Лечение и профилактика наследственной атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это тяжелое наследственное заболевание. Недуг поражает головной мозг, опорно-двигательный аппарат, органы зрения, слуха и другие системы организма. Лечение и профилактика болезни является непростой задачей, так как патология прогрессирует и с трудом поддается терапии.

Заболевания, связанные с мутациями гена MTHFR:

  1. Аутизм ( 1, 2 )
  2. Склонности и зависимости: курение, наркотики, алкоголь ( 22 )
  3. Синдром Дауна ( 4 )
  4. Выкидыш
  5. Тромбоэмболия легочной артерии
  6. Депрессия у женщин в постменопаузе ( 5 )
  7. Шизофрения ( 6 )
  8. Фибромиалгия
  9. Синдром хронической усталости
  10. Химическая чувствительность
  11. Болезнь Паркинсона
  12. Синдром раздраженного кишечника
  13. Преэклампсия
  14. Инсульт
  15. Расщепление позвоночника ( Spina bifida )
  16. Пищеводная плоскоклеточная карцинома
  17. Острый лимфобластный лейкоз
  18. Сосудистая деменция
  19. Биполярное расстройство ( 7 )
  20. Колоректальная аденома
  21. Идиопатическое мужское бесплодие
  22. Тромбоз
  23. Рак прямой кишки
  24. Менингиомы
  25. Глиома
  26. Врожденные пороки сердца
  27. Детская депрессия через эпигенетические процессы, вызванные материнской депрессией
  28. Дефицит познавательного развития детей
  29. Рак желудка ( 8 )
  30. Мигрень с аурой ( 9 )
  31. Низкий уровень ЛПВП
  32. Высокий гомоцистеин
  33. Постменопаузальный рак молочной железы
  34. Атеросклероз
  35. Расщелина нёба
  36. Диабет 1 типа
  37. Эпилепсия
  38. Первичная закрытоугольная глаукома
  39. Болезнь Альцгеймера ( 21 )
  40. Тетралогия Фалло
  41. Уменьшенная длина теломер
  42. Потенциальная лекарственная токсичность: метотрексат, антиэпилептики
  43. Дисплазия шейки матки
  44. Повышенный риск переломов костей у женщин в постменопаузе
  45. Рассеянный склероз ( 10 )
  46. Гипертоническая болезнь
  47. Дифференцированный рак щитовидной железы ( 11 )
  48. Рак простаты ( 12 )
  49. Отслойка плаценты ( 13 )
  50. Инфаркт миокарда ( 14 )
  51. Метотрексат токсичность
  52. Токсичность закиси азота
  53. Шумы в сердце
  54. Болезнь Гиршпунга
  55. Болезнь Бехчета ( 15 )
  56. Ишемический инсульт у детей ( 16 )
  57. Необъяснимое неврологическое заболевание ( 17 )
  58. Астма ( 18 )
  59. Рак мочевого пузыря ( 19 )
  60. Анэнцефалия ( 20 )

Подробнее про MTHFR >>

Книга Бена Линча “Грязные гены” >>Не забудьте поделиться этой важной информацией с теми, кто может в ней нуждаться!

Каковы особенности?

По существующим сегодня взглядам, любая из форм атаксии вида фридрейхавызывается генными мутациями, которые идут по аутосомно-рецессивному типу (в 9-ой хромосоме). Для такого типа передачи патологии у обоих родителей должны быть одинаковые мутации в гене FXN, на который возложена функция кодирования белка фратаксина.

Проявление атаксии фридрейха вероятнее всего проявляется в возрасте от 10 до 20 лет, в период, когда происходит половое созревание человека и формирование его репродуктивных качеств. Отмечены случаи и более позднего развития.

Превалирования по половому признаку заболевших нет, но женщины, у которых развилась атаксия фридрейха, обычно живут дольше. Интересен семейный характер болезни фридрейха: редко, когда заболевание отмечается только у одного члена семьи. Учитывая генетический характер причинно-следственных связей в анамнезе болезни, семейная атаксия фридрейха – наиболее часто встречаемая форма болезни.

Компьютерная томография

Отсутствие адекватного лечения ускоряет процесс прогрессирования заболевания и приводит его в тяжелую стадию. Основным диагностическим методом всех атаксий считается компьютерная томография головного мозга. Но в данном случае она малоэффективна, так как большинство изменений в мозге при атаксии Фридрейха обнаруживаются только на поздних стадиях. Это объясняется спинальной локализацией изменений. Ранние стадии заболевания не видны при КТ. Зачатую в поздних стадиях можно обнаружить только незначительные атрофии мозжечка и полушарий, некоторое расширение мозговых цистерн, боковых желудочков, субарахноидального пространства.

Читайте также: 

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика заболевания наиболее затруднительна в случаях, когда атаксия Фридрейха начинается с экстраневральных проявлений. При этом некоторые пациенты в течении нескольких лет наблюдаются у кардиолога по поводу заболевания сердца или у ортопеда по поводу сколиоза. Лишь при развитии неврологической симптоматики они попадают на консультацию к неврологу.

Основными методами инструментальной диагностики атаксии Фридрейха является магнитно-резонансная томография и нейрофизиологическое тестирование. МРТ головного мозга выявляет атрофические процессы в продолговатом мозге и мосте, атрофию мозжечка. При МРТ позвоночника наблюдается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. В постановке диагноза «атаксия Фридрейха» КТ головного мозга не достаточно информативна. С ее помощью характерные изменения можно визуализировать только в поздних стадиях заболевания. Ранняя атаксия Фридрейха сопровождается только КТ-признаками незначительной атрофии мозжечка.

Исследование проводящих путей проводится при помощи транскраниальной магнитной стимуляции, исследование периферических нервов — путем электронейрографии и электромиографии. При этом атаксия Фридрейха характеризуется умеренным снижением потенциалов действия при проведении по двигательным нервам в сочетании с большим (вплоть до полного исчезновения) снижением проводимости по чувствительным волокнам.

По причине наличия экстраневральных проявлений атаксия Фредрейха требует дополнительных исследований сердечно-сосудистой, эндокринной и опорно-двигательной систем. С этой целью проводится консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и эндокринолога; анализ сахара крови и глкозо-толерантный тест, исследование гормонального фона; ЭКГ, нагрузочные тесты, УЗИ сердца; рентгенография позвоночника.

Немаловажное значение в установлении диагноза «атаксия Фридрейха» имеет медико-генетическое консультирование и комплексная (прямая и косвенная) ДНК-диагностика. Она производится на образцах крови пациента, его биологических родителей, а также кровных братьев и сестер. В период ведения беременности атаксия Фридрейха у плода может быть диагностирована при помощи ДНК-диагностики ворсин хориона на 8-12 неделе беременности или амниотической жидкости на 16-24 неделе.

Атаксия Фридрейха требует дифференциальной диагностики с фуникулярным миелозом, опухолью мозжечка, нейросифилисом, обменными наследственными заболеваниями (болезнью Ниманна-Пика, болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, наследственным дефицитом витамина Е), рассеянным склерозом.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха:

Невролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Фридрейха, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Читайте также:  Косвенные признаки внутричерепной гипертензии у взрослых

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие методы лечения

Для облегчения хождения и предотвращения контрактур пациентам рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь. Она должна иметь высокий и жесткий задник, чтобы снизить нагрузку на стопу.

В некоторых случаях делают операции. Хирургическое вмешательно показано при укорочении (ретракции) ахилловых сухожилий.

В настоящее время применяется новый метод коррекции расстройств координации движений — компьютерная стабилография. Человек встает на специальную опору, а прибор фиксирует перемещение центра давления при поддержании вертикального положения тела. Этот метод может использоваться как для диагностики заболевания, так и для тренировки равновесия.

Часто больные нуждаются в сеансах психотерапии. Из-за невозможности самостоятельно передвигаться пациенты чувствуют свою беспомощность. Поэтому им необходима психологическая поддержка близких людей и специалистов.

Лечение

Терапия атаксии носит исключительно симптоматический характер и не приводит к полному излечению. Однако лечебные мероприятия способны предотвратить появление тяжелых симптомов и осложнений.

В настоящее время генетики продолжают разрабатывать лекарственные средства, способные устранить генную мутацию и ее биохимические последствия. Наиболее эффективными среди применяемых препаратов являются лекарства митохондриального ряда, антиоксиданты и хелаты, которые снижают концентрацию железа в митохондриях.

