Туберозный склероз продолжительность жизни

Туберозный склероз, также известный как синдром Бурневилля, относится к группе нейрокожных заболеваний, называемых факоматозами, и характеризуется наличием поражений кожи и развитием незлокачественных опухолей во множестве органов и тканей. Это изменения, которые чаще всего происходят в нервной системе, зрении, сердце, легких, почках и печени.

Причины

Туберозный склероз является хроническим и прогрессирующим заболеванием. В 2/3 случаев болезнь возникает у одного члена семьи и связана с новой мутацией. Такая мутация представляет собой изменение в гене, который не был унаследован от родителей, но произошел самопроизвольно, случайно. В 1/3 случаев туберозного склероза ребенок наследует мутированный ген от одного из родителей.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что приводит к 50%-ному риску передачи заболевания потомству.

Туберозный склероз

Туберозный склероз (sclerosis tuberosa; латынь tuberosus бугристый; склероз; синонимы: болезнь Бурневилля, болезнь Бурневилля — Прингла) — наследственное прогрессирующее заболевание из группы факоматозов, характеризующееся сочетанным поражением нервной системы, кожи, глаз, костной и эндокринной систем, внутренних органов.

Впервые описан в 1863 год Ф. Реклингхаузеком. В 1880 год Бурневилль ( Bourneville), выделив это заболевание в отдельную нозологическую форму, ввёл термин туберозный склероз и детально описал ранние неврологический симптомы, изменения кожи и другие В 1890 год Прингл (J. J. Pringle) подробно изучил аденомы сальных желёз кожи лица и подчеркнул, что они характерны для Туберозный склероз

По данным Пенроуза (L. S. Penrose), Туберозный склероз в общей популяции встречается с частотой примерно 1:600 000, среди больных с различной степенью умственной отсталости — 1:30 000.

Этиология. В развитии Туберозный склероз большую роль отводят генетическим факторам. Семейные формы заболевания нередко наблюдаются в нескольких поколениях. Наследуется Туберозный склероз по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена (смотри полный свод знаний: Пенетрантность гена). Близнецовый метод (смотри полный свод знаний) исследования обнаруживает высокую конкордантность по признакам болезни у монозиготных близнецов.

Патогенез. Предполагается, что в основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение развития зародышевых клеток, приводящее к эктомезодермальным дисплазиям с образованием склонных к неопластической трансформации опухолевидных узлов в центральная нервная система и внутренних органах.

Патологическая анатомия. Головной мозг при Туберозный склероз обычно увеличен по сравнению с возрастной нормой, однако иногда наблюдают и микроцефалию (смотри полный свод знаний). Кора головного мозга на отдельных различной величины участках белесовато-желтоватого цвета и большей, по сравнению с окружающей тканью, плотности. В центре участков изменённой коры имеются неглубокие западения, в которые погружаются сосуды. На разрезах полушарий головного мозга в коре обнаруживается различное количество грибовидных опухолеподобных образований, или бугров (рисунок 1); выявление их легло в основу названия заболевания. Единичные или множественные сероватые бугорки размером от булавочной головки до нескольких сантиметров в диаметре также обнаруживают в белом веществе полушарий головного мозга, в боковых желудочках, чаще вблизи ленты таламуса, реже в передних и нижних рогах боковых желудочков, в сильвиевом водопроводе (водопровод среднего мозга) и в четвёртом желудочке. В некоторых случаях Туберозный склероз изменения имеются и в мозжечке. Опухолеподобные образования могут нарушать отток цереброспинальной жидкости из желудочков и приводить к развитию внутренней гидроцефалии (смотри полный свод знаний). Эти образования обычно обызвествлёны, причём очаги обызвествления расположены чаще в глубине бугра.

При гистологический исследовании туберозных участков в коре головного мозга обнаруживают атипичные, причудливой формы крупные нейроны (рисунок 2), аксоны которых нередко направляются к поверхности коры, сплетаются в клубки, внедряются в стенки сосудов. В коре обнаруживают и крупные атипичные клетки с одним-двумя пузырьковидными ядрами, цитоплазма которых при окрашивании тионином приобретает бледно-голубую окраску. Эти клетки, как установлено современными иммунологический исследованиями, также являются нейронами, а не астроцитами, как предполагалось ранее. В коре головного мозга имеются и нарушения нормальной цитоархитектоники с отсутствием нейронов, их атрофией и вакуолизацией. Кора головного мозга нечётко отграничена от белого вещества, в ней определяются выраженный глиоз (смотри полный свод знаний), аргентофильные образования, зернистые шары, расположенные по ходу сосудов (появление зернистых шаров некоторые исследователи связывают с деструктивными процессами, обусловленными частыми эпилептическими припадками). Стенки сосудов мозга утолщены, отмечаются признаки фиброза и гиалиноза (смотри полный свод знаний). Мягкая и паутинная оболочки головного мозга утолщены, в последней увеличено количество меланофоров.

