Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена): стадии, лечение

Причины нейрофиброматоза

В половине случаев болезнь является наследственной и относится к аутосомно-доминантной группе. В 50 % случаев ее связывают со спонтанной мутацией, происходящей в гене НФ-1 на длинном плече хромосомы 17-й пары. При нейрофиброматозе в этой области присутствуют различные типы мутаций и перестроек, в т.ч. делеции, инверсии, транслокации, точковые мутации. В 80 % случаев они ведут к синтезу дефектного белка нейрофибромина, что становится причиной возникновения новообразований.

Диагностика и обследование на нейрофиброматоз

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог. Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов.

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

• компьютерная томография (КТ);
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• рентгенографическое исследование;
• ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов;
• общий анализ крови;
• тест Вебера;
• аудиометрия.

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет). В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией. Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Нейрофиброматоз обнаруживается при помощи физического обследования на опухоли и полного обзора истории болезни пациента. При осмотре повышенное внимание должно уделяться поиску изменений во внешнем виде кожи и наличию опухолей или костной патологии. Вполне возможно, что необходимой мерой станет осмотр близких кровных родственников (включая родителей, братьев, сестер и детей) с целью обнаружения признаков нейрофиброматоза.

Наиболее подходящими средствами для лечения являются такие инструменты, как магнитно-резонансная томография (МРТ), применяющаяся для осмотра тканей тела и поиска опухолей, когда они ещё мало заметны. При раннем обнаружении опухоли на нервах глаз и ушей, повышается шанс успешного лечения.

В начало страницы

Поводом для диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие более 6 пятен светло-коричневого цвета на коже. Они возникают в период внутриутробного развития и в первые пару месяцев жизни. Характерным признаком заболевания являются пигментные пятна, расположенные в области паха, подмышек и на конечностях.

Серьезным поводом для обследования является наличие подкожных нейрофибром, спинальной шванномы и помутнение хрусталика. Прежде чем приступить к обследованию на диагностической аппаратуре, врач проводит сбор анамнеза, осматривает видимые признаки (пигментные пятна на коже, опухоли). Обязательным является неврологический осмотр для оценки координации движений.

В ходе обследования применяются методы диагностики:

• МРТ или КТ. Магнитно-резонансная и компьютерная томографии используются для визуализации позвоночника, внутренних органов, головного мозга. Эти методы точно определяют размер и локализацию опухолей.
• Рентген. Рентгенография позвоночника проводится с целью определения степени сколиоза.
• Электрокохлеография. Метод исследования, который используется для диагностики слуховой нейропатии, нарушений остроты слуха.
• Импедансометрия. Исследование позволяет определить место и причину нарушений в слуховой системе пациента.
• Офтальмоскопия. Является способом обследования глазного дна, позволяющим оценить сетчатку и зрительный нерв.

Помимо аппаратных исследований одним из основных методов диагностики является генетическое обследование и генеалогический анализ.

Симптомы

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

• сердечная недостаточность;
• нарушение зрения;
• злокачественная трансформация;
• поражение центральной нервной системы;
• легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

• пигментные пятна разного размера и локализации;
• подкожные опухоли периферических нервов;
• нарушение работы лимфовыводящей системы;
• аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам;
• поражение слухового и зрительного нервов.

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

• от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров;
• от шести пятен размером полтора сантиметра;
• от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза;
• наличие глиомы зрительного нерва;
• дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

Вопрос-ответ

Способно ли медикаментозное лечение обратить вспять патологические процессы и привести к уменьшению размера опухоли?

Терапия медикаментами сдерживает развитие болезни, но обратить вспять процессы в организме она не может. Чем раньше проведена диагностика и назначен курс лечения, тем лучше для больного. Прогрессирование заболевания можно притормозить, но полностью ликвидировать его современная медицина не может.

Устанавливается ли инвалидность при нейрофиброматозе?

Инвалидность дается больному исходя из процентного соотношения проявлений нейрофиброматоза:

• от 10 до 30% — инвалидность не устанавливается;
• от 40 до 60 % (при выраженных дефектах кожи) — 3 группа инвалидности;
• от 60 до 80% — 2 группа инвалидности;
• от 80 до 100% — 1 группа инвалидности.

Детям с проявлениями от 40 до 100% присваивается категория «ребенок-инвалид».

Для установления инвалидности пройдите консультацию врача и МРТ. Наличие умственной отсталости определяется по специальным таблицам медицинской комиссией.

Можно ли забеременеть при нейрофиброматозе?

Если в семье есть случаи этого заболевания, планируя зачатие ребенка, пройдите медицинское обследование. Беременность ускоряет развитие болезни, которая может «дремать» в организме. При высокой вероятности прогрессирования нейрофиброматоза беременность противопоказана. Кроме того, учтите: патология в 50% случаев передается детям по наследству.