Миопатия — врожденные и приобретенные формы

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией.

Осложнения

Мышечная дистрофия Дюшенна сокращает жизненный путь человека. Это основное и самое страшное последствие болезни.

Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата:

  1. Остеопороз — уменьшение плотности костной ткани,
  2. Патология суставов — снижение их подвижности из-за сильной мышечной слабости,
  3. Сколиоз, кифоз, лордоз — различные формы искривления позвоночника.

Поражение органов пищеварения:

  • Запоры — результат гиподинамии,
  • Потеря веса из-за разрушения мышц,
  • Нарушение процесса жевания и глотания требует питания больного через зонд.

Дыхательные расстройства:

  1. Поверхностное дыхание,
  2. Слабый кашлевой рефлекс,
  3. Частые ОРВИ,
  4. Недостаток кислорода в крови – головные боли по утрам, пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, насыщенные сновидения.

У лиц с миопатией Дюшена развивается кардиомиопатия — слабость миокарда, проявляющаяся повышенной утомляемостью, одышкой, отеками ног, перебоями в работе сердца.

Своевременная диагностика и эффективная терапия могут отсрочить развитие осложнений или совсем предотвратить их появление.

Причины заболевания

Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.

Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы. Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом4.

Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:

  • Трихинеллы;
  • Токсоплазмы;
  • ВИЧ-инфекция;
  • Вирусы Коксаки;
  • Вирусы гриппа;
  • Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
  • Золотистые стафилококки.

Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:

  • Глюкокортикостероиды;
  • Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
  • Колхицин — противоподагрическое средство;
  • Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань.

Читайте также:  Как ухаживать за больными после инсульта в домашних условиях

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

Причины заболевания
  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Основной причиной развития этой патологии является генетический дефект, который передаётся наследственным путем. Именно это обстоятельство определяет основную роль в возникновении миопатии у новорожденного.

Патология может проявиться при генетических дефектах, связанных с отклонениями генного материала. Например, если в организме новорожденного ребёнка недостаточно ферментов, участвующих в мышечном обмене веществ. Также может присутствовать дефект митохондрий клеток.

Нарушения гормонального фона тоже могут стать причиной появления миопатии. Болезнь могут спровоцировать заболевания, проявляющиеся при нарушении коллагенного синтеза, а также комплексные патологии соединительной ткани.

В зависимости от характера развития выделяются два типа миопатии. Первичные патологии развиваются самостоятельно, чаще всего на фоне наследственных патологий. Болезнь формируется независимо, без влияния иных заболеваний. Симптоматика врождённой миопатии у новорожденного видна сразу.

Вторичные патологии зарождаются на фоне различных заболеваний. Важную роль в диагностике играет выраженность вялости мышц в различных зонах конечностей, по этим признакам заболевание разделяют:

  • проксимальное: бессилие мышц больше заметно в тех отделах рук и ног, что находятся в близости к туловищу;
  • дистальные: поражаются зоны конечностей, размещенные дальше от туловища;
  • смешанные: соединяются особенности обеих форм.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента. Диагностика миопатии включает в себя:

  • электронейрографию;
  • электромиографию;
  • изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
  • биопсию с забором мышечного лоскута.
Диагностические мероприятия

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Читайте также:  Косоглазие — причины, симптомы и лечение

Что делать, если потянул мышцу на шее?

Узнайте, что такое ригидность мышц.

Симптомы

При всех видах миопатий основным симптомом является слабость мышц. Чаще всего поражениям подвержены мышцы плечевого пояса, бедер, области таза, плечи. Для каждого типа характерно поражение конкретной группы мышц, что важно учитывать при диагностике. Поражение происходит симметрично, поэтому он способен производить действия поэтапно, постепенно включая в работу различные участки.

При поражении ног и области таза, для того, чтобы встать с пола нужно сначала опереться руками о пол, встать на колени, взяться за опору и после этого больной может сесть на стул или кровать. Самостоятельно, не прибегая к помощи рук, он встать не сможет.

При миопатии реже всего встречаются случаи поражения мышц лица. Это птоз (опущение верхнего века), опускается верхняя губа. Возникают проблемы с речью, вызванные нарушением артикуляции, возможно нарушение глотательной функции.

Большинство миопатий протекают с практически одинаковыми признаками. С течением времени происходит атрофия мышечной ткани, на фоне которой активно разрастается соединительная. Визуально это выглядит как натренированные мышцы – т.н. псевдогипертрофия. В самих суставах происходит формирование контрактуры, стягивается мышечно-сухожильное волокно. В результате появляются болевые ощущения и происходит ограничение подвижности сустава.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Лекарства

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы. За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле. Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин. В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.
Постановка диагноза

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.