Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечные дистрофии – это генетические заболевания, характеризующиеся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений в них.

Описание миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, проявляющее прогрессирующими нарушениями мышечного аппарата. Патология встречается редко. Распространенность аномалии составляет примерно 3 человека на 10 тысяч лиц мужского пола. Заболевание практически во всех случаях поражает мальчиков. Тем не менее развитие миодистрофии среди девочек не исключено. Данная патология проявляет себя еще в раннем детстве.

Описание миодистрофии Дюшенна

Другим заболеванием, имеющим те же причины и симптомы, является миодистрофия Беккера. Она отличается более благоприятным течением. Поражение мышечной ткани наступает значительно позже – в подростковом возрасте. При этом симптомы развиваются постепенно, и больной сохраняет трудоспособность в течение нескольких лет. Как и миодистрофия Дюшенна, данная патология распространена среди мужского населения. Частота встречаемости составляет 1 человек на 20 тысяч мальчиков.

Описание миодистрофии Дюшенна

Описание миодистрофии Дюшенна

Описание миодистрофии Дюшенна

Диагностика мышечной дистрофии Дюшена

Диагностика включает в себя углубленное неврологическое обследование, оценку состояния мышц, а также – сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.

У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна наблюдаются:

  • Кардиомиопатия
  • Сердечная недостаточность, аритмии
  • Деформации грудной клетки, сколиоз
  • Псевдогипертрофия нижних и верхних конечностей, плечевого и тазового пояса – увеличение мышц за счет замещения их волокон жировой и соединительной тканью
  • Потеря мышечной массы
  • Контрактуры и деформации
  • Нарушения дыхания и глотания
  • Пневмонии, развивающиеся вследствие поступления пищи и жидкости в дыхательные пути

Диагноз ставится на основании:

  • Электромиографии
  • Генетического тестирования
  • Биопсии мышц
  • Анализа крови на уровень креатинкиназы

Диагностика мышечной дистрофии

Комплексная диагностика мышечной дистрофии включает в себя мероприятия, направленные на изучение структуры и морфологии пораженных тканей, и выявление потенциально спровоцировавшей их причины. Начинается диагностика с осмотра пациента. При подозрении на развитие данного заболевания необходимо обратиться к ортопеду.

Читайте также:  Артериовенозная мальформация головного мозга

После сбора анамнеза, в том числе и семейного (наследственного) и проведения визуального осмотра с рядом диагностических функциональных тестов доктор сможет поставить предварительный диагноз. Затем назначает электромиография – этот способ диагностики позволяет увидеть очаги заместительной ткани. Затем показано МРТ обследование, УЗИ и т.д.

При подозрении на туннельный синдром или остеохондроз назначается рентгенографическое обследование. В ряде случаев требуется биопсия изменённого мышечного волокна для гистологического анализа и исключения злокачественной опухоли.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.

Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.

Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.

Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:

  • перерождение мышечной ткани;
  • беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
  • чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
  • атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
  • пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Читайте также:  Продолжительность реабилитации после инсульта

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Читайте также:  Головная боль, пронзающая молнией. Описание резкой боли в голове

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Диагностика Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), клинических обострений болезни (раннее начало в 1–3 года, симметричные атрофии проксимальных групп мышц, развивающиеся в восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц, грубые соматические и нейроэндокринные расстройства, снижение интеллекта, быстрое злокачественное течение болезни), данных биохимических исследований (типично раннее, с 5-го дня жизни ребенка, увеличение активности КФК – в 30–50 раз выше нормы), игольчатой электромиографии и морфологических результатов. позволяющих выявить первично-мышечный (миодистрофический) тип поражения.

Дифференцировать заболевание следует от спинальной амиотрофии Верднига– Гоффманна, рахита, врожденного вывиха бедра.