Нарушения нервно-мышечной передачи – нервные болезни

Достижение целей, прилив сил, выполнение планов на работе, отсутствие депрессии и упадка сил — это не лозунг коуч-специалиста, это твои возможности. Для этого всего лишь нужно 2 раза в день…

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — это наиболее многочисленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

  • 1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);
  • 2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);
  • 3) врожденные непрогрессирующие миопатии;
  • 4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;
  • 5) пароксизмальные миоплегии;
  • 6) миастения.

Нейродегенерация в разном возрасте

Дегенеративные болезни нервной системы у детей появляются в раннем детстве. Типичным нейродистрофическим заболеванием является спинальная мышечная атрофия (СМА). Выделяют четыре формы патологии.

Первая появляется в раннем детском возрасте сразу после рождения. Она протекает крайне тяжело. У ребенка отсутствуют рефлексы, он отстает в моторном развитии, плохо питается. При СМА второго и третьего типа симптомы более мягкие. При этом разработано лечение.

Атаксия Фридрейха проявляется на первом десятилетии. Дети уже освоили моторные навыки. На этом фоне четко заметна их прогрессирующая утрата. Появляется шаткость походки, неустойчивость при движении. Вместе с нервной и мышечной тканью, поражается эндокринная система, формируются дегенеративные процессы в позвоночнике. В исходе развивается сахарный диабет, прогрессируют интеллектуальные нарушения. Поражается сердечная мышца.

Нейрометаболические заболевания у детей и подростков

Такие болезни развиваются при поражении метаболизма. Нервная ткань страдает вторично. Типичные нейрометаболические недуги:

  • Болезнь Гоше;
  • Патология Нимана-Пика;
  • Мукополисахаридоз.

Типичным нейрометаболическим синдромом является болезнь Нимана-Пика. При этом «ломается» липидное звено обмена. В клетках откладывается большое количество жирных кислот. При этом увеличиваются печень и селезенка. Дети отстают в развитии. Кроме того, появляется мышечная дистония, нарушение движения.

Некоторые особенности пароксизмальных проявлений

Как уже говорилось, пароксизмы возникают по причине нарушений функциональности головного мозга и дополняют общую картину болезни симптомами, характерными для церебральных нарушений, что является одной из основных особенностей пароксизмов.

Необходимо различать первичный и вторичный пароксизмальный генез. Первичный характер пароксизмов обусловлен врожденными факторами проявления – генетической расположенностью или нарушениями в головном мозге, возникшими в период эмбрионального развития. Вторичные пароксизмы возникают при жизни по причине воздействия различных внутренних или внешних факторов.

Кроме того, современная наука отличает:

  • Пароксизмальная реакция – одноразовое, эпизодическое проявление пароксизма, в ответ на шоковое состояние нервной системы, к примеру, при резком повышении температуры тела, травмировании, острой кровопотере.
  • Пароксизмальный синдром сопровождает заболевание на протяжении всего течения.
  • Пароксизмальное состояние – регулярные кратковременные пароксизмальные приступы, затрагивающие все сферы организма. Наиболее часто пароксизмальное состояние сопровождает мигрень.

На ранних этапах болезни, пароксизмы служат защитным механизмом, стимулирующим компенсаторную составляющую, однако, при регулярном проявлении – в виде синдрома и состояния, сами начинают служить осложняющим фактором болезни.

Некоторые особенности пароксизмальных проявлений

Кроме того, существует упрощенная классификация пароксизмов по наличию причинно-следственных связей между эпилептическими проявлениями и пароксизмальным состоянием. Различают:

  • Пароксизмы эпилептической природы, сопровождающие одноименное заболевание либо дополняющие эпилептической симптоматикой другое органическое церебральное расстройство.
  • Пароксизмы неэпилептические, которые характеризуются простым усилением клинических признаков какой-либо болезни и не имеющие эпилептической основы.
Читайте также:  Головокружение при нормальном давлении. Причины и лечение

В свою очередь, неэпилептические пароксизмальные состояния разделяют по преимущественному проявлению отдельных клинических признаков:

  • Мышечные дистонические синдромы, характеризующихся непроизвольными и неконтролируемыми повторяющимися спазмами отдельных мышечных групп – тики, судороги.
  • Миоклонические синдромы – резкие, короткие, единичные подергивания отдельной мышцы, мышечной группы или генерализованного состояния. В отличие от дистонических синдромов, отличаются единичным вздрагиванием за определенный промежуток времени.
  • Головные боли. Основной признак мигренеподобных пароксизмов.
  • Вегетативные расстройства с соответствующим набором симптоматики.

Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания – условно выделяемая группа заболеваний, которые характеризуются нарушением функции мышц, прежде всего их слабостью.

Среди нервно-мышечных заболеваний выделяют болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона.

Один и тот же симптом слабости мышц может быть проявлением очень отличающихся по механизму заболеваний. Это определяет совершенно разный прогноз и способы лечения. 

Приобретенные миопатии:  

  • воспалительные миопатии: (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями,  саркоидная миопатия;
  • инфекционные миопатии (миопатии при ВИЧ, вирусные миозиты, бактериальные миозиты, паразитарные миозиты);
  • лекарственные и токсические миопатии (кортикостероидная миопатия, миопатия при использовании лекарств для снижения холестерина, алкогольная миопатия, миопатия при критических состояниях).
  • гипокалиемическая миопатия;
  • гипофосфатемическая миопатия;
  • миопатия при хронической почечной недостаточности;
  • миопатия при диабете;
  • миопатия при гипотиреозе;
  • миопатия при гипертиреозе;
  • миопатия при гиперпаратиреозе;
  • болезнь Кушинга.
  • миоглобинурия;
  • каналопатии;
  • наследственные миопатии;
  • мышечные дистрофии.

Болезни периферических нервов

Болезни нервно-мышечного синапса 

  • Миастения
  • Синдром Ламберта-Итона
  • Ботулизм
  • Клещевой паралич

Болезни мотонейрона

  • Боковой амиотрофический склероз
  • Болезни нижнего мотонейрона
  • спинальная мышечная атрофия
  • мономелический амиотрофический боковой склероз
  • болезнь Кеннеди
  • Болезни верхнего мотонейрона
  • наследственный спастический парапарез
  • первичный боковой склероз

Нервно-мышечное соединение или нервно-мышечный синапс – это соединение нервного окончания и мышечного волокна с образованием так называемой синаптической щели, в которой происходит передача импульса с нерва на мышечную мембрану.

Импульс передается при помощи нейромедиатора ацетилхолина, выделяемого окончанием нерва и прикрепляющегося затем к мышечной мембране.

При некоторых болезнях происходит нарушение нервно-мышечной передачи из-за недостаточного выделения ацетилхолина из нервного окончания или из-за нарушения прикрепления его к мембране мышечного волокна.

Миастения Гравис

Греческий термин миастения переводится как «мышечная слабость», а гравис как «серьезный». Миастения Гравис – это заболевание, характеризующееся выраженной мышечной слабостью и утомляемостью.

При миастении Гравис происходит нарушение передачи импульса с нервного волокна на мышечное.

Нервно-мышечные заболевания

В основе болезни лежит выработка аутоантител, которые блокируют присоединение нейромедиатора ацетилхолина к мышечной мембране в нервно-мышечном синапсе.

Симптомы

Мышечная слабость изменяется в течение дня, обычно менее выражена утром и нарастает во второй половине дня и к вечеру.

Ранние признаки заболевания – это опущение века(птоз), двоение в глазах, слабость лицевой мускулатуры, нарушение глотания, жевания, снижение силы в руках и ногах.

Заболеванию подвержены мужчины и женщины, причем у женщин диагноз чаще ставится в возрасте до 40 лет, а у мужчин после 60 лет. 

Как ставится диагноз?

Диагноз миастении ставится врачом на основе анализа крови и электронейромиографии. При необходимости назначается компьютерная томография грудной клетки для оценки размеров и состоянии вилочковой железы в качестве поиска возможной причины заболевания (выработка аутоантител). 

Лечение

В лечении миастении Гравис используют антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин или Калимин) и препараты, подавляющие иммунную систему (преднизолон и другие). Удаление вилочковой железы (тимэктомия) выполняется, когда медикаментозная терапия малоэффективна. Также в лечении могут использоваться плазмаферез и иммуноглобулины.

