Синдром Толосы-Ханта: причины, симптомы и как лечить?

Чтобы подтвердить диагноз, врач дает направление на обследования. Женщине необходимо проверить количество и соотношение гормонов в её организме – проводятся клинические анализы, оценивается работоспособность эндокринных желез. МРТ, КТ, рентгенографическое исследование помогают уточнить состояние гипофиза. Результаты диагностических процедур позволяют подтвердить наличие у пациентки синдрома Шихана, назначить его лечение.

Этиология

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген, ирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак. Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона.

Этиология болезни

Заболевание начинается внезапно, и развивается у всех по-разному. А его первичные признаки могут значительно отличаться. Само заболевание встречается очень редко, поэтому материалов для изучения недостаточно. По этой причине установить точно, что именно послужило «спусковым механизмом» врачи пока не смогли. Однако есть ряд факторов, которые отмечаются у больных, которые проходили лечение:

  1. Мальформация. Патология в развитии сосудистой системы глаз, в результате которой происходит смешивание артериальной и венозной крови. Этот вид нарушения в основном отмечается у женщин.
  2. Аутоимунная агрессия. В большинстве случаев появляется в результате перенесенного стресса или частых инфекционных заболеваний. До конца не выяснено, каким образом и по какой причине иммунные клетки начинают уничтожение тканей организма. Этот фактор отмечается не только при синдроме Толосы-Ханта, но и при многих других заболеваниях невыясненной этиологии.
  3. Новообразования головного мозга и орбиты. К ним относятся злокачественные и доброкачественные опухоли, метастазы в головной мозг, невринома.
  4. Тромбоз, лимфома, другие заболевания крови.
Читайте также:  107. Выпадение прямой кишки. Классификация, клиника.

Последние исследования, проведенные при помощи МРТ головного мозга, и биопсии, показывают, что причиной синдрома Толоса-Ханта может стать гранулема наружной стенки кавернозного синуса.

Возможные осложнения

Если тяжесть патологического процесса соответствует его средней и тяжелой форме, существует большая вероятность развития осложнений. Устойчивая гормональная недостаточность провоцирует опасные изменения в женском организме:

  • нарушение функций сердца и сосудистой системы;
  • патологии надпочечников в острой форме;
  • гипохромную анемию;
  • гипогликемию;
  • климактерические изменения у женщины, которые могут наблюдаться значительно ранее возрастных норм;
  • у больной подтверждается бесплодие.

Болезнь Маделунга

Болезнь Маделунга – это заболевание неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи. Множественные, симметрично расположенные липомы развиваются на плечах, передне-боковых и задней поверхностях шеи, верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины формируются выраженные жировые подушки. Постепенно нарастает тугоподвижность шеи, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и данных биопсии. Хирургическое лечение проводится с косметической целью и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.

Болезнь Маделунга — множественный доброкачественный липоматоз, диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Бансода. Первые описания случаев заболевания в научной литературе датируются 1848 годом.

Спустя 40 лет известный немецкий хирург Отто фон Маделунг опубликовал обзор 33 случаев заболевания. Доброкачественный липоматоз относится к числу редко встречающейся патологии. Он диагностируется у мужчин и женщин старше 30 лет.

Соотношение пациентов мужского и женского пола составляет 15:1 — 30:1. У большинства больных имеется алкогольный анамнез.

Болезнь Маделунга

В настоящее время описано порядка 300 случаев болезни Маделунга, что явно недостаточно для того, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержит сведений, позволяющих судить об условиях, в которых манифестировало заболевание. Рассматриваются четыре наиболее вероятные причины нарушения обмена липидов у больных доброкачественным липоматозом:

