ПГД — предимплантационная генетическая диагностика

м. Трубная, м. Цветной бульвар, м. Тверская 127051, г. Москва, 1-й Колобовский пер, д.

Рубрики

Рубрики Выберите рубрику ВРТ и бесплодие (1 604) Бесплодие (907) Женский фактор (609) Аборт (10) Аденомиоз (17) Внематочная беременность (31) Выкидыш (42) Гиперплазия (13) Замершая беременность (36) Киста (47) Климакс (19) Миома (18) Овуляция (14) Поликистоз (СПКЯ) (22) Полип (10) Рак (17) Цервицит (14) Эндометриоз (89) Эндометрит (36) Эрозия (9) Мужской фактор (169) Варикоцеле (17) Импотенция (15) Качество спермы (47) Простатит (10) Тестостерон (31) Донорство (28) Другое (144) Термины (23) УЗИ (19) Зачатие (168) Стерилизация (21) Суррогатное материнство (36) ЭКО (337) Беременность после ЭКО (145) УЗИ при беременности (33) По неделям (17) Внутриматочная инсеминация (11) Подготовка к ЭКО (35) Протоколы ЭКО (35) Роды после ЭКО (3) Здоровая Мама (249) Беременность и роды (32) Здоровье (39) Интервью (21) Интим (4) Лактация (9) Малыш (26) Питание (62) Беременным (9) Кормящим (9) На каждый день (44) Фигура (53) Книги (291) Александр Мясников (9) Анатолий Ситель (17) Валентин Дикуль (17) Евгений Комаровский (10) Игорь Борщенко (9) Мирзакарим Норбеков (17) Федор Углов (7) Юрий Константинов (58) Новости (24) Ноги (1 140) Диагностика (14) Заболевания (618) Артрит (79) Ревматоидный артрит (21) Артроз (19) Болезни ногтей (21) Бурсит (9) Варикозное расширение вен (34) Васкулит (10) Грибок (26) Киста (14) Молочница (17) Новообразования (11) Отеки (36) Плантарный фасциит (пяточная шпора) (36) Псориаз (23) Судороги (12) Экзема (12) Косметология (130) Бородавки (12) Волосы (10) Кожа (11) Стопы (27) Целлюлит (70) Разное (286) Анатомия и физиология (37) Лечебные процедуры (91) Оздоровительные тренировки (21) Профилактика (4) Стельки (15) Травмы (109) Вывих (7) Перелом (54) Растяжение (11) Ушиб (13) Препараты (709) Урология (1 210) Заболевания (697) Гидронефроз (5) Гломерулонефрит (7) Киста (22) Мочекаменная болезнь (уролитиаз) (55) Недержание мочи (38) Энурез (17) Пиелонефрит (28) Простатит (8) Рак (26) Уретрит (23) Цистит (110) Народные методы лечения цистита (15) Консервативное лечение (32) Обследования (319) Лабораторная диагностика (209) Радиологические обследования (59) КТ (4) МРТ (7) Рентген (3) УЗД (34) Общая информация (92) Оперативное лечение (95) Пластическая хирургия (32) Хирургия (18)

Как проводится процедура ПГТ?

ПГТ эмбриона может осуществляться только в цикле ЭКО или ИКСИ. Для диагностики может использоваться метод FISH, который применяется при различных хромосомных нарушениях или метод ПЦР, который используется с целью проверки на моногенные заболевания.

В Клинике репродукции и генетики EVACLINIC IVF это тестирование проводится в следующей последовательности:

  1. Стимулируется суперовуляция;

  2. Пункция яйцеклеток;

  3. В эмбриологической лаборатории происходит оплодотворение;

  4. Забор генетического материала у эмбриона;

  5. Биоптат отправляется в лабораторию на ПГТ;

  6. Эмбрион криоконсервируется;

  7. Получение результатов преимплатационного генетического тестирования;

  8. Перенос эмбрионов.

Цели исследования

Главная цель диагностики — выявление заболеваний, обусловленных генетическими нарушениями

ПГД рекомендуется не всем женщинам, проходящим программу ЭКО; существуют определенные показания к процедуре:

  • возраст будущих родителей (мужчины старше 40 лет и женщины старше 35 лет);
  • нарушенный сперматогенез (азооспермия, олигоспермия);
  • резус-конфликт, который стал причиной смерти детей от других беременностей;
  • более двух неудачных ЭКО;
  • хромосомные и генетические патологии в кариотипе супругов.

