Предимплантационная диагностика эмбрионов (ПГД)

Проходя процедуру экстракорпорального оплодотворения, каждая женщина хочет, чтобы беременность прошла успешно, и родился здоровый ребенок. Однако по статистике, при искусственном зачатии процент положительного исхода процесса составляет всего 30–60%.

Что такое ПГД

Хромосомный набор яйцеклетки или зародыша изучается в лабораторных условиях. Учитывая ранние сроки развития эмбриона, риск его травмирования сводится к 1%. Процедура назначается параллельно с основным лечением, предусмотренным протоколом. Однако для нее потребуется больше фолликулов, поэтому гормональная стимуляция яичников проводится в более интенсивном режиме.

Не все хромосомные мутации у родителей представляют опасность для здоровья их малыша. Развитие патологии напрямую зависит от признаков и комбинации генов у мамы и папы.

Различают два вида мутационных признаков: доминантный и рецессивный. Передача малышу доминантного мутирующего гена увеличивает риск патологии у ребенка на 50%. Если родители — носители рецессивного признака, то генетическая болезнь появится, когда малышу передадутся оба «больных» гена мамы и папы.

К тому же некоторые генетические патологии связаны с полом. Так, женская двадцать третья хромосомная пара выглядит как XX, мужская – как XY. Поэтому нарушения в одной хромосоме женщин не вызовет болезнь, так как вторая заблокирует ее действие. Здоровый рожденный ребенок продолжит «носительство» дефектной хромосомы.

У мужчин нет такой защиты, поэтому от них мальчики родятся с генетической патологией, а девочки в половине случаев станут носительницами «бракованной» хромосомы.

С помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов генетики устанавливают конкретную комбинацию, которую унаследовал эмбрион. Полученная информация позволяет выявить, родится ли ребенок с патологией или только станет носителем хромосомного дефекта. Исследованию подлежат все полученные эмбрионы, из которых отбирают самые «чистые».

Этот анализ нельзя путать с предимплантационным генетическим скринингом. Отличие ПГД от ПГС существенное. ПГД проводят, чтобы выявить неизлечимые генетические патологии и минимизировать риски рождения больного ребенка. ПГС – исследования, позволяющие определить то число хромосом, анеуплоидии которых совместимы с рождением и внутриутробным развитием зародыша. Проще говоря, задача ПГС – увеличить шансы наступления беременности посредством отбора здоровых эмбрионов. У родителей, которым назначается ПГС, нет патологий наследственного типа, однако существует риск их появления.

Итак, процедура экстракорпорального оплодотворения проводится совместно с ПГД для таких целей:

  • «Не допустить» к подсадке эмбрионы, у которых выявлены дефектные гены;
  • Выяснить причины, по которым предыдущие протоколы ЭКО закончились безрезультативно;
  • Снизить риск рождения малыша с патологией от родителей-носителей;
  • Определить пол малыша, исключив хромосомные аномалии по половой принадлежности;
  • Выявить эмбрионы, у которых есть предрасположенность к патологиям генетического типа;
  • «Найти» зародыш, оптимальный по HLA-системе с другими детьми из семьи, который сможет стать донором при их лечении;
  • Снизить вероятность прерывания беременности на ранних сроках;
  • Уменьшить возможность появления гемолитического заболевания;
  • Выбрать один «идеальный» эмбрион, устранив возможность развития многоплодной беременности.

Генетическая диагностика позволяет выявить и исключить такие опасные патологии:

  • Болезни Тея-Сакса;
  • Серповидно-клеточную анемию;
  • Болезнь Гоше;
  • Болезнь Верднига-Гоффмана;
  • Ретинобластому;
  • Хорей Хантингтона;
  • Синдром Дауна;
  • Нейрофиброматоз;
  • Гемофилию;
  • Миопатию;
  • Ахондроплазию;
  • Фенилкетонурию;
  • Синдром Альперса;
  • Поликистоз почек;
  • Мышечную дистрофию Дюшена;
  • Пигментозный ретинит;
  • Болезнь Геттингтона;
  • Миодистрофию Дюшена;
  • Муковисцидоз;
  • Анемию Фанкони;
  • Глухонемоту;
  • Торсионную дистонию;
  • Пузырчатку;
  • Синдром Эдвардса.
Читайте также:  Влияет ли препарат Прогинова на овуляцию?