  • Генетическая предрасположенность. Преобладающий тип наследования ‒ аутосомно-доминантный. При нем носитель дефектного гена страдает патологией сам и передает ее половине своих потомков. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Описаны семейные случаи болезни Маделунга, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК, при которых заболевание передается по женской линии детям обоих полов.
  • Дисфункция нервных центров. В генезе диффузного симметричного липоматоза лежит нарушение нейро-трофических влияний на жировую ткань. Поражение нервной системы в результате травмы или интоксикации приводит к нарушению баланса гормонов желез внутренней секреции, что сказывается на обмене липидов в организме неблагоприятным образом.
  • Заболевание шейных лимфоузлов. Ряд исследователей считает, что появление липом является следствием аденолипоза. Поражение лимфатических узлов протекает с постепенным замещением лимфоидной ткани на жировую. Аденолипоз затрагивает преимущественно поверхностно расположенные лимфоузлы и развивается симметрично по обеим сторонам тела.
  • Хронический алкоголизм. Болезнь Маделунга диагностируется преимущественно у мужчин, злоупотребляющих спиртными напитками. Описаны случаи выявления патологии у детей и непьющих женщин, но число этих случаев ничтожно мало. Алкоголь, по мнению ряда исследователей, становится тем «пусковым» фактором, который позволяет реализоваться имеющейся у пациента генетической предрасположенности.
Читайте также:  Вес ребенка по месяцам: таблица для мальчиков и девочек

К числу предрасполагающих факторов развития симметричного липоматоза можно отнести наличие избыточного веса, гиподинамию, преобладание в рационе жиров при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеролов в жировых депо способствует недостаточно высокий уровень гормона щитовидной железы трийодтиронина, разрастание бурой жировой ткани.

Существуют две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первой, в области липом идет накопление эмбрионального бурого жира. Вторая предполагает наличие дефекта адренергически стимулированного липолиза.

Навигация по записям Предыдущая запись:Протекон — инструкция по применению, цена, отзывы и аналогиСледующая запись: Протрузия и грыжа — в чем разница между этими заболеваниями

Прогнозы

Практически во всех случаях синдром Лея имеет неблагоприятный прогноз. Большинство больных детей погибают еще в первые годы жизни. Чаще всего летальный исход наступает из-за нарушения дыхания, тяжелой патологии почек или печени. Вовремя начатое лечение способно продлить жизнь больного на срок приблизительно от пяти до семи лет. Были зафиксированы случаи, когда дети с этим синдромом доживали до подросткового возраста.

Витамин B1 при лечении синдрома Лея

Прогнозы

Соблюдение диеты, систематические обследования, консультации врачей позволят отследить динамику заболевания и значительно улучшить качество жизни больного.

Во многих странах мира активно ведутся разработки лекарств, способных победить болезнь Ли. Цель исследований этого заболевания – выяснение причин, улучшение диагностики с помощью полученных данных и, наконец, разработка действенных методов лечения и профилактики.

Дифференциальная диагностика

Синдром Титце имеет сходство с другими заболеваниями ребер и грудной клетки, включая костохондрит и межреберную невралгию.

Костохондрит

Костохондрит — это еще одно заболевание, которое вызывает ноющую боль в хряще, соединяющем ребра с грудиной. Как и в случае с СТ, боль может распространяться на окружающие области. Основное различие между СТ и костохондритом заключается в том, что СТ вызывает характерный отек и воспаление в пораженном реберном хряще, в то время как при костохондрите этого не происходит. Другие различия между этими двумя состояниями включают:

  1. Распространенность: Костохондрит встречается гораздо чаще, чем СТ
  2. Возрастная группа: Костохондрит, как правило, поражает людей старше 40 лет, в то время как СТ встречается у людей моложе этого возраста.
  3. Костохондральные суставы: Костохондрит обычно поражает второе, третье, четвертое или пятое ребро, тогда как СТ имеет тенденцию поражать только второе или третье ребро.

Межреберная невралгия

Межреберная невралгия — это медицинский термин для обозначения боли, которая локализуется в промежутках между ребрами. Симптомы включают острую, колющую или покалывающую боль вокруг ребер и возможную левостороннюю боль в спине. Боль в груди и спине может вызвать:

  • глубокое дыхание
  • смех
  • кашель

Межреберная невралгия может появиться в результате вирусной инфекции или после несчастного случая и операции, которая повреждает межреберные нервы.