Хорея, как синдром и как самостоятельное заболевание

Хорея Гентингтона считается хроническим заболеванием, поражающим нервную систему человека. В основе патологии лежит наследственная предрасположенность, хотя выделяют формы, которые развиваются после перенесенных инфекций, вирусных патологий. Болезнь встречается редко, но ее симптомы нарушают жизнедеятельность человека, приводит к инвалидности.

Этиология хореи Гентингтона

Тип наследования синдрома Гентингтона — аутосомно-доминантный. Однако, проявлении болезни зачастую начинается в старшем возрасте у молодых людей от 20 до 50 лет, количество пациентов, у которых диагностирована ювенильная формы заболевания не превышает 5%.

Причиной развития болезни считают патологическое изменение аминокислотного состава в структуре 4 пары хромосом, а именно увеличение количество повторяющихся геномов CAG, входящий в состав цепи ДНК. Вследствие дефекта геномной структуры, органы и системы не могут согласованно и полноценно функционировать. Патологическое изменение строения белков ДНК приводит к запрограммированной организмом гибели клеток. Отмечается атрофия и деструкция нервных клеток.

Причины

В целом хорея означает термин, проявляющийся разновидностями гиперкинезов с быстрой частотой прогрессирования. Болезнь Хантингтона классифицируется в зависимости от группы причин ее вызвавших.

На первом месте стоит наследственность. При ней проявляется классическая форма заболевания Хантингтона. Симптомы с течением времени постепенно нарастают, появляются интеллектуальные нарушения, страдает память, психика.

Если присутствует генетическая предрасположенность, то хорея Гентингтона быстрее проявляется у людей с такими факторами:

  1. Врожденный церебральный паралич. При этом нарушаются функции нервной системы, и болезнь проявляется активнее у ребенка.
  2. Хорею вызывает прием препаратов группы антипсихотики, то есть нейролептики. Симптомы хореи возникают как побочные эффекты от приема средств.
  3. Инфекционные болезни и воспаления. При этом проявляется хорея у детей. У ребенка угрозу возникновения болезни носит ревматическая патология.

В большинстве случаев болезнь Хантингтона возникает в возрасте после 35 лет, страдают чаще мужчины. Точных причин, вызывающих ее появление в таком возрасте нет, так же как факторов риска. Рассмотрим форму патологии, поражающую детей.

Читайте также: 

Симптомы

Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

Симптомы прогрессирующего заболевания:

  • Снижение памяти;
  • Человек не способен организовать свою работу;
  • Затрудненная речь;
  • Возникновение дистонических поз;
  • Нарастание глазодвигательных движений;
  • Серьезные нарушения координации движений.

Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

Течение болезни

За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи. Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

Диагностика

Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

Читайте также:  ЗАБОЛЕВАНИЯ ВЕГЕТАТИВНОЙ  НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

Диагностика и лечение

Для визуализации структуры головного мозга выполняют компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Изменения функциональной активности нейронов выявляются при помощи ПЭТ и ЭЭГ.

Для верификации диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование генотипа пациента.

Методы этиотропного и патогенетического лечения хореи Гентингтона не разработаны. С целью уменьшения гиперкинетических проявлений назначаются производные фенотиазина, которые являются антагонистами допамина. Симптоматическая терапия предполагает использование седативных средств, антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов.

Прогноз заболевания неблагоприятный, после постановки диагноза больные живут от 10 до 15 лет. Причиной смерти являются тяжелые сопутствующие патологии сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

О еще одном нейродегенеративном заболевании, сосудистом паркинсонизме, можно прочитать в этой статье нашего сайта.

ВконтактеFacebookTwitterGoogle+ОдноклассникиE-mail

Диагностика

Хорея Гентингтона — тяжелый случай в практике врача (ведь лечение, по сути, сводится к паллиативной помощи). И дело тут не столько в неблагоприятном прогнозе, сколько в, повторимся, сложности постановки диагноза. Из-за этого выявить ее на ранних стадиях очень тяжело, а характерные симптомы зачастую приписываются болезни Паркинсона или мультисистемной атрофии. Поэтому при подозрении на синдром Гентингтона начинать осмотр надо не с лабораторных тестов или высокотехнологического обследования, а с анализа жалоб пациента или его родственников (основная задача — выявление факторов наследования).

Вопросы, которые следует выяснить:

Диагностика
  • когда примерно появились первые симптомы (непроизвольные движения, психические отклонения, стойкие изменения характера);
  • как часто пациент наблюдался у ЛОР-врача (заболевания глотки могут сопутствовать хорее Сиденгама);
  • имеющиеся в прошлом случаи нарушения мозгового кровообращения (мелкие очаги омертвения могут спровоцировать большинство клинических проявлений) и лечение, которое было получено пациентом;
  • аналогичные симптомы у ближайших родственников;
  • беременность, если на приеме женщина (непроизвольные движения иногда могут появляться на 3-5 месяце беременности, но после родоразрешения они чаще всего полностью исчезают).
Читайте также:  К какому врачу обращаться при бессоннице?

Дополнительные диагностические мероприятия:

  • Исчерпывающий осмотр у невролога.
  • КТ или МРТ головы. Диагностика структуры мозга способна выявить изменение его структуры и подтвердить (либо же опровергнуть) заболевание. К большому сожалению, необходимое оборудование в обычных непрофильных лечебных учреждениях все еще мало распространено.
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно определить электрическую активность нужных участков головного мозга (прежде всего, стриатума).
  • Специализированое генетическое исследование определит тип мутации в 4 хромосоме и, возможно, выявит ген синдрома IT-15.
  • ПЭТ-диагностика (позитронно-эмиссионная томография) визуализирует обменные процессы, происходящие в ЦНС. Метод позволяет выявить патологию на самом раннем этапе (когда видимые симптомы практически отсутствуют) и считается самым информативным.
Диагностика

Последствия и прогноз лечения

Прогрессирующие формы хореи приводят к стойким психическим нарушениям, развитию деменции, потере навыков самообслуживания, полной зависимости от окружающих. Доброкачественные формы могут повлечь за собой нарушение социальной адаптации, затруднение профессиональной деятельности.

Прогноз зависит от формы болезни:

  • Хорея Гентингтона имеет неблагоприятный прогноз в связи с летальным исходом через несколько лет от начала заболевания. Смерть наступает от застойной сердечной недостаточности или пневмонии.
  • Малая хорея угрозы для жизни не представляет, при качественном уходе и правильном лечении симптомы заболевания могут полностью регрессировать, но возможны рецидивы, особенно на фоне стрептококковой инфекции или беременности.
  • Проявления лекарственной хореи могут самопроизвольно исчезнуть при своевременной отмене препарата.
  • Прогноз гемихореи при сосудистых поражениях зависит от качества лечения и реабилитации больного — во многих случаях гиперкинезы могут полностью регрессировать.
  • Гиперкинезы при хорее беременных могут проходить после родоразрешения; в тяжёлых случаях показано прерывание беременности.