Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена): стадии, лечение

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis; син.: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum) — опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен гл. обр. на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Причины нейрофиброматоза

В половине случаев болезнь является наследственной и относится к аутосомно-доминантной группе. В 50 % случаев ее связывают со спонтанной мутацией, происходящей в гене НФ-1 на длинном плече хромосомы 17-й пары. При нейрофиброматозе в этой области присутствуют различные типы мутаций и перестроек, в т.ч. делеции, инверсии, транслокации, точковые мутации. В 80 % случаев они ведут к синтезу дефектного белка нейрофибромина, что становится причиной возникновения новообразований.

Диагностика и обследование на нейрофиброматоз

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог. Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов.

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

  • компьютерная томография (КТ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • рентгенографическое исследование;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов;
  • общий анализ крови;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия.

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет). В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией. Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Читайте также:  Хроническая ишемия головного мозга - излечимо ли это?

Нейрофиброматоз обнаруживается при помощи физического обследования на опухоли и полного обзора истории болезни пациента. При осмотре повышенное внимание должно уделяться поиску изменений во внешнем виде кожи и наличию опухолей или костной патологии. Вполне возможно, что необходимой мерой станет осмотр близких кровных родственников (включая родителей, братьев, сестер и детей) с целью обнаружения признаков нейрофиброматоза.

Наиболее подходящими средствами для лечения являются такие инструменты, как магнитно-резонансная томография (МРТ), применяющаяся для осмотра тканей тела и поиска опухолей, когда они ещё мало заметны. При раннем обнаружении опухоли на нервах глаз и ушей, повышается шанс успешного лечения.

В начало страницы

Поводом для диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие более 6 пятен светло-коричневого цвета на коже. Они возникают в период внутриутробного развития и в первые пару месяцев жизни. Характерным признаком заболевания являются пигментные пятна, расположенные в области паха, подмышек и на конечностях.

Серьезным поводом для обследования является наличие подкожных нейрофибром, спинальной шванномы и помутнение хрусталика. Прежде чем приступить к обследованию на диагностической аппаратуре, врач проводит сбор анамнеза, осматривает видимые признаки (пигментные пятна на коже, опухоли). Обязательным является неврологический осмотр для оценки координации движений.

В ходе обследования применяются методы диагностики:

  • МРТ или КТ. Магнитно-резонансная и компьютерная томографии используются для визуализации позвоночника, внутренних органов, головного мозга. Эти методы точно определяют размер и локализацию опухолей.
  • Рентген. Рентгенография позвоночника проводится с целью определения степени сколиоза.
  • Электрокохлеография. Метод исследования, который используется для диагностики слуховой нейропатии, нарушений остроты слуха.
  • Импедансометрия. Исследование позволяет определить место и причину нарушений в слуховой системе пациента.
  • Офтальмоскопия. Является способом обследования глазного дна, позволяющим оценить сетчатку и зрительный нерв.

Помимо аппаратных исследований одним из основных методов диагностики является генетическое обследование и генеалогический анализ.

Читайте также:  Невралгия тройничного нерва: симптомы и лечение, прогноз

Симптомы

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

Симптомы
  • сердечная недостаточность;
  • нарушение зрения;
  • злокачественная трансформация;
  • поражение центральной нервной системы;
  • легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

  • пигментные пятна разного размера и локализации;
  • подкожные опухоли периферических нервов;
  • нарушение работы лимфовыводящей системы;
  • аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам;
  • поражение слухового и зрительного нервов.

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

Симптомы
  • от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров;
  • от шести пятен размером полтора сантиметра;
  • от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза;
  • наличие глиомы зрительного нерва;
  • дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

Вопрос-ответ

Способно ли медикаментозное лечение обратить вспять патологические процессы и привести к уменьшению размера опухоли?

Терапия медикаментами сдерживает развитие болезни, но обратить вспять процессы в организме она не может. Чем раньше проведена диагностика и назначен курс лечения, тем лучше для больного. Прогрессирование заболевания можно притормозить, но полностью ликвидировать его современная медицина не может.

Читайте также: 

Устанавливается ли инвалидность при нейрофиброматозе?

Инвалидность дается больному исходя из процентного соотношения проявлений нейрофиброматоза:

  • от 10 до 30% — инвалидность не устанавливается;
  • от 40 до 60 % (при выраженных дефектах кожи) — 3 группа инвалидности;
  • от 60 до 80% — 2 группа инвалидности;
  • от 80 до 100% — 1 группа инвалидности.

Детям с проявлениями от 40 до 100% присваивается категория «ребенок-инвалид».

Для установления инвалидности пройдите консультацию врача и МРТ. Наличие умственной отсталости определяется по специальным таблицам медицинской комиссией.

Можно ли забеременеть при нейрофиброматозе?

Если в семье есть случаи этого заболевания, планируя зачатие ребенка, пройдите медицинское обследование. Беременность ускоряет развитие болезни, которая может «дремать» в организме. При высокой вероятности прогрессирования нейрофиброматоза беременность противопоказана. Кроме того, учтите: патология в 50% случаев передается детям по наследству.