Передается ли по наследству рассеянный склероз или нет?

Рассеянный склероз является очень тяжелым заболеванием, существенно ухудшающим качество жизни больных. Своевременная диагностика и лечение позволяют значительно замедлить развитие болезни, избежать инвалидизации пациентов.

Факты, известные сегодня

  1. Семейные случаи рассеянного склероза существуют. Есть семьи, в которых совокупная частота у всех родственников достигает 10%. Наиболее убедительны исследования на близнецах. У них исследовали конкордантность или одинаковые проявления болезни у обоих близнецов. Результаты впечатляют: у разнояйцевых близнецов этот показатель составил 5%, а у однояйцевых доходил до 30%. Это значит, что однояйцевые близнецы, идеальная модель для сравнения, несут однотипные «поломки» генов, способствующих развитию рассеянного склероза.
  2. Ген, ответственный за передачу рассеянного склероза по наследству, не обнаружен, моногенную модель нельзя построить. Но вместе с тем риск развития болезни по мере уменьшения родства снижается нелинейно. Например, родственники больного в четвертом поколении не будут болеть в 4 раза реже. Они могут либо вовсе не заболеть, либо болеть с высокой частотой. Прямой (линейной) зависимости тут нет. Такая закономерность выявлена в результате длительных (более 10 лет) наблюдений.
  3. Считается, что возникновение заболевания зависит от множества генетических факторов, никак не связанных между собой. Особое внимание генетики уделяют шестой хромосоме. Считается, что ее участок под названием HLA является одним из маркеров болезни. Этот участок «распознает» в нашем организме чужеродные вещества любого происхождения. Возможно, именно он и запускает аутоиммунную агрессию. Но это только гипотеза, подлинных доказательств нет. В разных странах обнаружены аналогичные участки на других хромосомах. Так, в Финляндии изменена цепь иммуноглобулинов в 19-й хромосоме у больных рассеянным склерозом. В других странах у таких же больных при такой же клинической картине этот участок хромосомы остается здоровым.

Изучение различных аспектов хромосомного набора – большая задача для генетиков разных стран.

Почему развивается рассеянный склероз?

На данный момент рассеянный склероз затронул уже более 2 миллионов людей по всему миру, и в последние несколько лет показатели растут. Отчасти это связано с тем, что диагностировать заболевание стало проще: теперь медики с меньшей долей вероятности пропустят мимо себя потенциального больного. Однако истинный рост заболеваемости выше обычного.

Ситуация возникает из-за разных факторов, например из-за увеличения числа промышленных районов и городов. Также многое зависит от того, где ты живешь, — рассеянный склероз больше распространен в северных странах. В качестве возможного объяснения феномена указывается роль содержания витамина D: чем больше солнечного излучения, тем этот показатель выше. Но несмотря на то, что наука сильно продвинулась в изучении РС, причины его возникновения до сих пор не установлены. Однако большинство экспертов думают, что комбинация факторов генетики и окружающей среды играют наибольшую роль.

Читайте также:  Распространенные энцефалопатии головного мозга

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

  1. Настоящая трудоспособность, а также будущая.
  2. Способность родителей отвечать за своих детей.
  3. Поддержка друзей и ближайших родных.
  4. Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Незапланированную беременность лучше не допускать, так как риск обострений сильно возрастает после прерывания беременности, также, как и во время послеродового периода.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

Рассеянный склероз начинается с поражения проводящих нервных волокон в любой зоне центральной нервной системы. Иммунитет не справляется, в итоге происходит сбой в работе головного или спинного мозга. Проблемы с координацией, нарушение чувствительности, резкое снижение зрения – все это проявления рассеянного склероза. Не бывает какой-то одной причины для возникновения этого заболевания, влияние оказывают многие факторы и изменения, которые происходят в организме человека.

Диагностика

Инструментальные методы исследования позволяют определить очаги демиелинизации в белом веществе мозга. Наиболее оптимальным является метод МРТ головного и спинного мозга, с помощью которого можно определить локализацию и размеры склеротических очагов, а также их изменение со временем.