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона – это синдром мышечной слабости и утомляемости, развивающийся из-за аутоиммнунного процесса. Обычно причиной синдрома является злокачественный онкологический процесс, чаще всего, рак легких. Поэтому при постановке диагноза синдрома Ламберта-Итона пациенту всегда показано дообследование с целью онкопоиска.

Читайте также:  Восстановление после инсульта – гимнастика ЛФК в домашних условиях

Почему возникает синдром Ламберта-Итона?

Причиной являются антитела, вырабатываемые самим организмом(похожий аутоиммунный конфликт наблюдается и при миастении Гравис). В частности, антитела разрушают нервные окончания, нарушая тем самым регуляцию количества высвобождаемого нейромедиатора.

Когда количество нейромедиатора недостаточно, мышцы не могут сокращаться. Болезнь не является наследственной, страдают преимущественно молодые люди до 40 лет. Распространенность заболевания 1 на 1000000 человек.

У 40% больных синдромом Ламберта-Итона обнаруживают рак.

Как диагностируют синдром Ламберта-Итона?

Диагностика включает в себя анализ крови на антитела, тестовое введение  антихолинэстеразного препарата, электронейромиографию.

Парасомния у детей – дифференциальный диагноз

По симптомам парасомнии у детей определяется форма и выбирается лечение. Родителям следует обратиться к врачам следующего профиля:

  • педиатр;
  • невролог;
  • психиатр.

Если есть возможность найти сомнолога, лечение будет более продуктивным.

Рассмотрим основные этапы дифференциальной диагностики:

  1. Определение наследственных факторов. Проводится опрос родителей об их проблемах.
  2. Выявление основных признаков нарушений у ребенка. Родители должны охарактеризовать тревожные симптомы, рассказать об их частоте, продолжительности, состоянии малыша во время и после сна.
  3. Ведение дневника с фиксацией всех отклонений. В течение назначенного времени родители описывают эпизоды, составляют отчет. Фиксируются случаи хождения, вегетативные расстройства – учащение пульса, тревога, плач, спутанность мышления.
  4. Полисомнография – исследование состояния организма во время сна. Проводится в специальном помещении, где датчики работы мозга выявляют природу отклонений, их зависимость от состояния внутренних органов и активности мозга во сне. Исследование может сопровождать видеозапись поведения ребенка.

При необходимости назначается комплекс сопутствующих обследований, в который могут входить – электроэнцефалография, МРТ, , исследования сосудов мозга (УЗДГ). Дифференциацию проводят с эпилепсией.

Дополнительно проводят анализы крови – общий, на холестерин, биохимический. Офтальмолог исследует глазное дно и определяет поля зрения.

Результаты обследования состояния детей

Когда малыша беспокоит частая головная боль, педиатр направляет его на консультацию к детскому невропатологу. Выяснить причину боли непросто, но сейчас есть безвредные, достоверные и информативные методы обследования даже самых маленьких детей.

Электроэнцефалография и эхоэнцефалоскопия назначаются специалистами при отклонениях в речевом, психическом, моторном развитии. Эти методы исследования позволяют выявить множество других нарушений в работе ЦНС.

ЭЭГ позволяет исследовать активность головного мозга и дать точную оценку развития ребенкаЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что показывает МРТ головного мозга у ребенка?

Для того чтобы понять, как выглядят неэпилептические пароксизмальные состояния у детей, есть смысл обратить внимание на несколько актуальных примеров.

Прежде всего это задержки дыхания, имеющие кратковременный характер. К подобной проблеме может привести сильный испуг, фрустрация, боль, а также какая-либо неожиданность. Во время такого состояния ребенок может кричать, при этом сам крик задерживается на выдохе, после чего часто следует потеря сознания.

Приступы такого рода чаще всего фиксируются в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. При этом хорошая новость заключается в том, что их наличие не сулит повышение риска ухудшения познавательных способностей или появления эпилепсии.

Пароксизмальное состояние у ребенка – что это? Стоит уделить внимание еще одному примеру, наглядно демонстрирующему подобную проблему. Речь идет о потере сознания. Обморок в этом случае является результатом острой недостаточности кровообращения в области головного мозга. Фактически это не что иное, как проявление сосудистой лабильности.