Выделяют три направления исследования:

Цели исследования
  1. Выявление числовых хромосомных нарушений, которые становятся причиной невозможности имплантации, выкидышей или рождения малыша с синдромом Дауна и другими заболеваниями, обусловленными изменением числа хромосом.
  2. Обнаружение транслокаций, то есть хромосомных мутаций. Они влияют на снижение фертильности, а также на рождение ребенка с генетическими аномалиями.
  3. Выявление моногенных заболеваний в семьях с установленной генетической болезнью.
Читайте также:  Как и когда происходит имплантация эмбриона

Результатом предимплантационной диагностики становится выявление таких патологий, как:

  • муковисцидоз;
  • болезнь Гоше;
  • синдром Дауна;
  • поликистоз почек;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • анемия Фанкони;
  • синдром Эдвардса;
  • другие болезни.

Основные методы проведения ПГД

Для проведения ПГД можно брать эмбрионы или яйцеклетки. Исследование эмбрионов является более информативным, потому что зародыш содержит генный материал отца, через которого также могут быть переданы дефектные гены. Использовать такую технологию можно лишь в процедуре ЭКО. Это является гарантией того, что в исследовании не будет использован сперматозоид, не принявший участия в оплодотворении.

Существует несколько способов проведения ПГД:

  • FISH применяется для исследования наличия числовых или структурных дефектов хромосом. Биопсийная клетка сначала нагревается, потом охлаждается. Её оболочка при этом разрывается и цитоплазма расплывается наружу. Сегменты ДНК окрашиваются флуоресцентными красителями. В высокоточном микроскопе подсчитываются нормальные и патологически измененные хромосомы. Метод является наиболее доступным по цене. У него есть один недостаток — с его помощью нельзя проверить абсолютно все хромосомы.
  • Метод ПЦР. Копии ДНК денатурируют, нить раскручивается и получается один фрагмент. Методом ферментирования умножается количество генного материала, в котором ищутся поломанные сегменты. Эта техника применяется для определения моногенных болезней, когда супруги являются носителями поломанных генов.
  • Метод NGS — высокопроизводительное секвенирование, являющееся самой инновационной диагностикой. Метод позволяет в криоцикле исследовать все пары хромосом. Точность метода достигает 99,9%. Исследуются моногенные и хромосомные патологии и мутации.

Как проводится диагностика ПГД?

ПГД анализ возможен только в цикле ЭКО, так как для его проведения производится забор материала из яйцеклетки или эмбриона. Сама схема цикла ЭКО, в котором проводится диагностика ПГД, не отличается от обычного ЭКО.

Диагностика ПГД возможна как при исследовании полярных телец, образующихся при созревании яйцеклетки, так и при заборе бластомера эмбриона. Забор бластомера на ПГД анализ производится на третьи сутки после оплодотворения, когда эмбрион имеет около 6 бластомеров. Чаще всего эти две методики сочетают – сначала исследуют полярные тельца, затем бластомер.

Диагностика ПГД производится обычно двумя путями:

  • Флуоресцентный метод – применяются специальные зонды ДНК, содержащие флуоресцентные молекулы и соответствующие искомому участку ДНК с аномалией. Если такой участок присутствует в хромосоме, зонд присоединяется к нему и он становится виден в флуоресцентный микроскоп.
  • ПЦР – применение специфических ферментов, запускающих множественное воспроизведение определённого участка ДНК. Если искомого участка в образце нет, его копирование происходить не будет.

Диагностика ПГД позволяет выбрать здоровый эмбрион с определёнными характеристиками, не повредив его. ПГД анализ позволил отказаться от практики прерывания беременности при обнаружении генетической патологии во время пренатального обследования плода. Также у пар, где проведен ПГД анализ, значительно возрастает эффективность и результативность ЭКО, реже встречаются многоплодные беременности, риск самопроизвольного аборта снижается вдвое, а вероятность благополучного завершения беременности возрастает на 20%.