Кроме того, пациентам проводят МРТ мозга с введением контрастного вещества на основе гадолиния. Этот метод позволяет верифицировать степень зрелости склеротических очагов: активное накопление вещества происходит в свежих очагах. МРТ мозга с контрастированием позволяет установить степень активности патологического процесса. Для диагностики рассеянного склероза проводят исследование крови на наличие повышенного титра антител к нейроспецифичным белкам, в частности к миелину.

Диагностика

Приблизительно у 90% людей с рассеянным склерозом при исследовании спинномозговой жидкости выявляются олигоклональные иммуноглобулины. Но нельзя забывать, что появление этих маркеров наблюдается и при других заболеваниях нервной системы.

Сколько живут с рассеянным склерозом?

Прогноз на жизнь зависит от формы, тяжести течения заболевания и получаемого больным лечения. При отсутствии такового пациент вряд ли проживет 20 лет с момента постановки диагноза.

При исключении воздействия негативных факторов выживаемость увеличивается, но она все равно уменьшается на 7 лет в сравнении с таковой у здоровых людей. Немаловажное значение для прогноза на жизнь играет и возраст, в котором у пациента был диагностирован РС. У пожилых людей патология склонна к стремительному прогрессированию.

Обычно летальный исход наступает спустя 5 лет после выявления неврологической болезни.

Рассеянный склероз: причины и степень наследственности патологии

Соотношение рассеянного склероза и наследственности интересует всех, но особенно женщин детородного возраста при планировании семьи. Это тем более актуально, что молодые женщины заболевают в 2-3 раза чаще, чем мужчины.

Именно им важнее всего знать наверняка, передается ли рассеянный склероз по наследству.

Вопрос активно изучается, и можно говорить только о некоей предрасположенности, которая существует не только для рассеянного склероза, но и для любого другого хронического заболевания.

Профилактика

Профилактика склероза направлена на замедление прогрессирования патологических процессов:

  1. Нормализация психоэмоционального состояния.
  2. Выполнение предписанных физических нагрузок.
  3. Предупреждение инфекционных недугов.
  4. Женщинам рекомендуется предохраняться от беременности, так как она может спровоцировать обострение склероза.
Рассеянный склероз: причины и степень наследственности патологии

Проводя профилактические мероприятия, можно добиться стойкой ремиссии.

Методы лечения

Лечение патологии индивидуальное и напрямую зависит от стадии. Терапия носит комплексный характер, из-за чего в ней принимают участие врачи разных специальностей: невролог, нейропсихолог, офтальмолог, уролог, иммунолог и другие специалисты.

Назначенное лечение должно включать следующие препараты:

  1. Средства, оказывающие подавляющее действие на развитие болезни. Чаще всего подбирают гормональные иммунодепрессанты.
  2. Витамины.
  3. Препараты, улучшающие обменные процессы.
  4. Антигистаминные средства.
  5. Средства для укрепления сосудов.

Одновременно включается симптоматическая терапия, направленная на коррекцию основных клинических проявлений склероза.

Методы лечения

назначают

  1. Гормонотерапию. Назначают большие дозы кортикостероидов для угнетения иммунитета. Препараты вводят коротким курсом, поэтому побочные эффекты слабо выражены. Совместно с ними используют витаминные комплексы, препараты калия и магния.
  2. Плазмоферез.
  3. Цитостатики.
  4. Бета-интерфероны. Для профилактики или снижения тяжести обострений.
  5. Симптоматическую терапию антиоксидантами, ноотропными препаратами, миореклаксантами.
  6. Иммуносупрессоры, если центр рассеянного склероза быстро расширяется.
  7. Иммуномодуляторы, предотвращающие разрушение миелина.

Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза

Главное, что следует знать об этом заболевании – это то, что она проявляется в возрасте до пятидесяти лет. И при своевременном обнаружении ее легкой формы у детей и подростков РС достаточно хорошо поддается терапии с последующей устойчивой ремиссией.