Этот список не исчерпывается представленными патологиями: их более 150 видов.

Отметим, что зафиксированы случаи ложноотрицательных результатов. Дело в том, что некоторые методы исследования диагностируют только определенное количество хромосом. «Неучтенные» гены могут оказаться дефектными.

Иногда происходит мозаичное развитие мутаций. Во время исследования клетка диагностируется как здоровая, а мутация происходит в процессе ее развития.

Несколько шагов и мечта станет реальностью

заполните заявку на сайте   или позвоните нам по телефону +7 (812) 777-05-03

Запись по телефону5-10 минут

Бесплатно

Администратор ответит на вопросы и подберет для Вас удобное время для записи на прием к необходимому врачу.

заказать звонок Первичная консультация 60 минут

Бесплатно

  • Врач выслушает Ваши жалобы, соберет анамнез, ответит на Ваши вопросы.
  • Проведет осмотр, при необходимости сделает УЗИ назначит анализы, необходимые для диагностики, поставит диагноз. * УЗИ малого таза и анализы в консультацию не входят (оплачиваются отдельно)

заказать звонок Стоимость и срокилечения

зависят от заболевания и назначений врача и определяются на первичной консультации репродуктолога

заказать звонок

Пациентам, желающим забеременеть с помощью ЭКО, наш медицинский центр предлагает:

  • диагностику и лечение всех форм бесплодия, мужского и женского, с использованием вспомогательных репродуктивных технологий;
  • проведение экстракорпорального оплодотворения;
  • искусственную инсеминацию спермой супруга;
  • искусственную инсеминацию спермой донора;
  • криоконсервацию спермы и эмбрионов;
  • использование такого метода, как суррогатное материнство;
  • использование донорских яйцеклеток;
  • PGD-диагностику (предимплантационную диагностику эмбрионов), позволяющую повысить эффективность программ ЭКО до 70 %, избежать рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

В клинике Аймед» применяется комбинированный лазер последнего поколения для хетчинга эмбрионов. У женщин старшего репродуктивного возраста высокий процент имплантации эмбриона.

Когда и кому назначают

У большинства будущих мам, которым врач рекомендовал ЭКО с ПГД, возникает вопрос – стоит ли делать эту процедуру?

Это обследование назначают не каждой пациентке, поскольку стоимость процедуры искусственного оплодотворения значительно увеличивается.

Однако существуют условия, при которых это обследование делается в обязательном порядке:

  1. Будущая мать старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, несвязанными с наследственными патологиями.
  2. Донор спермы старше 40–45 лет.
  3. Несовместимость резус-фактора, при котором предыдущая беременность закончилась замиранием плода или выкидышем.
  4. У будущих родителей наблюдаются генетические отклонения, которые могут предаться по наследству малышу.
  5. Предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения имели неудачный исход при имплантации.
  6. Раньше имелось 2 и более случаев выкидыша на раннем сроке – с 4 по 8 недель.
  7. У донора было повышенное количество аномальных сперматозоидов либо обнаружено нарушение сперматогенеза – олигозооспермия, азооспермия.

Из этого следует, что ответ на вопрос, нужно ли делать предимплантационную диагностику, кроется в наличии вышеперечисленных признаков. У женщины есть выбор: отказаться от процедуры и выявить патологию в период вынашивания, что потом приведет к прерыванию беременности, либо сделать ПГД и перенести в полость матки здоровый зародыш.

Когда и кому назначают

Этапы проведения ПГД

На пятые сутки, когда начинается деление уже оплодотворённой яйцеклетки до бластомеров, один из них забирается для исследования. Манипуляция никоим образом не препятствует дальнейшему развитию эмбриона, так как абсолютно все клетки являются абсолютно одинаковыми на этой стадии развития. В некоторых случаях биопсийный забор проводится на третьи сутки.

