Какими симптомами проявляется синдром Марфана?

Симптомы синдрома Марфана специфичны и постановка диагноза у опытного врача трудностей не вызывает. Рассматриваемая патология является серьезным заболеванием, приводящим к значительным нарушениям здоровья. Заболевание относится к одному из видов врожденной недостаточности соединительной ткани. Характеризуется различными поражениями скелетных тканей, сердечно-сосудистой системы и глаз.

Симптомы

Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

  • различные формы соединительнотканной дисплазии;
  • подвывих хрусталика;
  • выраженная миопия;
  • повышен риск отслоения сетчатки;
  • арахнодактилия;
  • долихостеномелия;
  • различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
  • развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
  • плоская стопа;
  • гипермобильность суставов;
  • недоразвитие вертлужной впадины;
  • высокое готическое небо;
  • врожденные контрактуры пальцев и локтей;
  • мышечная гипотония;
  • пролапс митрального клапана;
  • дилатация корня аорты;
  • расслаивающейся аневризма аорты;
  • стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
  • сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
  • кистозные образования в почках и печени;
  • высокий рост (около 2 метров);
  • туловище непропорционально;
  • короткое туловище;
  • астеническое телосложение;
  • конечности тонкие и удлиненные;
  • пальцы длинные и паукообразные;
  • мышечной дистрофия;
  • недоразвития подкожной клетчатки;
  • аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
  • частые разрывы связок;
  • гиперподвижность суставов;
  • вывихи шейного сегмента позвоночника;
  • глубокая посадка глаз;
  • нижняя челюсть уменьшенная;
  • нарушение роста зубов;
  • паховая грыжа;
  • тахикардия;
  • мерцательную аритмия;
  • фибрилляция предсердий;
  • сердечной недостаточности;
  • косоглазие;
  • возможна полная потеря зрение;
  • растяжение мозговой твердой оболочки;
  • пояснично-крестцовая менингоцеле;
  • возможен спонтанный пневмоторакс;
  • дыхательная недостаточности;
  • эктопия почек;
  • деформация мочевого пузыря;
  • деформация половых органов;
  • варикозное расширение вен.

При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

  • Длинные конечности.
  • Худощавое телосложение.
  • Тонкие и длинные пальцы.
  • Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
  • Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.
Клинические признаки синдрома Марфрна.

Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

Наиболее выраженным признаком данного заболевания является патологические изменения со стороны костной системы:

Клинические признаки синдрома Марфрна.
  • Рост, как правило, выше среднего.
  • Арахнодактилия – паучьи пальцы.
  • Сколиоз.
  • Деформация грудной клетки.
  • Патологическая гибкость суставов.
  • Неправильный прикус.
  • Высокое небо.
  • Плоскостопие.
  • Беспричинное появление растяжек на коже.
  • Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
  • Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани.  Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Выраженные нарушения качества жизни происходит именно из – за возникновения патологических процессов со стороны сердечно – сосудистой системы:

Клинические признаки синдрома Марфрна.
  • Выраженная одышка.
  • Усталость.
  • Аритмии.
  • Тахикардия.
  • Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке,  в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием,  со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Читайте также:  Вред пальмового масла для здоровья человека

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.

Лечение синдрома Марфана.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ  или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует препаратов, которые бы лечили синдром Марфана. Тем не менее, благодаря достижению современной медицины продолжительность жизни таких больных значительно возросла. Лечение данного заболевания обычно проводится по мере его развития. Но самым важным является профилактика, направленная на замедление развития аневризмы аорты.

Для уменьшения повреждения сердечных клапанов и замедления процессов прогрессирования аневризмы аорты необходимо принимать препараты, которые устраняют аритмию, снижают артериальное давление и уменьшают сердечные сокращения. В случае если диаметр аорты увеличивается и у больного развивается аневризма аорты, то это может спровоцировать расслоение аорты или привести к недостаточности того или иного сердечного клапана. В этом случае необходимо хирургическое вмешательство. При таких обстоятельствах проводится достаточно сложная операция по пересадке аорты. Лучше всего проводить операцию, когда диаметр корня аорты не более 50 миллиметров.

Нарушения скелетной системы и нарушения системы зрения сегодня обычно лечатся с помощью миорелаксантов и различных болеутоляющих средств. Физиотерапевт может применять TENS терапию и ультразвук.

Источник статьи оригинала  

Специфичные для синдрома Марфана симптомы

Для болезни характерно:

  • поражение опорно-двигательной системы, глазного аппарата, нервной и кровеносной системы;
  • различные сроки возникновения начальной симптоматики;
  • хроническое прогрессирующее течение.

Пациенты с таким диагнозом имеют высокий рост при коротком туловище и непропорциональных по соотношению к его длине конечностях (длинные и худые). Также у больных синдромом Марфана: паучьи пальцы (арахнодаклия), астеническое телосложение, слабый уровень развития жировой клетчатки, гипотония мышц, небо в форме арки, ненормальное смыкание зубов (прогнатия).

У пациентов наблюдается гипермобильность суставов, аномалии развития грудины, сколиоз, кифоз или их сочетание, часто выявляют вывих или подвывих шейных позвонков, протрузию вертлужной впадины. Патология сердечно-сосудистой системы доминирует в клинике болезни. Именно она определяет исход болезни. Проявляется:

  • дефектом стенки эластических сосудов (в аорте он выражен особенно);
  • нарушениями развития сердечных клапанов и сердечных перегородок;
  • дилатация (расширение) аорты;
  • аневризмы.

Читайте о дегенеративно-дистрофических изменениях в позвоночнике: причины и лечение.