Если вовремя провести диагностику рассеянного склероза и назначить правильное лечение, то болезнь не повлияет на продолжительность жизни ребенка, и дальше он может жить как полностью здоровый человек.

Ученые постоянно разрабатывают новые и совершенствуют существующие лекарственные средства для борьбы с недугом. К тому же, постоянно идет изучение причин возникновения склероза. В конце 19 – начале 20 веков люди, страдавшие от этого заболевания, жили в среднем двадцать лет. С изобретением лекарств и препаратов, изменяющих течение РС, жизнь пациентов увеличилась, а в современном обществе каждый врач-невролог знает, как жить больному с такой патологией и чем ему можно помочь.

Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза

По статистике, средняя продолжительность жизни пациента, страдающего рассеянным склерозом, составляет около тридцати семи лет. При развитии тяжелых форм данной болезни она сокращается.

Читайте также:  Ретроцеребеллярная арахноидальная киста головного мозга

Именно поэтому, борьба с осложнениями является главным приоритетом. Без терапии рассеянный склероз сопровождается серьезными нарушениями сознания человека. Пациента беспокоят судороги, появляются психические расстройства, нарушается координация движений.

Сколько лет проживет пациент также зависит от особенностей организма: кто-то дольше, другие – меньше. Больной зачастую не в силах ухаживать за своим телом, поэтому появляются язвы на коже и пролежни. Их возникновению способствуют бактерии, поражающие клетки и ткани организма, поэтому ухаживать за телом нужно очень тщательно. Некоторые проявления РС, возникшие вследствие осложнений, зачастую становятся причинами смерти – это почечная недостаточность, инфаркт, инфекция мочевыделительных путей.

Этиология (причины возникновения) и механизмы развития рассеянного склероза у женщин и мужчин

На сегодняшний день точная причина развития заболевания остается неизвестной. В то же время, в результате множества исследований удалось выявить предрасполагающие факторы и факторы риска, при наличии которых вероятность возникновения рассеянного склероза у человека рассеянного склероза может способствовать:

  • Курение. Научно доказано, что частота развития заболевания среди курильщиков значительно выше, чем среди некурящих людей. В то же время, выявить механизм влияния курения на прогрессирование рассеянного склероза пока не удалось.
  • Стресс. Хронические стрессовые ситуации и переутомления сопровождаются нарушением кровоснабжения головного мозга и снижением прочности его кровеносных сосудов, что при наличии других сопутствующих факторов повышает риск развития заболевания.
  • Травмы или операции на головном и спинном мозге. При травматическом поражении головного и/или спинного мозга клетки иммунной системы могу проникнуть из кровеносного русла в нервную ткань (чего в норме не наблюдается ), что может спровоцировать или ускорить прогрессирование рассеянного склероза.
  • Особенности питания. Считается, что преобладание в рационе белков и жиров животного происхождения повышает риск развития заболевания, однако достоверных научных подтверждений этому пока не было получено. Кроме того, различные пищевые аллергии (аллергические реакции, развивающиеся при употреблении в пищу определенных продуктов ) также могут спровоцировать развитие заболевания, так как повышают активность иммунной системы организма.
  • Наличие заболевания у родителей или ближайших родственников. Если у родителей, бабушек или дедушек имеется рассеянный склероз, вероятность наличия заболевания у детей или внуков повышается. Связано это не только с возможной передачей дефектных генов 6 хромосомы, но и с вирусными инфекциями (которые могут передаваться членам одной семьи ), а также с одинаковыми факторами окружающей среды, в которых проживают люди.

Инвалидность

Получение инвалидности при рассеянном склерозе возможно. Для ее получения инвалидности изучаются длительность ремиссии и периоды обострений, а также степень их тяжести; берутся во внимание способность больного к самообслуживанию и общее состояние здоровья.

Инвалидность

По результатам экспертизы выявляется возможность присвоения группы инвалидности. Рассеянный склероз – заболевание нервной системы, при его наличии больной не годен для службы в армии, если заболевание подтверждается при медицинском осмотре.