Коэнзим Q10 при атаксии назначается в высоких дозах – это обязательное условие терапии

В комплекс используемых препаратов входят следующие:

  • стимуляторы транспорта электронов в дыхательной цепи – коэнзим Q10, сукцинаты (вещества, получаемые в процессе переработки янтаря);
  • коферменты энзимных реакций энергетического обмена – никотинамид (наиболее важный элемент в лечении атаксии), рибофлавин, тиамин, липолиевая кислота, биотин, карнитин;
  • антиоксиданты – витамин Е (токоферол), Идебенон;
  • препараты для снижения лактат-ацидоза – Димефосфон;
  • ноотропные средства – Пирацетам, Церебролизин, Пикамилон, Семакс и др.;
  • лекарства для нормализации обмена веществ – Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
  • блокаторы бета-адренергических рецепторов;
  • миорелаксанты – Сирдалуд, Баклофен.
Читайте также:  Заболевания ЦНС: классификация, симптомы, лечение

При мышечных спазмах может назначаться ботулотоксин. Даже при полном отсутствии двигательной активности с помощью ботулинотерапии можно снизить мышечный гипертонус, устранить болевой синдром и облегчить состояние пациента.

Среди антиоксидантов специалисты отмечают значимость Идебенона – искусственного препарата-аналога коэнзима Q10, – особенно при лечении пациентов с кардиомиопатией, поскольку органом-мишенью Идебенона является сердечный миокард

Идебенон защищает клетки от железоиндуцированного поражения, «собирая» свободные радикалы и не снижая при этом активность аконитазы. Эффект от применения этого препарата есть и в случае полного отсутствия в клетках белка фратаксина.

Чтобы подобрать препараты, необходимые конкретному пациенту, врач ориентируется на результаты цитохимического анализа крови.

Научные исследования продолжаются и сегодня, поиск эффективных лекарственных соединений не прекращается. Считается, что необходимо найти такое сочетание элементов, которое сможет способствовать удержанию и росту белка фратаксина в клетках. Создание такого лекарства может стать прорывом в лечении атаксии Фридрейха и ее осложнений.

Лечение

Всем пациентам с диагнозом «атаксия Фридрейха» рекомендовано диетическое питание с пониженным содержанием углеводов по типу диеты №9. Назначаются также лечебная гимнастика, массаж, парафиновые и озокеритовые аппликации, а также ношение ортопедической обуви с высоким задником.

Если есть выраженная контрактура и ретракция ахилловых сухожилий, возможно проведение хирургического вмешательства – рассечения сухожилий с их последующей пластикой, включая использование трансплантатов. Оперативное лечение может проводиться и при тяжелой форме сколиоза, что в значительной степени помогает улучшить легочную функцию, способствует поддержанию равновесия и продлевает жизнь пациента.

Лечение

При спастичности мышц врач может назначить процедуры электрофореза с миорелаксантами, при парезах – электростимуляцию

Нарушения координации лечатся с помощью современного метода компьютерной стабилографии при использовании обратной зрительной связи. Компьютерный анализатор регистрирует и анализирует траекторию движения центра давления, которое оказывает пациент на поверхность опоры, когда находится в вертикальном положении.

Лечение

Линия перемещения фиксируется в виде стабилограммы и учитывает временной и пространственный фактор. То есть фактически происходит запись колебаний тела, и оценка способности человека сохранять устойчивость. Метод компьютерной стабилографии позволяет с успехом проводить как диагностику, так и лечение нарушений координации.

Осложнения при атаксии

Наследственная атаксия Фридрейха в большинстве случаев осложняется хронической сердечной недостаточностью, а также всеми видами дыхательной недостаточности. Кроме того, у больных очень высок риск повторных инфекционных заболеваний.

Наследственная, спиноцеребеллярная и другие виды атаксии могут стать причиной таких осложнений:

  1. Болезни дыхательных путей – бронхиальная астма, ринит, синусит, фарингит и т.д.;
  2. Недуги сердечнососудистой системы – гипертония, тахикардия, сердечная недостаточность и т.п.;
  3. Склонность к рецидивам инфекционных и вирусных недугов.

Локомоторная атаксия также может привести к проблемам со слухом, а сенсорная атаксия – к затрудненному обонянию.

Полное отсутствие терапии может привести к возникновению опасных для жизни осложнений. Среди последствий стоит выделить:

  • легочную и сердечную недостаточность;
  • присоединение инфекций;
  • инвалидность;
  • дыхательную недостаточность.