Обмороки проявляются в основном у подростков, среди детей, которые находятся в раннем возрасте, подобные состояния – явление редкое. Что касается причин данной проблемы, то к ним можно отнести резкий переход из горизонтального в вертикальное положение, а также состояние сильного эмоционального возбуждения.

Читайте также:  Хроническая ишемия головного мозга - излечимо ли это?

Начинается обморок с того, что возникает ощущение потемнения в глазах и головокружение. При этом как потеря сознания, так и утрата мышечного тонуса происходят в одно время. Всегда есть вероятность того, что во время угнетения сознания ребенка могут появиться кратковременные клонические судороги. Как правило, дети не пребывают в бессознательном состоянии, обусловленном обмороком, более 1 минуты.

Рефлекторная эпилепсия – это еще одна проблема, причиной которой может стать пароксизмальное состояние у ребенка. Что это достаточно опасное состояние, говорить излишне. Провоцировать подобные проявления могут стрессовые ситуации и вспышки света. А вот сложная деятельность и слуховые раздражители вряд ли станут причинами появления рефлекторной эпилепсии.

Пароксизмальное состояние у ребенка – что это? Стоит уделить внимание еще одному примеру, наглядно демонстрирующему подобную проблему. Речь идет о потере сознания. Обморок в этом случае является результатом острой недостаточности кровообращения в области головного мозга. Фактически это не что иное, как проявление сосудистой лабильности.

Обмороки проявляются в основном у подростков, среди детей, которые находятся в раннем возрасте, подобные состояния – явление редкое. Что касается причин данной проблемы, то к ним можно отнести резкий переход из горизонтального в вертикальное положение, а также состояние сильного эмоционального возбуждения.

Рефлекторная эпилепсия – это еще одна проблема, причиной которой может стать пароксизмальное состояние у ребенка. Что это достаточно опасное состояние, говорить излишне. Провоцировать подобные проявления могут стрессовые ситуации и вспышки света. А вот сложная деятельность и слуховые раздражители вряд ли станут причинами появления рефлекторной эпилепсии.

Локализация болезней мышц

В зависимости от расположения очага болевого синдрома, все болезни мышц и сухожилий можно классифицировать по месту локализации патологических процессов. Распространены мышечные заболевания в следующих областях человеческого тела:

  1. Шея: заболевания мускулатуры могут быть вызваны простудными заболеваниями, перенапряжением из-за длительного нахождения в неудобной позе, переохлаждением. Характерные симптомы – острая или ноющая боль, затруднения при необходимости поворота или наклона головы.
  2. Спина: боли в спинных мышцах возникают при чрезмерной нагрузке, некоторых ревматологических заболеваниях, врожденных пороках, воспалении. Симптоматика – ноющая боль в пояснице, усиливающаяся при пальпации и увеличении двигательной активности, в ряде случаев – и в состоянии покоя.
  3. Ноги: характерной особенностью, сопровождающей болезни ножной мускулатуры, является выраженный болевой синдром в состоянии покоя. Причинами заболеваний могут быть травмы (растяжения, разрывы), воспаления, инфекции, аутоиммунные заболевания, недостаток в организме питательных веществ, гормональные сбои.
  4. Грудь: при заболеваниях грудной мускулатуры боль ощущается по всей протяженности ребер, без усиления при нажатии на конкретные точки. Без проведения лабораторной диагностики болезни этой группы мускул могут быть ошибочно диагностированы как невралгия из-за схожести симптоматики.

Виды нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания бывают врожденные и приобретенные.

Приобретенные заболевания возникают у человека, в семье которого подобные недуги ранее не отмечались.

В данном случае слабость мышц может оказаться результатом метаболических или гормональных нарушений.

Иммунная система человека дает сбой и атакует собственные мышцы, ослабляя их.

Нервно-мышечные патологии, передающиеся по наследству, разделяют на группы: – прогрессирующие первичные мышечные дистрофии (миопатии);

  • прогрессирующие вторичные мышечные дистрофии;
  • миотонии;
  • врожденные непрогрессирующие миопатии;
  • наследственные пароксизмальные миоплегии.