Болезнь Тея Сакса (амавротическая идиотия) :симптомы

Идиотия – глубокая степень умственной отсталости.

Нарушения липидного обмена

Наследственные заболевания, связанные с нарушениями липидного обмена в организме человека (липи- дозы), принято подразделять на две основные группы.

Болезни первой группы характеризуются накоплением продуктов измененного метаболизма в клетках разных тканей и органов (внутриклеточные липидозы) либо в плазме крови (при нарушении обмена липопротеинов).

Ко второй группе относятся различные лейкодистрофии, обусловленные нарушениями обмена липидов, входящих в состав миелина нервной ткани.

Внутриклеточные липидозы, в зависимости от особенностей откладывающегося в клетках липида (ганглиозида либо сфингомиелина), в свою очередь, могут быть разделены на две подгруппы (ганглиозидозы и сфингомиелолипидозы).

При некоторых из этих заболеваний (например, при болезни Тея — Сакса) поражаются главным образом клетки головного мозга, тогда как в других случаях (болезни Гоше, Нимана — Пика и др.

) — преимущественно клетки паренхиматозных органов.

Что касается метаболических нарушений в плазме крови, то они могут быть связаны с изменением содержания липопротеинов очень низкой плотности, низкой плотности, высокой плотности, а также входящих в их состав жирных кислот, триглицеридов и холестерина.

Семейная гиперхолестеринемия — болезнь со стойким, аномально высоким содержанием холестерина и липопротеинов низкой плотности в крови, приводящим к развитию атеросклероза, который, в свою очередь, обусловливает появление ишемической болезни сердца (стенокардии, инфаркта миокарда).

Симптоматика заболевания начинает появляться уже в детском возрасте, при отсутствии соответствующего лечения больные могут умереть в возрасте до 30 лет от острой коронарной недостаточности.

В некоторых популяциях человека частота этой наследственной патологии достигает величины 1 : 500, наследование по аутосомно-доминантному типу.

Молекулярный механизм болезни связан с дефектом гена, контролирующего синтез клеточного рецептора липопротеинов низкой плотности. Изменения в структуре рецептора клеток печени нарушают нормальный процесс прикрепления указанных липопротеинов, находящихся в крови и тканевой жидкости, к поверхности этих клеток.

Такое прикрепление является необходимым условием для последующего эндоцитоза липопротеинов и их метаболического превращения.

При молекулярно-генетическом анализе клеток индивидуумов из разных семей, являющихся гомозиготными по дефектному гену, выявлено большое разнообразие возникающих мутационных нарушений, рассматриваемое в качестве одной из основных причин клинического полиморфизма этого заболевания (табл. 8.3).

Таблица 8.3

Характеристика некоторых внутриклеточных липидозов

Болезнь Дефектныйфермент Продукт накопления Клинические проявления Тип наследования
Ганглиозидозы
Нейровис-це- ральный ган- глиозидоз Дефицит изоферментов А, В, С (3-галакто- зидазы Ганглиозид GM1 и кератан- сульфат Прогрессирующее слабоумие, двигательные расстройства, поражение опорно-двигательного аппарата, кожи, сетчатки глаз, внутренних органов Аутосомно-ре-цессивный
Тея — Сакса Гексоаминида- за А(недостаточность) GM2-ганглиозид Мышечная слабость, полное нарушение двигательной функции, психики, очаг вишневого цвета в области желтого пятна сетчатки глаза. Болезнь проявляется в первые два — четыре месяца жизни ребенка. Смерть обычно на вто- ром-третьем году жизни Аутосомно-ре-цессивный
Болезнь Дефектныйфермент Продукт накопления Клинические проявления Тип наследования
Ганглиозидозы
Сандхоффа Гексоаминида- за А и В (недостаточность) GM2-raHi7in-озид Клиника близка к вышеописанной, атрофия зрительного нерва, пугливость, судороги. Смерть в возрасте двух — четырех лет Аутосомно-рецессивный
Сфингомиелолипидозы
Ниманна— Пика(I—II тип) Сфингомие- линаза, фосфолипаза М (дефицит) Сфингомиелин Задержка психического развития, гепатосплено- мегалия, парезы, идиотия (у типа II интеллект сохранен), слепота, глухота, смерть в один-два года Аутосомно-рецессивный
Гоше Р-Глюкозидаза (снижение активности или отсутствие) Глюкоцеребро-зид Инфантильная форма развивается у детей в шесть месяцев: гепатоспленомега- лия, неврологическая симптоматика (опистотонус, судороги, тризм), кровотечение, летальный исход. Хроническая форма: умеренная спленомегалия, увеличение печени, кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки, парезы конечностей, тянется много лет Аутосомно-рецессивный
Фабри а-Галактозида- за (снижение активности) Гликосфинго-липид Отложение гликосфинго- липидов в стенках мелких сосудов всех органов, эпителии роговицы, миокарде, нейронах. Прогрессирует медленно Сцепленный с Х-хромосо- мой

Лейкодистрофии — группа наследственных заболеваний нервной системы, обусловленных дефектом ферментов, участвующих в метаболизме липидов, входящих преимущественно в состав миелина.

При этом наблюдается ускоренный распад миелина (дисмиелинизация) и вторичная гибель нервных клеток, что приводит к поражению головного и спинного мозга.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, в некоторых случаях рецессивный, сцепленный с полом. Известны различные клинические формы лейкодистрофий.

Болезнь Тея-Сакса: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой заболевание генетического генеза, характеризующееся нарушением выработки фермента гексозаминидазы А, а также накоплением липоидных макромолекул в нейронах, что вызывает нарушения в работе головного и спинного мозга.

Причины

В основе заболевания лежат метаболические расстройства, возникающие на фоне аберрации гена HEXA, локализирующегося на длинном плече 15 хромосомы и отвечающего за кодировку альфа-субъединицы фермента лизосом бета-N-ацетилгексозаминидазы А.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Для развития симптоматики необходимо наличие в хромосоме двух измененных генов. Вероятность развития болезни возможно только в том случае, если у обеих супругов имеется мутированный ген.

В связи с этим патология может проявиться в любом поколении вне зависимости от того, когда именно возникла мутация.

Следует отметить, что долгое время носительство может быть скрытым, в этом случае доминантный неповрежденный ген в состоянии обеспечить в организме достаточного количества фермента, который необходим для нормального протекания биохимических реакций.

Симптомы

Тяжесть клинической симптоматики зависит от степени поражения центральной нервной системы. Если наблюдается инфильтративная форма недуга, то развитие первых симптомов наблюдается с 3 по 5 месяцы жизни малыша. До этого возраста ребенок развивается в соответствии с возрастом.

На 6 месяце у ребенка возникает снижение заинтересованности к окружающему миру. Ребенок может в течении длительного времени смотреть в одну точку, у него возникает апатичность, снижается двигательная активность, или, наоборот, развивается повышенная чувствительность к громким звукам и яркому свету.

Такие малыши с трудом узнают близких и не могут сконцентрировать взгляд на любимых игрушках.

После 6 месяцев задержка психического развития становится более выраженной, у ребенка нарастает мышечная гипотония, утрачиваются ранее приобретенные навыки, такие как удерживание головы и тела в вертикальном положении, переворачивание в положении лежа на горизонтальной поверхности, малыш не пытается сесть, а также не выполняет захват игрушки с перекладыванием ее из руки в руку. К 8 или 10 месяцам отмечается усиление старт-рефлексов. Ребенок становится практически безучастным к происходящим вокруг него событиям. К году у ребенка нарушается глотательный рефлекс, а также отмечается затруднение дыхания, ухудшение зрения и слуха. У ребенка наблюдается мышечная атрофия, возникает паралич и судороги.

На втором году жизни отмечается развитие децеребрационной ригидности и бульбарно-псевдобульбарного синдрома.

Ювенильная форма манифестирует менее выраженными проявлениями. На начальном этапе у малыша отмечается развитие усиленной эмоциональной неустойчивости, при выполнении сложных двигательных комплексов, отмечается возникновение едва заметной дискоординации движений.

Болезнь Тея-Сакса: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Спустя некоторое время появляется нарастание симптомов нарушения координации, которые становятся заметны не только окружающим, но и самому ребенку. К подростковому возрасту, походка малыша становится шаткой и неустойчивой. Возникают гиперкинезы – внезапные непроизвольные движения различных групп мышц.

Тяжелая дискоординация не позволяют ребенку продолжить обучение в школе, помимо этого, формируется нарушение речи, сложного мозжечково-дизартрического характера: утрачивается плавность и ритмичность, произношение, речь становится медленной и невнятной.

На поздних стадиях недуга отмечается развитие частых эпилептических приступов, выраженное снижение интеллектуальных функций и потеря произвольных движений, возможно развитие паралича.

Диагностика

Постановка диагноза начинается со сбора клинико-анамнестических данных.

Иногда удается выявить случаи заболевания у родственников, наличие периода нормального развития пациента, затем деградация, проявляющаяся утратой приобретенных навыков и сформировавшихся функций.