Диагностика ПГД имеет и свои риски:

  • Повреждение эмбриона происходит менее чем в 1% случаев
  • Ошибки диагностики возможны в каждом десятом случае
  • Более 3,5% эмбрионов имеют патологию, хотя ПГД анализ показал их как здоровые.

Конечно, супружеские пары интересуются, сколько стоит ПГД – ведь анализ сам по себе дорогой за счёт используемых технологий и скорости его проведения, к тому же он предполагает обязательное проведение ЭКО. На анализ ПГД цена высока в любых регионах страны. Кроме того, не стоит забывать, что диагностика ПГД должна быть проведена с третьего по пятый день развития эмбриона – затем он должен быть имплантирован, или эмбрион может погибнуть. Всё это и обусловливает высокую для ПГД стоимость.

Читайте также:  Можно ли забеременеть после аборта: возможности и шансы

Конечно, не каждая клиника может себе позволить приобрести высококлассное оборудование и пригласить квалифицированных специалистов, владеющих методикой «ПГД анализ». Именно из-за этого на ПГД цена очень высокая – в среднем около 100 тыс. рублей. Многие вынуждены отказаться проводить ПГД анализ из-за высокой конечной стоимости всей процедуры ЭКО.

Конечно, те семьи, кто делал ПГД, отзывы оставляют только благоприятные – ведь эта методика позволяет семьям оставаться спокойными при проведении ЭКО и во время беременности, ведь они знают, что преимплантационная генетическая диагностика – цена здоровья их ребёнка и счастья всей семьи.

Несмотря на то, сколько стоит ПГД, а также на статистику (достоверность этого анализа составляет 95-97%) – на форумах о ПГД отзывы говорят о том, что провести ПГД анализ оказывается гораздо дешевле, чем потом проводить долгую и дорогостоящую реабилитацию больного ребёнка.

Своевременно проведенная диагностика ПГД – цена успешной беременности и семейного счастья.

Новости центра

01 декабря, 2019

Рождение здорового ребенка — огромное счастье для родителей. Но особую радость от этого события чувствуют семьи, в которых велик риск передачи потомству наследственных заболеваний.

И если еще несколько десятков лет назад предсказать, будет ли ваш малыш здоров, никто не мог, то сегодня передовые достижения науки позволяют это сделать с высокой точностью — с помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в программе ЭКО.

Что представляет собой ПГД?

  • Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки.
  • Данный вид исследования позволяет выявить около 150 наследственных заболеваний, значительно повышает эффективность лечения бесплодия методами ВРТ, а также существенно снижает вероятность появления на свет больного малыша.
  • Необходимость проведения ПГД не вносит существенных изменений в план лечения пациентов в протоколе ЭКО, поскольку все дополнительные манипуляции осуществляются в лаборатории. Однако для проведения ЭКО с ПГД требуется большое число эмбрионов, поэтому стимуляция яичников женщины может быть более активной.

Показания к проведению ПГД и цели исследования

Данный метод диагностики используют только при наличии особых медицинских показаний: кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических проблем.

Целями ПГД могут быть:

  • снижение риска рождения ребенка с генетическими аномалиями у носителей генных заболеваний
  • выявление эмбрионов с генетической предрасположенностью к тяжелым болезням
  • «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа
  • выявление причин отсутствия имплантации в предыдущих попытках ЭКО
  • проведение НLA-типирования для подбора будущего ребенка в качестве донора больному брату или сестре
  • определение пола для предотвращения дальнейшей передачи заболеваний, сцепленных с полом
  • определение резус-принадлежности для исключения развития у ребенка гемолитической болезни

При этом основными показаниями к проведению ПГД являются:

  • возраст родителей (матери — старше 35, отца — старше 40 лет)
  • носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках
  • серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия)
  • наличие двух и более неудачных попыток ЭКО
  • привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей)
  • смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта

С помощью ПГД у эмбриона можно выявить:

  • болезнь Гоше
  • анемию Фанкони
  • болезнь Геттингтона
  • торзионную дистонию
  • нейрофиброматоз
  • поликистоз почек
  • синдромы Дауна, Эдвардса,Альперта, Х-ломкой хромосомы
  • муковисцидоз
  • гемофилию
  • фенилкетонурию
  • пигментозный ретинит
  • миодистрофию
  • ретинобластому
  • пузырчатку
  • миопатию
  • ахондроплазию
  • многие другие генетические заболевания

Как проводится ПГД?

Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.

Читайте также:  Влияние курения на спермограмму и репродуктивную функцию мужчины

Методами, используемыми для диагностики, могут быть:

  • метод FISH (применяется при числовых и структурных хромосомных нарушениях — анеуплодиях и транслокациях — для предотвращения самопроизвольного аборта и повышения вероятности наступления беременности)
  • метод ПЦР (применяется для выявления моногенных заболеваний, если один или оба родителя являются их носителями или страдают ими) Для проведения ПГД необходимы исследования супругов на предмет выявления их генных дефектов. При неустановленных мутациях, а также при неясном характере наследования генетических проблем проведение ПГД невозможно.

 

Данная диагностика проводится на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не взяли на себя какие-либо функции нового организма и в дальнейшем безопасно могут быть замещены другими при делении.

Биопсия не приводит к возникновению пороков у ребенка, а риск случайного повреждения зародыша составляет менее 1%.

В полость матки с большой долей вероятности переносятся только здоровые эмбрионы, и вопроса о необходимости прерывания беременности из-за генетики в дальнейшем не возникает.

Для проведения данной процедуры необходима консультация специалиста. Телефон для записи на консультацию 8(3452) 21-85-13

Какие болезни можно выявить с помощью процедуры

ПГД при искусственном оплодотворении дает возможность заранее исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • глухонемота;
  • болезнь Геттингтона;
  • анемия Фанкони;
  • болезнь Гоше;
  • ретинобластома;
  • нейрофиброматоз;
  • фенилкетонурия;
  • болезнь Верднига-Гоффмана;
  • Хорея Хантингтона;
  • синдром Дауна;
  • гемофилию;
  • миопатию;
  • ахондроплазия;
  • торсионная дистония;
  • поликистоз почек;
  • пузырчатка;
  • синдром Альперса;
  • Мышечная дистрофия Дюшена;
  • пигментозный ретинит;
  • синдром Эдвардса и прочее.

Если перечисленные заболевания будут выявлены еще до внедрения зародыша в матку женщины, такие эмбрионы будут отсеяны. Это исключит необходимость прерывания беременности в дальнейшем. Процедура особенно показана носителям заболеваний на генном уровне.

ПГД – что это такое?

С момента слияния яйцеклетки женщины со сперматозоидом мужчины на генетическом уровне предрешено все – цвет волос будущего ребенка и его рост, интеллектуальные способности и половая принадлежность, а также возможные генетические аномалии и заболевания, которые ребенку достались по наследству от родителей, бабушек-дедушек или других родственников.

Предимплантационная диагностика – это комплекс геномных исследований, который позволяет выявить у эмбриона, которому всего несколько суток, различные отклонения в развитии, болезни, синдромы и прочие неприятности. ПГД способна выявить около 150 наследственных генетических недугов, среди которых и достаточно распространенные – синдром Дауна, Тернера, и достаточно редкие – муковисцидоз, гемофилия, синдром «крыла бабочки» и др.

При помощи специальных методик и высокоточного оборудования больные эмбрионы определяются и отсеиваются. Для пересадки в полость матки женщины используют только качественные, здоровые и жизнеспособные зародыши.

Стандартное ЭКО не включает обязательного этапа предимплантационной диагностики. После оплодотворения и культивирования зародышей в течение нескольких суток оцениваются только темпы роста, скорость дробления, жизнеспособность эмбрионов. После этого проходит перенос их в полость матки женщины. Какие из них приживутся и приживутся ли вообще – большой вопрос. Эффективность стандартного ЭКО – около 35%.

Если проводится предимплантационная диагностика, то будущие родители могут не переживать за состояние здоровья малыша, даже если у них самих имеются определенные генетические проблемы. К тому же эффективность ЭКО с ПГД несколько выше – около 40-45%. Это связано с тем, что большой эмбрион, даже имплантировавшись в матку, имеет крайне мало шансов на развитие и выживание. Здоровый и обследованный зародыш более вероятно успешно закрепится и начнет расти и развиваться.