Узнайте, что такое лордоз, его симптомы и лечение.

У больных часто наблюдается миопия, эктопия (вывих или подвывих) хрусталика, увеличение роговицы и ее уплощение, недоразвитие радужной оболочки глаза и цилиарных мышц, а также косоглазие. Для заболевания характерно поражение нервной, дыхательной системы, кожи и мышечной ткани, мочеполовой и эндокринной систем.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

  1. Опорно-двигательный аппарат
Синдром Марфана – симптомы

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.

Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо

Читайте также:  Белокочанная капуста — полезные свойства

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

  1. Мышечная система

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов. Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.

  1. Сердечно-сосудистая система
Синдром Марфана – симптомы

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

  1. Зрительная система

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

  1. Нервная система
Синдром Марфана – симптомы

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Признаки синдрома

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Лечение

Основные терапевтические действия при синдроме Марфана направлены на сердечно-сосудистые осложнения, так как они являются основной причиной смерти при данном заболевании. Лечение сердечной недостаточности является основной целью лечения наряду с антибиотикопрофилактикой эндокардита. Протезирование клапана и возможная пересадка аорты должны осуществляются в зависимости от тяжести процесса.

При тяжелом сколиозе, особенно в случаях с сопровождающейся слабостью мускулатуры, нарушающей дыхательные движения легких, требуется операция. Глазные осложнения также лечатся оперативно.

Благодаря возможностям современной кардиохирургии, выживаемость пациентов с синдромом Марфана сегодня значительно увеличилась. Офтальмологическая микрохирургия и вмешательство ортопедов обеспечивают улучшение качества жизни.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Диагностические процедуры

Врач-генетик

Как уже выше упоминалось, Синдром Марфана – это генетическое заболевание, поэтому оно может передаваться последующим поколениям. Если вы подозреваете у себя или кого-то из своих близких Синдром Марфана, вам нужно обратиться сразу к нескольким врачам, а именно к терапевту, кардиологу, ортопеду, окулисту и генетику. На основе исследований, которые они проведут, будет установлена общая клиническая картина и назначено лечение. Заключительное слово в постановке диагноза за врачом-генетиком, который изучает родословную пациента. Иногда дополнительно проводят дифференциальную диагностику, чтобы избежать ошибочной постановки диагноза с такими заболеваниями наследственного характера, как гомоцистинурия, аневризма грудной аорты, расслоение аорты и пролапс митрального клапана.

Ставят диагноз на основе интенсивности проявления симптомов, внешнего осмотра и результатов функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ, КТ, МРТ, лабораторных анализов. Нередко используется аортография, которая исключает аневризму и расслоение аорты.

Синдром Марфана лечение имеет симптоматическое, то есть саму патологию устранить невозможно, но комплексная терапия способна подкорректировать видимые патологии развития и нарушения в сердечно-сосудистой или желудочно-кишечной системе. Отдельно проводится лечение патологии зрения и деформации позвоночного столба. Симптоматическая терапия позволяет улучшить качество жизни пациента и адаптировать его в социуме.

Лечить синдром начинают в детском возрасте, примерно в 10 лет доктор уже может точно сделать выводы о наличии недуга на основе лабораторных и инструментальных исследований. В большинстве случаев проводится гормональная терапия, которая нацелена на вызывание раннего полового созревания, чтобы этим самым прекратить рост.

Лечение синдрома Марфана

Лечение патологии направлено на смягчение симптомов и продление жизни.

Это:

  • Поддержание необходимого уровня гормонов, вырабатываемых корой надпочечников: из-за недостаточности функций надпочечников назначаются препараты ГКС.
  • Профилактика аневризмы аорты при помощи бета-адреноблокаторов.
  • При сильно расширенном корне аорты проводится коррекционная операция.
  • При эктопии хрусталика производится лазерная офтальмологическая операция, при миопии выписываются соответствующие минусу зрения очки.

Торакопластика при деформациях грудной клетки не рекомендуется из-за угрозы осложнения: расслоения аневризмы А. и ее последующего разрыва.

Профилактика осложнений

Лечение синдрома Марфана

Больные должны:

  • избегать всю жизнь больших нагрузок и травм;
  • периодически проходить обследования у ортопеда, кардиолога, офтальмолога, невролога и других врачей;
  • заботиться о своих сосудах, принимая ангиопротекторы;
  • соблюдать диету № 10, назначаемую при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Женщинам, страдающим данным недугом, лучше не планировать беременность.

Соблюдение этих правил позволяет существенно увеличить продолжительность жизни у больных синдромом Марфана, хотя и не приводит к излечению от нее.

Профилактика

Говорить о прогнозе для пациентов с патологией можно только определив насколько пострадала сердечно-сосудистая система, скелет и глаза. Почти 90% пациентов с данным диагнозом имеют осложненное течение заболевания и умирают, не дожив до 50 лет. Только оперативное вмешательство, которое выполнено своевременно, позволяет немного улучшить жизнь больного и дать ему возможность встретить старость.

За людьми, которые страдают от синдрома Марфана, должно проводиться постоянное врачебное наблюдение. Также важной частью их жизни становятся регулярные исследования и диагностика. При этом заболевании пациентам запрещено:

  • активно заниматься спортом;
  • участвовать в соревнованиях;
  • заниматься борьбой, боксом и плаваньем под водой.

Женщины, которые еще хотят иметь детей, обязаны сдать анализы и получить консультацию генетика.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

  • витамин С в повышенной дозировке;
  • стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
  • лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
  • антиоксиданты (витамин Е);
  • ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.

Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией