Миопатия Дюшенна: причины, симптомы и лечение миодистрофии

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия — что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Клиника, диагностика

Это заболевания, развивающиеся в результате нарушений в генетическом аппарате. Проявляются в период новорожденности, впоследствии прогрессируют более или менее быстро. Наличие заболевания можно заподозрить еще тогда, когда ребенок находится в утробе матери. Определяют очень неактивные, вялые шевеления со стороны плода. После же рождения у новорожденного миопатия выявляется в виде так называемого «синдрома вялого ребенка». Ведущим признаком, сразу бросающимся в глаза, является понижение нормального напряжения мышц ребенка, они от рождения очень слабые. В первую очередь поражаются все мышцы рук, надплечий, верхней части груди и спины. В ряде случаев процесс затрагивает и мышцы лица и черепа, в основном мимические. Лицо ребенка напоминает маску, практически не реагирует мимически на появление взрослых, не выказывает положительные и отрицательные эмоции. В младшем возрасте крик его вялый, слабый. В дальнейшем разговаривает он тоже тихо, не спеша. Зачастую в результате поражения той или иной мышцы, отвечающей за движения глазных яблок, у ребенка развивается косоглазие. Но, что характерно для миопатии, никогда нет жалоб на двоение перед глазами, так как орган зрения в течение жизни приспосабливается ко всем возникшим изменениям. Почти всегда при врожденных миопатиях у ребенка имеются и другие пороки развития, из которых чаще всего наблюдаются: неполное развитие тех или иных мышц, удлинение и сужение черепа, высокое, так называемое «готическое» нёбо, искривления позвоночника, чаще всего назад и вбок. Реже встречаются другие аномалии развития.

Возможно развитие нарушений со стороны нервов, иннервирующих глотку, трахею, мышцы ротовой полости и неба. Чаще всего эти нарушения выявляются не поодиночке, а в сочетании с поражением дыхательных мышц или нервов. Признаки патологии в этом случае достаточно характерны: отмечается тихий вялый крик маленького ребенка, кожные покровы приобретают синюшный оттенок, вскармливание больного становится очень трудным, так как он часто поперхивается, пища попадает вдыхательные пути. Почти всегда в результате нарушения вентиляции легких и очищения их от мокроты присоединяются различные респираторные инфекции и пневмонии, которые в дальнейшем становятся одной из основных причин гибели ребенка при данных состояниях. В дальнейшем происходит отставание ребенка во всех видах развития: физическом и психическом. Основные двигательные навыки запаздывают в своем развитии: ребенок поздно начинает переворачиваться на живот, сидеть, ползать, стоять, ходить, делает это с трудом в результате общей мышечной слабости. Бегать и прыгать он не может. Единственной сохраненной функцией остается интеллект, который либо не страдает вообще, либо страдает очень незначительно.

Данные осмотра больного ребенка дополняются данными лабораторных исследований, самым важным из которых является исследование кусочка пораженной мышцы. Этого всегда достаточно для постановки верного диагноза.

Врожденная миопатия : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетически детерминированные нарушения строения ткани мышц. Болезнь является врожденной. Для недуга характерны: диффузная мышечная слабость и снижение тонуса мышц. Выраженность симптоматики напрямую связанна с типом заболевания (с известным дефектным белком или неопределенным дефектным белком).

При тяжелом течении болезни у ребенка может развиваться дыхательная недостаточность. Для диагностики врожденной миопатии используют: морфологическое исследование биопсии мышц, электромиографию и эргометрию. Детям, болеющим этим недугом, могут требоваться мероприятия для борьбы с нарушениями дыхания, зондовое питание, а также коррекция ортопедических патологий.

При выраженной недостаточности дыхания, ребенок может умереть в младенчестве.

Причины врожденной миопатии

Заболевание является генетически обусловленным. Аномальный ген в хромосомах нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани.

По этой причине структура мышечной ткани меняется и ухудшается сократительная способность мышц и возникает генерализованная мышечная слабость.

Как правило, первые симптомы болезни начинают проявляться в раннем детстве и остаются на всю жизнь. Обычно, симптоматика слабо прогрессирует или остается такой же.

Читайте также:  Геморрагический инсульт

Симптомы врожденной миопатии

При данном недуге у младенцев отмечаются: наличие синдрома «вялого ребенка», диффузное снижение тонуса мышц, легкая мышечная слабость, плохое развитие мускулатуры и ослабленное сосание.

С развитием ребенка прогрессирует и слабость в мышцах.

Таким детям затруднительно вставать с пола, залезать на стул, ходить и совершать другие активные действия, которые без проблем выполняются его ровесниками.

Выраженность мышечной слабости может иметь различные стадии, но она, как правило, не прогрессирует и ребенок не теряет приобретенные навыки. Правда, при тяжелом течении болезни, возможно, что малыш так и не сможет вставать на ноги и будет перемещаться в коляске.

Самое опасное проявление заболевания – слабость мышц, участвующих в процессах дыхания. Если мышечная слабость умеренная, у ребенка постепенно развивается дыхательная недостаточность.

Малыш начинает часто болеть бронхитами, пневмонией и застойной пневмонией.

Тяжелое течение болезни с выраженной слабостью дыхательной мускулатуры может спровоцировать быстрое развитие недостаточности дыхания и даже привести младенца к летальному исходу.

Заболеванию могут сопутствовать дисморфичные черты(проявляются: высоким небом, удлиненной или узкой формой лица), а также скелетные аномалии (выражаются: кифозом, сколиозом, косолапостью, грудью сапожника, врожденным вывихом бедра).

Диагностика врожденной миопатии

Если заболевание протекает легко, то симптоматика может быть не настолько выраженной, чтобы ее заметили родители.

Как правило, лишь после осмотра пациента и проведения исследования силы мышц, врач-невролог может подозревать врожденную миопатию.

Для того, чтобы тщательно исследовать мышцы врачи проводят силовое тестирование, стандартную и стимуляционную электромиографию. Дополнительно могут назначаться миотонометрия или электротонометрия.

Для подтверждения диагноза также проводят биопсию мышечной ткани с последующим морфологическим исследованием. После данного исследования, специалисты смогут определить специфичные для каждого типа недуга патологии и поставить точный диагноз.

Лечение врожденной миопатии

Поскольку эффективная терапия, направленная на борьбу с недугом, медицинским сообществом не изобретена, болезнь остается с пациентом на протяжении всей жизни.

В основном лечение симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациента и поддержку его жизнеспособности.

При тяжелом течении недуга, если у младенца развивается дыхательная недостаточность, врачи назначают специфическую терапию направленную на ее устранение, купирование осложнений в бронхах и легких, а также подключают энтеральное питание.

Пациентам показаны курсы массажей, гидротерапия и физиотерапия. Старшим детям, возможно буде необходим процесс активного приспособления к условиям социальной среды, а также ортопедическая коррекция дефектов.

Профилактика врожденной миопатии

При планировании беременности будущим родителям рекомендуют пройти генетическое обследование, чтобы просчитать риски развития недуга у плода.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.
Симптомы

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Симптомы

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

Симптомы
  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.
Читайте также:  Менингит у взрослых — характеристика и лечение болезни

Болезнь Ландузи-Дежерина

Симптомы

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

  • нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
  • нарушения функционирования глазной мышцы;
  • неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
  • слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни — глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

Лечение и восстановительные меры

Так как рассматриваемое аномальное состояние является генетически обусловленным, заместить генерируемый собственным организмом белок не представляется возможным. Ни один из примененных ранее способов лечения не привел к положительным результатам. Симптоматика сохраняется на протяжении всей жизни больного. Лечебные манипуляции заключаются в поддерживающих процедурах, снижающих риск развития сопутствующих осложнений. Так, в младенчестве, если наблюдается сильное снижение тонуса, медики направляют все усилия на снижение дыхательной дисфункции. Параллельно нарушена и функция глотания, поэтому питательные растворы вводятся посредством зондирования. Проводится терапия бронхо-легочных патологий при первых признаках их появления.

Поддерживать удовлетворительное физическое состояние и качество жизни помогают такие процедуры, как систематические курсы массажа, терапия с помощью воды, посещение физиокабинета. С ростом возрастной категории пациента может понадобиться помощь ортопеда, который проведет возможную коррекцию. Если человек тяжело адаптируется в социуме на фоне своего заболевания, рекомендуется обратиться за психотерапевтической помощью, к общению в адаптационных группах.

Мышечная дистрофия типа Беккера-Кинера

Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофии (тип Дюшенна) существует доброкачественная форма заболевания (тип Беккера – Кинера). По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее – в 10-15 лет, течет мягког больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20-30 лет и позже еще могут ходить, фертильность не снижена.

Впервые доброкачественная форма Х-сцепленной миодистрофии была описана в 1955 г. Becker и Kiner. Начальные симптомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья.

Как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера – Кинера изменяется уровень ферментов в сыворотке крови – значительно повышается активность креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна. Нарушается также обмен креатина и аминокислот.

В литературе обсуждается вопрос о нозологической самостоятельности болезни Беккера – Кинера. Не решен окончательно вопрос о том, определяются ли формы Беккера – Кинера и Дюшенна различными мутантными аллелями в том же самом генном локусе или в двух различных локусах. McKusick (1962) предполагает, что имеется несколько форм Х-сцепленных мышечных дистрофий, так же как имеется несколько форм цветовой слепоты, гемофилии и дегенерации сетчатки.

Мышечная дистрофия типа Беккера-Кинера

Существенным доказательством в пользу нозологической самостоятельности доброкачественной формы заболевания являются некоторые биохимические исследования. Так, было показано, что при миодистрофии Дюшенна происходит высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез белка в тяжелых полирибосомах, а при миодистрофии Беккера – Кинера увеличен как коллагеновый, так и неколлагеновый синтез в полисомах.

Патоморфологические исследования также выявляют известные различия – при форме Беккера-Кинера имеется отчетливая сохранность регенераторных процессов в мышечной ткани, кроме того, сохранена миоглобинпероксидазная активность в противоположность болезни Дюшенна, где последняя постоянно резко снижена.

При изучении групп сцепления в Х-хромосоме было показано, что локус глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и локус доброкачественной формы Беккера – Кинера находятся ближе, чем локус злокачественной формы Дюшенна. Однако исследования были сделаны только на трех семьях с доброкачественной формой.

Против нозологической самостоятельности этих двух заболеваний говорят накапливающиеся описания семей, в которых имеется сочетание больных с обеими формами. Так,. Walton (1956) описал семью, где 3 брата с болезнью Дюшенна имели 3 дядей по материнской линии, страдающих доброкачественной формой миодистрофии.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома Дюшенна не вызывает трудностей у специалистов, поскольку имеет весьма специфические симптомы.

Врачи традиционно начинают с опроса больного или его родителей и сбора анамнестических данных. Особое внимание они уделяют:

  • Времени появления первых симптомов,
  • Локализации первичной мышечной слабости,
  • Общему самочувствию пациента,
  • Наличию подобных расстройств у родных и близких.
Читайте также:  Как по признакам распознать инсульт и микроинсульт у женщин

Во время неврологического обследования выявляется:

  1. Слабость определенной группы мышц и определяется ее степень,
  2. Изменение мышечного тонуса,
  3. Атрофические процессы,
  4. Гипо- и арефлексия,
  5. Деформация стопы, груди, позвоночного столба.

Врачи наблюдают за больным ребенком, обращая внимание на то, как он ходит, бегает и встает с пола. Изменение походки — важный диагностический признак миопатии.

  • Анализ крови на гормональный статус.
  • Биохимический анализ крови на активность креатинкиназы – фермента, уровень которого у больных детей очень высок. Если КФК в норме, миопатию Дюшена исключают.
  • Иммуногистохимическое исследование – микроскопия биоптата мышечной ткани, взятого от больного, с целью определения белка дистрофина. У лиц с миопатией он отсутствует.
  • ДНК-тест – генетическое исследование крови больного, позволяющее определить мутантный ген и точно диагностировать патологию.

Дополнительные диагностические методики:

  1. Электрокардиография — выявление признаков поражения миокарда.
  2. Электромиография — определение фибрилляции, свидетельствующей о некрозе мышечных волокон. Эта методика оценивает состояние скелетной мускулатуры и подтверждает, что в основе патологии лежит именно поражение мышц, а не нарушение передачи нервных импульсов.
  3. Дыхательные пробы, рентгенография позвоночника и органов грудной клетки, УЗИ сердца — методы, не оказывающие существенного влияния на процесс постановки диагноза, но позволяющие выявить имеющиеся отклонения в структуре и функционировании органов дыхания и сердца.

Формы заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

  • тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
  • стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
  • алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
  • полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

  • мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
  • амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

  • псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
  • плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
  • ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

  • лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
  • дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
  • офтальмологическая;
  • доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
  • врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
  • болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы и проявления

Следующая триада симптомов и проявлений может навести на мысль о наличии у человека мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса:

  • Медленно прогрессирующая мышечная слабость
  • Ранние контрактуры в локтевой, голеностопной области и в области шеи
  • Аномалии в проводящей системе сердца.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса начинает развиваться и проявляться, как правило, уже в подростковом возрасте, но она также может начать проявляться даже у лиц в возрасте за тридцать лет. Пациенты, как правило, развивают слабость малоберцовых мышц и это приводит к проблемам в ходьбе уже в конце первого десятилетия или в начале подросткового возраста.

Контрактуры

Контрактуры (ограничения движений в суставах) часто развиваются еще до слабости. Эти контактуры могут развиться в:

  • Локтевых суставах
  • В позвоночнике
  • В лодыжке

Слабость

  • Симметричная слабость бицепсов, трицепсов и малоберцовых мышц
  • Слабость в лицевых, бедренных мышцах, а также в руках

Проблемы с сердцем (почти универсальные проявления)

  • Сердечная болезнь, как правило, начинается после наступления слабости в мышцах и она может проявляться в виде обмороков уже в возрасте 20 лет.
  • Кардиостимуляторы часто необходимы при достижении пациентом возраста 30 лет.
  • Сердечная болезнь может также стать причиной внезапной сердечной смерти.
  • Брадикардия, аритмия предсердий, дефекты проводимости и мерцательный паралич также фиксировались у пациентов с этой дистрофией.
  • Поздние проблемы могут включать кардиомиопатии предсердий или желудочков.
  • Что касается женщин, то 10-20% от всех женщин с дистрофией, имеют аритмии предсердий или нарушения проводимости, которые должны регулярно мониториться на ЭКГ. Постоянные проверки могут предотвратить развитие внезапной сердечной смерти.