Читайте также:  Лечение эрозии шейки матки народными средствами и спринцеваниями

Если какой-либо супруг является носителем моногенных патологий (мутация одного гена) или наблюдается перенос участка одной хромосомы на другую, перед вступлением пары в протокол ЭКО потребуется сделать анализ кариотипа и сходить к генетику. Во всех остальных случаях потребуется сдать кровь из вены обоим будущим родителям в день пункции фолликулов.

Подготовка и цикл ЭКО с ПГД ничем не отличается от стандартного цикла ЭКО:

  • проводится стимуляция суперовуляции;
  • осуществляется трансвагинальная пункция фолликулов;
  • в эмбриологической лаборатории производится оплодотворение яйцеклеток;
  • на 5-6 сутки эмбрионы транспортируются в матку.

Анализ должен быть выполнен в сжатые сроки, так как анализ бластомеров должен быть проведен за двое суток. В дальнейшем бластомер перестает развиваться вне женского организма. Намного больше возможностей у диагностики в цикле с криоконсервацией. В этом случае можно провести биопсию нескольких эмбрионов, их консервировать и выполнить максимум исследований. Подсадка нормального здорового эмбриона выполняется на следующий цикл.

Пгд эмбриона при эко

Стоимость диагностики зависит от проводимых исследований и длительности цикла (с криозаморозкой или без). Исследования определенных болезней или хромосом обойдется в несколько раз дешевле, чем полное генетическое обследования возможных проблемных зон, поэтому советуем собрать всю информацию о родовых наследственных болезнях для уменьшения стоимости и ускорения анализа эмбрионов.

ПГД сбалансированных транслокаций в одном эмбрионе — обнаружение хромосом, которые обменялись частями

ПГД робертсоновских транслокаций — обнаружение хромосом, которые соединились между собой

ПГД для определения резус-фактора эмбрионов

ПГД для выявления моногенных заболеваний (наследственные болезни, вызванные единичной генной мутацией)

ПГД для выявления моногенных заболеваний с использованием криозаморозки и хранением яйцеклеток

*Стоимость действительна на момент публикации ( г.). Получить консультации Вы можете по телефону +7 (499) 187-76-71 .

Показания для ПГД

Показания для проведения преимплантационной генетической диагностики — наличие у одного из родителей моногенной болезни или хромосомной перестройки. Использование ПГД позволяет избежать передачи проблемных генов ребенку. Примеры таких болезней:

  • муковисцидоз,
  • гемофилия,
  • миодистрофию,
  • болезнь Тея-Сакса,
  • синдром Дауна и другие.

Метод также применяется для того, чтобы снизить до нуля вероятность возникновения врожденной аномалии, связанной со случайной мутацией; для проведения ЭКО у супружеских пар старше 35 лет, где у мужчины нарушен сперматогенез, при частом невынашивании беременности, при нескольких безуспешных попытках ЭКО.

ПГД применяется для анализа хромосом, которые отвечают за наиболее распространенные аномалии и врожденные заболевания типа синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Прадера-Вилли, синдрома Кляйнфельтера и других. Метод можно применить для получения эмбрионов с определенными генами, что позволяет избежать резус-конфликта.

Особенность ПГД — для успешной диагностики оплодотворение происходит по технологии ИКСИ (интраплазматической инъекции сперматозоидов). При обычном ЭКО в контейнере с яйцеклеткой останется множество сперматозоидов, которые будут мешать забрать чистый образец бластомера из яйцеклетки.

Преимущества ПГД перед другими методами исследования ДНК

Главное преимущество — проведение анализа никак не затрагивает пациентку. Процедура проведения ЭКО не изменяется, но при этом повышается вероятность оплодотворения с первой попытки. Неудачные попытки ЭКО заканчиваются невынашиванием, что может быть вызвано генетическими отклонениями и нежизнеспособностью эмбриона. Процедура ПГД подразумевает выбор самого здорового эмбриона без генетических отклонений и хромосомных аномалий, что сильно повышает шансы на имплантацию в маточную полость.