Для постановки диагноза таким малыша может потребоваться проведение исследования глазного дна, биохимического анализа крови, микроскопического исследования нейронов.

Лечение

На данный момент не разработано эффективной схемы лечения. Пациентам назначается симптоматическая терапия, направленная на поддержание жизненно важных функций.

Паллиативное лечение основано на переходе на зондовое питание, поскольку у пациентов утрачивается глотательный рефлекс, применение антибиотиков, противовирусных и иммуностимулирующих препаратов для борьбы с сопутствующими инфекционными заболеваниями.

Терапия противоэпилептическими средствами не приносит положительного результата.

Профилактика

Парам, у которых зафиксированы в роду случаи рождения детей с болезнью Тея-Сакса в первом триместре беременности выполняется пренатальная генетическая диагностика.

Амавротическая идиотия Тея Сакса: симптомы и лечение идиопатии

Заболевание, приводящее к полной потере зрения и глубокому маразму — амавротическая идиотапия (идиотия) встречается довольно редко. На сегодняшний день описано всего 500 случаев.

Впервые о недуге написал врач-офтальмолог Уоррен Тэй еще в конце 19-го века. В 20-м веке к исследованиям присоединился американский невролог Бернард Сакс.

Что это за болезнь и кого она поражает, разберемся более детально.

Согласно исследованиям, заболевание имеет наследственный характер. Врачи предупреждают, что связь с семьей больного человека весьма опасна, так как дети могут получить патологию в наследство. Также подтвержден факт, что психическим расстройством данного типа страдают лица канадской, французской и еврейской национальности.

Читайте также:  Cотрясение головного мозга симптомы и лечение в домашних условиях

Амавротическая идиотия связана с полной потерей зрения и глубоким маразмом

Причины болезни

Многолетние труды ученых, собранные тома с описанием заболевания, изучение патогенеза, факторов развития недуга так и не дали однозначного ответа — в чем причина болезни.

Работы ведутся до сих пор, и единственным фактором амавротической идиопатии является генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу.

Происходит нарушение работы мозжечка, полушарий в затылочной области вследствие сбоя липидного обмена на внутриклеточном уровне, возникают осложнения, вызывающие полную атрофию глазного нерва. Окончания теряют свои оболочки, распадаются связи между клетками.

Признаки психического заболевания

Симптомы идиопатии проявляются по-разному и коррелируются с возрастом. При исследованиях, ученые наблюдали закономерность: недуг развивается у детей определенной семьи, поэтому и бытует научный термин «семейная идиотия амавротическая».

При обследовании выяснилось, что 37 больных выходцы из 13 семей. Стоит отметить, что вместе с пораженными детьми, в таких семьях воспитывались и здоровые.

Специалисты обращают внимание на тот факт, что болезнь имеет рецессивный характер, по этой причине и объясняется частота больных в одном семействе.

Важно: при анализе фактора генетики, нельзя ограничиваться только наличием в определенной фамилии страдающих, следует учитывать рудиментарные признаки в зрительном аппарате: хориоидит семейного типа, дистрофия сетчатки глаза пигментарная и т.д.

Амавротическая идиотия может быть диагностирована у детей

Симптомы заболевания

Докторами описаны четыре формы заболевания:

  • ранняя — амавротическая идиотия Тея-Сакса;
  • юношеская — синдром Шпильмейера-Фогта;
  • поздняя форма — синдром Куфса.
Амавротическая идиотия Тея Сакса: симптомы и лечение идиопатии

Наиболее детально изучено заболевание ранней формы. Сразу после рождения у ребенка не наблюдается каких-либо отклонений. Клиническая картина проявляется в возрасте от 4 до 6 месяцев.

Прежде активное, здоровое дитя перестает нормально двигаться, теряет интерес к окружающему, резко снижается зрение.

Определить признак можно, обратив внимание на взгляд ребенка — он не может смотреть на блестящие предметы, фиксировать взгляд, часто присоединяется глухота, судороги.

Амавротическая идиотия может передаваться по наследству

В конечном итоге, полностью снижается интеллект, ребенок становится обездвиженным, но присутствует повышенная реакция на звуки, прикосновения, от которых малыш постоянно вздрагивает. К другим характерным признакам относятся:

  • неспособность глотать;
  • хаотическое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • тремор рук, ног;
  • низкая температура тела;
  • выдавливаемый насильственным образом смех;
  • чрезмерная потливость;
  • отечность;
  • быстрый набор веса и т.д.

