Биохимический скрининг первого триместра беременности

Скрининг при беременности подразумевает трехкратное выполнение ультразвукового исследования: 1-й скрининг — в 10-12 недель, 2-й скриниг — 20-22 и 3-й скрининг — 30-32 недели беременности.

Первый скрининг (cкрининг триместра)

УЗИ в ранние сроки беременности

Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:

  • ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.
  • биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А).

Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально 11-13 недель) беременности.

Данные этого исследования будут использованы для расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования можно:

  • выявить проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии),
  • многоплодную беременность,
  • достаточно точно рассчитаны сроки зачатия.

Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке рассчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга.

Имея результаты УЗИ, можно сдавать кровь. Оптимальные сроки для сдачи анализа крови на пренатальный скрининг в первом триместре — 10-13 недель. Вовсе не обязательно сдавать кровь в тот же день, когда будет сделано УЗИ, важно уложиться в указанные сроки беременности.

В результате анализа крови на пренатальный скрининг проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ);
  • PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A.

Далее обрабатываются результаты биохимического скрининга, ультразвукового обследование плода и корректирующих данных (масса тела беременной, возраст, курение, диабет, лекарственные препараты и др.) для вычисления риска по синдрому Дауна и синдрому Эдвардса.

Рассчитанный риск покажет, входит ли беременная в группу риска по хромосомной патологии плода или нет. В зависимости от результатов скрининга, на консультации врач-генетик даст рекомендации по проведению дальнейших исследований (комбинированный скрининг II триместра, биопсия ворсин хориона и др.).

Подготовка к первому УЗ-скринингу

За три дня до трансабдоминального УЗИ надо из рациона исключить продукты, которые способствуют газообразованию в кишечнике. Составить меню можно согласно рекомендациям Певзнера по лечебному столу № 1б.

Из рациона обязательно исключают:

  • кефир, простоквашу;
  • соленую/консервированную/маринованную пищу;
  • ржаной хлеб;
  • газированную воду, напитки;
  • кофе, крепкий чай;
  • блюда из бобовых;
  • квашеную капусту;
  • сырые овощи;
  • свежие плоды, ягоды, тропические фрукты.

Людям с метеоризмом врач назначает прием ветрогонных средств, безопасных для плода. В день сонографии принимают душ без мыла/геля. На кожу живота нежелательно наносить косметические либо лечебные кремы. С собой в женскую консультацию берут пеленку, полотенце, бахилы, на ТВУЗИ – презерватив. Перед трансабдоминальным УЗИ наполненным должен быть мочевой пузырь. Беременной за полчаса до процедуры нужно пить 3―4 стакана негазированной воды, и не ходить в туалет.

Подготовка к трансвагинальному УЗИ не требуется. Но перед обследованием надо опорожнить мочевой пузырь.

Особенности второго скрининга

К проведению второго УЗИ во время беременности плод уже заметно подрастает, изменяется и его физический облик. Во время ультразвукового исследования оценивается ряд параметров:

  1. Лицо – проверяется наличие рта, носа, глаз, ушей. Определяется размер костей носовой части, имеются ли расщелины в ротовой полости, как развиваются глазные яблоки.
  2. Фетометрия (иначе – размеры плода).
  3. Насколько сформировались легкие.
  4. Проверяется строение всех органов.
  5. Определяется уровень околоплодных вод.
  6. Пересчитываются пальчики на руках и ногах.
  7. Оценивается плацента – ее зрелость и толщина.

Именно на 2-м УЗИ впервые определяется пол будущего новорожденного, так как хорошо визуализируются первичные признаки. Полученные во время ультразвуковой диагностики результаты часто дополняются биохимией крови. Это особенно необходимо, если у плода были выявлены отклонения в развитии. Когда все в норме – анализ крови делать не обязательно.

Биохимия помогает определить концентрацию свободного эстриола, ХГЧ (человеческого гонадотропина), ингибина А и белка АФП (альфа-фетопротеина). При выявленных ранее отклонениях показатели показывают динамику развития выявленных ранее отклонений. Если кровь не была проверена во время 2-го обследования, то потом смысла делать анализ нет – он становится неактуальным и неинформативным. Тогда проводятся допплерометрия и КТГ. Это позволяет оценить кровоснабжение плода, плаценты, пуповины.

Скрининг второго триместра

По его результатам подтверждают или опровергают риски, которые были обнаружены в первом исследовании. Процедура диагностики включает анализ крови на три гормона, УЗИ и биохимическое обследование (кордоцентез). Его рекомендуют делать не позднее 18 недели. На этой стадии, гормональные показатели крови, точно определяют, есть ли у ребенка генетическая патология или отклонения в развитии нервной системы. Точность теста составляет — 93%. Следовательно, погрешность варьируется в пределах 3%. Поэтому если вы обнаружили в итоговых результатах отклонение от нормы, то не стоит впадать в панику.