Читайте также:  Компрессионно ишемическая невропатия срединного нерва

См. также

  • Эпилепсия
  • Энцефалит Расмуссена
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Заболевания ЦНС
  • Головной мозг
  • Энцефалопатия
Головная боль
  • Мигрень
  • Кластерные головные боли
  • Сосудистая головная боль
  • Головная боль тензионного типа
Эпилептические припадкиЭпилепсия
  • Локализованная эпилепсия
  • Генерализованная эпилепсия
  • Эпилептический статус
  • Миоклоническая эпилепсия
  • Туберозный склероз
Деменция
  • Болезнь Альцгеймера
  • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация
  • Мультиинфарктная деменция
Цереброваскулярные болезни Преходящие нарушения мозгового кровообращения Гипертензивный церебральный криз, Транзиторная ишемическая атака Дисциркуляторная энцефалопатия Церебральный атеросклероз, Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия, Хроническая гипертоническая энцефалопатия Инсульт Ишемический инсульт, Внутримозговое кровоизлияние, Субарахноидальное кровоизлияние Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки Тромбоз кавернозного синуса
Демиелинизирующие заболевания Аутоиммунные заболевания Рассеянный склероз, Оптиконевромиелит, Болезнь Шильдера Наследственные заболевания Адренолейкодистрофия[en], Болезнь Краббе Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы — Биньями Синдром Альперса
Системная атрофия
  • Болезнь Пика
  • Болезнь Гентингтона
  • Спинномозговая атаксия
  • Спинальная мышечная атрофия: Синдром Кеннеди
  • Спинальная мышечная атрофия у детей
  • Болезнь двигательного нейрона
  • Синдром Фацио-Лонде
  • Боковой амиотрофический склероз
Митохондриальные заболевания
  • Синдром Лея
Опухоли
  • Опухоль головного мозга
  • Туберозный склероз
Спинномозговая жидкость
  • Внутричерепная гипертензия
  • Отёк мозга
  • Внутричерепная гипотензия
Травмы Черепно-мозговая травма Сотрясение мозга, Ушиб головного мозга, Диффузное аксональное повреждение головного мозга
Другие заболевания
  • Спинномозговая грыжа
  • Синдром Рея
  • Печёночная кома
  • Токсическая энцефалопатия
  • Гематомиелия

Лечение

К сожалению, болезнь Бурневилля полностью излечить невозможно. Однако можно подобрать адекватную лечебную тактику, которая поддержит качество жизни пациента на должном уровне. Лечение туберозного склероза имеет несколько направлений:

  • медикаментозное лечение:
  • хирургическая коррекция.

Лекарственное лечение обычно носит пожизненный характер вне зависимости выполнения хирургической манипуляции. При своевременной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь с редкими приступами эпилепсии, образованием фибром, без разрушения психики и нарушения физического развития.

Читайте также:  Эхинококк у человека: симптомы и лечение

Медикаментозные препараты носят симптоматический характер и назначаются в соответствии с клиническими проявлениями со стороны органов зрения, почек, сердца. При патологии почек назначают гипотензивные препараты, при заболеваниях сердца – ингибиторы АПФ, диуретики, при патологиях органов ЖКТ – антациды, спазмолитики, обезболивающие и ферментосодержащие препараты.

При выраженной задержке психосоматического развития ребенка проводят курс коррекционного лечения различными методами. Вместе с лечением обязательно назначают безуглеводную или безбелковую диету.

Оперативное вмешательство применяется при тяжелом течении патологии, при злокачественных опухолях, когда туберозный склероз имеет неблагоприятные последствия для жизни и последующего здоровья ребенка. Выделяют несколько хирургических направлений:

  • удаление доброкачественных опухолей головного мозга для устранения судорожного синдрома;
  • шунтирование (удаление избыточной жидкости при гидроцефалии);
  • удаление почечных опухолей, кист, вплоть до трансплантации органа;
  • иссечение полипов в кишечнике и желудке;
  • выпаривание опухолей на сетчатке глаза;
  • аппаратное удаление высыпаний на коже.

Основными показаниями к проведению операции является общее ухудшение состояния пациента, одновременное сочетанное обострение существующих симптомов, риски развития полиорганной недостаточности при длительном эпилептическом припадке.