Детское косоглазие может быть одним из первых признаков болезни

Лечение редкостного заболевания

Ввиду того, что болезнь до сих пор до конца не изучена, а исследования указывают только на генетический характер, эффективной терапии не существует. Единственное, что можно предпринять — облегчить состояние больного, ослабить симптоматику. Для этого применяются:

Успокоительные препараты, устраняющие судороги — ноотропы, седатики, кармазепин, дифенин, а также общеукрепляющие средства.

Для улучшения циркуляции крови, регуляции обменных процессов в мозге предусмотрены такие наименования, как глицин, пантогам, церебролизин, элькар.

Важно: современная терапия включает тканевые экстракты, плазму крови, трансфузию, что позитивно сказывается на состоянии пациента.

Если признаки амавротической идиотии выявлены у плода, беременность рекомендуют прервать

Профилактические меры

Учитывая тот факт, что эффективной терапии не существует, необходимо обратить особое внимание на профилактику заболевания. С помощью проверенных специалистами методов, можно выявить признаки идиопатии амавротической у ребенка еще на этапе вынашивания.

Врачи при обнаружении недостаточной активности гексозаминидазы — фермента, вызывающего поражение мозга, настоятельно рекомендуют прервать беременность.

Если в семье уже есть больной ребенок, как бы это ни было печально, дальнейшее деторождение чревато такими же последствиями.

Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса — когда гены убивают

Болезнь Тея-Сакса имеет несколько названий: инфантильный ганглиозидоз или ранняя детская идиотия амавротическая.

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.

Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, — Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).

Болезнь Тея-Сакса – это заболевание, которое передается по наследству, характеризуется очень быстрым развитием, поражением центральной нервной системы и мозга ребенка.

Болезнь впервые была описана английским офтальмологом Уорреном Теем и американским неврологом Бернардом Саксом в XIX веке. Эти выдающиеся ученые внесли неоценимый вклад в исследование этого недуга. Болезнь Тея-Сакса – достаточно редкое заболевание. Предрасположены к ней определенные этнические группы.

Как и другие наследственные заболевания новорожденных, этот недуг можно диагностировать на ранних этапах. Если у родителей возникло подозрение на то, что их малыш страдает от синдрома Тея-Сакса, то нужно срочно обратиться к окулисту. Ведь первым признаком этой страшной болезни является вишнево-красное пятно, которое наблюдается при исследовании глазного дна ребенка. Пятно возникает вследствие накопления ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Читайте также:  Гипноз для улучшения памяти и запоминания информации

Затем проводят такие исследования, как скрининг-тест (обширный анализ крови) и микроскопический анализ нейронов. Скрининг-тест показывает, происходит ли выработка белка гексозаминидаза типа А. Анализ нейронов выявляет, есть ли в них ганглиозиды.

Если родители заранее знают, что являются носителями опасного гена, то необходимо также пройти скрининг-тест, который проводится на 12 неделе беременности. В ходе исследования берут кровь из плаценты. В результате теста станет ясно, унаследовал ли ребенок гены-мутанты от своих родителей. Этот тест еще проводят у подростков и взрослых при появлении схожих симптомов заболевания и плохой наследственности.

От чего они зависят? От качества генетической информации, наследуемой от родителей и от условий среды, в которой находится человек на протяжении жизни. Зная особенности генома можно не только диагностировать редкие болезни, в т.ч. и нервной системы, но и с большой долей вероятности определять особенности обмена веществ и риски будущих заболеваний, что важно для правильного подбора лекарственных средств, выбора профессии, рационального питания и пр.

Нейрогенетика изучает роль наследственности в возникновении болезней нервной системы. Особенно большие успехи молекулярной генетики достигнуты в изучении прогрессирующих дегенераций мозга, нервно-мышечных заболеваний и эпилептических синдромов.

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — астения.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и лечение патологии.

Развитие болезни

Вторым этапом болезни является регресс в развитии ребенка: приобретенные навыки теряются, он отказывается ползать, сидеть, становится пассивным, игрушки не вызывают никакого интереса, возникает задержка умственного развития, одновременно значительно увеличиваются размеры головы, малыш начинает терять зрение, а нередко и слух.

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Профилактика заболевания

Для профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания, если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.

Профилактика заболевания

Исследования настоятельно рекомендуется проводить до наступления планируемой беременности для выявления риска рождения нездорового малыша.

Профилактика заболевания

Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка — амниоцентеза.

Профилактика заболевания

Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.

Профилактика заболевания

Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.

Профилактика заболевания

Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.

Профилактика заболевания

Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.

Профилактика заболевания

Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.