Альтернатива ПГД — пренатальная диагностика с биопсией хориона — подразумевает селективное прерывание беременности на самой ранней стадии. Родители принимают решение о том, чтобы удалить из матки эмбрион с отклонениями в развитии. К тому же, пренатальная диагностика может обнаружить лишь 40% плодов с нарушением развития сердца. ПГД практически полностью гарантирует, что эмбрион будет здоров во всех аспектах.

Читайте также:  Отзывы. «Визанна» — препарат при лечении эндометриоза.

Что такое ПГД при ЭКО

Подготовка и проведение ПГД

Подготовка не отличается от обычной подготовки к ЭКО. Сначала пара проходит консультацию со специалистами репродуктивной медицины, гинекологом и генетиком. Важно максимально точно составить фамильное дерево и наследственные болезни предков, чтобы при проведении исследования проверить нужные хромосомы и фрагменты ДНК. После сдачи анализов и заполнения бумаг врачи с помощью гормонов вызывают у женщины суперовуляцию для забора яйцеклеток.

Яйцеклетки оплодотворяются одним сперматозоидом для удобства биопсии. На третий день после оплодотворения микроинструментами делается биопсия эмбриона, внутри которого уже образовались 6-8 бластоцитов с идентичным генетическим кодом. Генетики за 48 часов проводят анализ генов и хромосом, эмбриолог осматривает эмбрионы и решает, какие из них наиболее жизнеспособны и подойдут для переноса в матку. Тем временем генетики выносят свой вердикт, на основании которого выбирают лучший эмбрион.

Иногда применяется процедура с разобщенным циклом и промежуточной криозаморозкой. Оплодотворенные яйцеклетки на 5 день развития эмбриона подвергаются биопсии и отправляются в криокамеру на заморозку, а генетики получают в свое распоряжение целый месяц. Эмбрионы без мутаций переносятся в матку на следующем менструальном цикле, что снижает риск гиперстимуляции. Такой метод меньше травмирует сами эмбрионы, но вместо 5 дней длится целый месяц.

Ответы на популярные вопросы

Что такое метод NGS? Метод определения последовательности аминокислот в ДНК и РНК.

Сколько делается ПГД? В среднем 2-3 недели.

Как проходит исследование?

Для того чтобы у эмбриологов и генетиков была возможность сделать ПГД, должно быть получено достаточное количество яйцеклеток посредством предварительной гормональной стимуляции. Если из менее 3-4, то предимплантационная диагностика обычно не проводится. После того как врачи «организуют» встречу яйцеклеток с очищенными сперматозоидами, в течение 2-5 суток отслеживается развитие эмбрионов. Потом эмбриолог может отобрать самые жизнеспособные. На пятые сутки бластоцисты уже имеют порядка 200 клеток. Появляется возможность без ущерба для зародыша взять около 5-7 клеток у каждого зародыша на генетическое исследование.

Как проходит исследование?

Для забора клеточек используются современные высокоточные лазеры, проводится биопсия клеточных оболочек, применяются и другие методы. Обследование цепочки ДНК дает исчерпывающую информацию о том, здоров ли эмбрион. После чего его рекомендуют к переносу.

Как проходит исследование?

Сам эмбриоперенос в случае согласия пары на предварительную генетическую диагностику зародышей может быть отложен. Если при стандартном протоколе ЭКО он осуществляется на 2, 3 или 5 день с момента оплодотворения, то результатов ПГД можно ждать от нескольких часов до 5-6 дней. Таким образом, цикл ЭКО продлевается как минимум на неделю. Стоимость протокола может увеличиться в случае согласия на предварительную диагностику эмбрионов на 40-240 тысяч рублей.

Все зависит от того, сколько эмбрионов планируется обследовать, каким методом из вышеперечисленных будет проходить обследование.

Как проходит исследование?

Чтобы снизить затраты, пара может воспользоваться средствами квоты, диагностика входит в перечень услуг, которые могут быть оказаны по ОМС, но в каждой клинике следует уточнять этот вопрос отдельно. Одни делают ПГД за счет средств бюджета, другие – нет.