Говорить о результатах обследования должен только доктор. Он делает выводы с учетом всего собранного анамнеза, а не только от полученных показателей анализа.

Второй скрининг УЗИ показывает развитие малыша на втором триместре беременности. Врач визуально осматривает плод в утробе и делает заключительные выводы.

И третий анализ – кордоцентез, его назначат, только в том случае, если результаты предыдущих анализов выявили сильные отклонения от нормы. Эта процедура подразумевает под собой забор кордовой (пуповинной) крови. Тонкую иглу вводят через брюшную полость в матку, затем производят прокол пуповинного сосуда и забирают от 1 до 4 мл крови плода для проведения лабораторного анализа. Достоверность результата анализа, при правильном взятии биоматериала, достигает 99,9%.

I I этап перинатального скрининга (16-недель)

На этом этапе вполне возможно проведение 3D или 4D УЗИ, которые дают возможность оценить все внешние аспекты малыша, а также в случае четырехмерной эхографии определить подвижность плода и его пол.

Биохимический компонент второго этапа представляет собой «тройной» тест, который предполагает выявление и измерение следующих белковых компонентов в крови будущей мамы:

  • Свободные β субъединицы ХГЧ.
  • Альфафетопротеин.
  • Свободный эстрадиол.

АПФ (Альфа-фетопротеин) – специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.

Свободный эстрадиол – женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Как происходит расшифровка результатов анализов ультразвукового обследования?

После проведения ультразвукового обследования и биохимического забора крови необходимо дождаться результатов анализов. Их расшифровка заключается в сопоставлении и сравнении полученных данных с оптимальными нормами. Каждый срок по своим нормальным показателям, естественно, отличается.

Читайте также:  Тазовое предлежание плода: причины, признаки, лечение

Так как ребенок эмбрион растет не по дням, а по часам, то нормы в начале и в конце недели существенно отличаются между собой.

Какой бывает норма копчико-теменного размера плода?

Десятая неделя:

  • 1 день недели – 33-41 миллиметров;
  • 6 день недели – 41-49 миллиметров.

Одиннадцатая неделя:

  • 1 день недели – 42-50 миллиметров;
  • 6 день недели – 49-58 миллиметров.

Двенадцатая неделя:

  • 1 день недели- 51-59 миллиметров;
  • 6 день недели- 62-73 миллиметров.

Толщина воротниковой зоны – это толщина шейной складки. С помощью данного показателя легче всего выявить наличие у развивающегося плода синдром Дауна. Подтверждает патологию у плода показатель ТВЗ более 3-х мм. Для сравнения на десятой неделе беременности толщина шейной складки – от 1,5 до 2,2 мм, а на тринадцатой неделе – от 1,7 до 2,7 мм.

В норме носовая кость при правильном развитии точно определяется у плода на одиннадцатой неделе. Если она полностью отсутствует, шанс, что у ребенка есть синдром Дауна, равен около 60-70%. Однако у 2% здоровых детей во время ультразвукового обследования носовая косточка также не выявляется. Размер кости на двенадцатой неделе должен составлять не менее 3 мм.

Сердечная частота сокращений плода при правильном развитии должна равняться приблизительно:

  • на десятой неделе беременности – 170±8 ударов в минуту;
  • на одиннадцатой – 160±7 ударов в минуту;
  • на двенадцатой – 160±10 ударов в минуту;
  • на тринадцатой неделе – от 147 до 171 удара в минуту.

Бипариетальный размер головки плода представляет собой расстояние между наружным и внутренним контурами теменных костей. Линия, которая соединяет наружные контуры теменных костей, должна проходить над таламусом. На десятой неделе беременности БПР должен равняться 14 мм. На одиннадцатой и двенадцатой постепенно увеличивается на 3 мм. А к середине тринадцатой недели средний бипариетальный размер составляет 26 мм.

Если все показатели в норме, врач назначает следующий плановый ультразвуковой осмотр к концу второго – началу третьего триместра.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин — белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • нарушения развития центральной нервной системы;
  • некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Дополнительные анализы

Свободный эстрадиол — очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

  • плацентарной недостаточности;
  • угрозе выкидыша и преждевременных родов;
  • заболеваниях печени у будущей матери.
Дополнительные анализы

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

Похожие записи: УЗИ-скрининг первого триместра беременности Скрининг 2 триместра: УЗИ и биохимический анализ крови Скрининг третьего триместра беременности

Читайте также:  Беременность и роды при предлежании плаценты

Когда делают – сроки проведения

Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.

Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).

Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.

Возможно, вам будет полезно почитать про второй и третий перинатальный скрининг.

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

  1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
  2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
  3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
  4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
  5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
  6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
  7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
  8. Патологии нервной трубки.

Подготовка к анализу

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

  • Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
  • Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
  • Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
  • За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.