плода.
  • Токсоплазмоз вызывает водянку мозга, микроцефалию (аномально маленький череп), поражение центральной нервной системы и органов зрения.
  • Гепатит В передается через плаценту ребенку. Прогноз лечения не всегда благоприятный: 40% успешно выздоравливают, 40% погибают в возрасте до 2 лет, 20% получают инвалидность.
  • Цитомегаловирусная инфекция вызывает цирроз печени у ребенка, болезни кишечника, почек, способствует развитию перинатальной энцефалопатии (поражения головного мозга).
  • Герпес. Инфицирование плода может привести к глухоте и таким осложнениям, как микроцефалия, гипотрофия (белково-энергетическая недостаточность).
  • Сифилис проникает сквозь плаценту, становится причиной поражений костной и нервной системы, печени, почек.
  • Гонорея приводит к конъюнктивиту у новорожденных, сепсису, воспалению оболочек плода, образованию спаек или перетяжек, затрудняющих внутриутробное развитие.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Нормативные и патологические параметры БЖ

Анализ структур головного мозга у плода проводят во втором триместре, в период между 18 и 27 неделями беременности. В большинстве случаев патологические изменения обнаруживаются на плановом УЗИ. Диагноз также ставят на 30-33 недели беременности.

Читайте также:  Внутриматочная инсеминация: показания, ограничения, преимущества

Таблица нормы боковых желудочков (БЖ) у плода

Возраст плода/ребенка Ширина БЖ в мм
18 недель 4,9 – 7,5
27 недель 5,6 – 8,7
новорожденный 23,5
3 мес. 36,2
6-9 мес. 60,8
12 мес. 64,7
Нормативные и патологические параметры БЖ

Расхождения в измерениях параметров на 0,1-0,3 мм является нормой.

Степени расширения желудочков (на сколько мм увеличиваются от нормативных показателей):

  • 1-я (легкая, незначительная) – увеличение глубины тел 1 и 2 бассейнов от 5 до 8 мм, боковое искривление сглаживается, очертания становятся более округлые, 3 и 4 желудочки остаются без изменений;
  • 2-я (средней степени тяжести, умеренная) – тело расширяется до 9-10 мм сверх нормы, увеличение равномерное со всех сторон, 3 желудочек увеличивается на 6 мм, 4 – в пределах анатомической нормы;
  • 3-я (тяжелая, выраженная) – глубина тел расширяется на 10-21 мм и более у всех желудочков, увеличиваются подпаутинные цистерны мозга.

Заболевание носит односторонний (левосторонний, правосторонний) или двусторонний характер (бивентрикуломегалия).

Бывает ли хромосом у человека

Хромосома – это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом.

Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет».

Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики.

  • Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек – это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой – от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом.

Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Бывает ли хромосом у человека

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

  1. Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
  2. Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
  3. Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Хромосомные болезни: что это такое

Хромосомные болезни – это группа врожденных наследственных заболеваний, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации.

Хромосомные аномалии, возникающие в половых клетках при оплодотворении и в раннем эмбриогенезе, – важнейшая причина нарушений внутриутробного развития, мертворождений, самопроизвольных абортов на 8-11-й неделе беременности или на более поздних сроках.

Мутации в соматических клетках – частая причина злокачественных новообразований.  

Основные понятия

В норме у человека 44 (22 пары) аутосомы (неполовые хромосомы) и две половые хромосомы (одна пара). Аутосомы обозначают номерами 1-22, а половые хромосомы — X, Y.

Нормальный мужской кариотип обозначают «46, XY», а женский – «46, XX». 

Хромосомные аномалии классифицируются:

  • по виду поражаемых клеток (соматические или гаметы);
  • по нарушению структуры хромосом;
  • по изменению числа хромосом.

Независимо от вида аномалии все хромосомные нарушения проявляются сходным образом: умственная отсталость, низкорослость, неправильная форма ушей, носа и рта, пальцев, врожденные пороки сердца, аномалии папиллярных линей и ладонных складок, множественность поражений. Характерна высокая летальность.

Причины того, что нарушения различных участков хромосом проявляются сходным образом, неизвестны.

Трисомия

Самое распространенное хромосомное нарушение – это трисомия (47 хромосом), за ним следуют моносомия (45 хромосом) и триплоидия (69 хромосом).

Все эти нарушения относятся к изменению числа хромосом.

При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, но чаще по 16-й, однако небольшое число детей рождается с трисомией, и, как правило, это трисомия 21-й, 18-й или 13-й хромосом.

В том случае, если трисомия идет по половой хромосоме (XXY, XYY, XXX), она не препятствует внутриутробному развитию. Так как дети с трисомией по 18-й и 13-й хромосоме умирают в грудном возрасте, то в свете вышесказанного у больных взрослых чаще всего можно диагностировать трисомию по 21-й хромосоме и кариотипы 47, XXY; 47, XYY; 47, XXX.

Изредка обнаруживают и другие аутосомные трисомии, но они связаны с мозаицизмом – когда в организме популяции клеток генетически разнородны. Механизмы, отвечающие за изменение числа хромосом, не установлены. 

Основные патологии, к которым приводят трисомии:

  • по Х, кариотип  47, ХХХ – вторичная аменорея, легкая степень умственной отсталости, поведенческие расстройства;
  • по Х, кариотип 47, ХХY – синдром Клайнфельтера (гипогонадизм, бесплодие, гинекомастия, гипоплазия яичек), в случае мозаицизма проявления смягчаются, а при наличии большего числа хромосом (48, ХХХY; 49, ХХХХY) симптомы выражены сильнее;
  • по Х, кариотип 47, ХYY – высокий рост, пониженная фертильность, поведенческие расстройства;
  • по 8-й – пороки развития скелета, лица, умеренная умственная отсталость;
  • по 13-й – синдром Патау (расщелина губы и неба, пороки развития глаз, полидактилия, пороки развития внутренних органов);
  • по 18-й – синдром Эвардса (пороки развития черепа, лица, мозга, деформация ушных раковин, выраженная умственная отсталость);
  • по 21-й – синдром Дауна.

Другие хромосомные нарушения

Из выявляемых моносомий чаще всего наблюдаются моносомии по половой хромосоме (кариотип 45, Х0).

У редких выживших новорожденных из-за хромосомного нарушения не происходит нормального развития яичников, яйцеводов, матки, влагалища, а в период полового созревания наблюдается отсутствие вторичных половых признаков и первичная аменорея.

Для больных характерен низкий рост, низко расположенные уши, низкая линия роста волос на затылке, кожные складки, недоразвитие верхней челюсти, укорочение фаланг пальцев, врожденные пороки сердца, нарушения в развитии почек – все это называется синдромом Тернера.

Триплоидия (69, ХХY) сопровождается гидроцефалией, умственной отсталостью, врожденными пороками сердца, пороками развития наружных половых органов, синдактилией. Смерть наступает в детском возрасте.

Структурные хромосомные аномалии называются аберрациями, большинство из них возникает в хромосомах, получаемых от отца. Они могут быть генетически компенсированными и не вызывают неблагоприятного воздействия на плод, в противном случае приводят к порокам развития.

К структурным повреждениям относятся делеции (частичные моносомии) и дупликации (частичные трисомии) хромосом, инверсии и транслокации.

При диагностике хромосомных болезней важно определить вовлеченную в процесс хромосому, форму поражения клеток (полная или мозаичная), тип мутации, наследуемая это или случайная поломка.

Патогенез хромосомных болезней не изучен, лечения не существует.

Хромосомные аномалии плода – какие могут быть исходы

В большинстве случаев природа сама производит естественный отбор, прекращая развитие нежизнеспособного эмбриона. Хромосомные нарушения обуславливают 50-60% репродуктивных потерь (самопроизвольные аборты в сроке до 8-10 недель и не менее 10% всех случаев внутриутробной гибели ребенка).

Однако вовремя не выявленные врожденные дефекты являются одной из причин рождения больного ребенка (0.4% от всех родов). В среднем на 10 миллионов населения ежегодно рождается около 3 тысяч детей с различными вариантами врожденной и наследственной патологией.

Длительность жизни инвалидов с детства – не более 35 лет. Ни одна будущая мама не хочет, чтобы родился больной малыш. Ни одной семейной паре не пожелаешь такой участи, поэтому важно загодя позаботится о будущем, соблюдая рекомендации врача по прегравидарной подготовке и неинвазивному пренатальному скринингу.

Методы пренатальной диагностике синдрома Дауна.

Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится. Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

Наиболее широко используется скрининг-тест АФП. В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови у матери и исследуют. Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна. В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша.

  1. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
  2. Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
  3. Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.