Болезнь Шарко-Мари-Тута — Симптомы И Лечение

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Пока нет никакого лечения для ШМТ, но можно облегчить симптомы и отсрочить начало инвалидности.

НПВС (нестероидные противовоспалительные препараты), такие как ибупрофен, уменьшают суставные и мышечные боли, а также боли, вызванные поврежденными нервами.

Трициклические антидепрессанты (ТЦА) назначают, если НПВС не эффективны. ТЦА обычно используют для лечения депрессии, но они могут уменьшить болевые симптомы невропатии. Тем не менее, они имеют побочные эффекты.

Физическая терапия поможет укрепить и растянуть мышцы. Упражнения помогут сохранить мышечную силу.

Трудотерапия может помочь пациентам, которые имеют проблемы с движениями пальцев и им трудно осуществлять повседневную деятельность.

Ортопедические устройства могут предотвратить травмы. Обувь с высокими голенищами или специальные ботинки обеспечивают дополнительную поддержку голеностопного сустава, и специальная обувь или стельки для обуви могут улучшить походку.

Операция по удалению ахиллова сухожилия иногда может облегчить боль и сделать ходьбу легче. Хирургия может исправить плоскостопие, облегчить боль в суставах.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук.

Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц.

Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Читайте также:  Как лечить постгерпетическую невралогию в домашних условиях

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха.

В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии.

Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Патогенетические аспекты

На сегодняшний день неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы.

Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов.

Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна.

Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса, при ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно.

Биопсия нерва обнаруживает при I типе сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток; при II типе — дегенерацию аксонов.

Русси — Леви синдром – это… Что такое Русси — Леви синдром?

комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную деформацию стопы («полая» стопа). Впервые описан в 1926 г. французскими авторами Русси и Леви как особое семейное заболевание,сопровождающееся нарушениями походки «полой» стопой, генерализованной сухожильной арефлексией, легким дрожанием рук. Иногда Р. — Л. с.

Читайте также:  Атеросклероз: причины, симптомы, лечение

рассматривают как переходную форму между невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута (см. Амиотрофии) и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксии) на том основании, что в семьях с повторными случаями невральной амиотрофии или семейной атаксии встречаются больные с типичными проявлениями этого синдрома.

При гистологическом исследовании биопсийного материала скелетных мышц в случаях Р. — Л. с. обнаруживаются характерные для невральных амиотрофий изменения (пучковая атрофия мышечных волокон), а в поверхностных нервах ноги — «луковицеподобная» гипертрофия нервных волокон (за счет изменений шванновской оболочки). Это дает также основание относить Р. — Л. с.

к группе гипертрофических полиневропатий типа Дежерина — Сотта и Мари —Бовери. Вместе с тем своеобразная клиническая картина и течение, характерные нейромиографические изменения позволяют считать Р. — Л. с. самостоятельным синдромом из группы наследственных полиневропатий (Полиневропатии). Тип наследования аутосомно-доминантный, редко — аутосомно-рецессивный.

Первые клинические признаки часто появляются уже в раннем детском возрасте. Отмечается характерная деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях (менее постоянно и на верхних), снижение или утрата зрачковой реакции на свет. Выраженность симптомов полиневропатий индивидуально вариабельна.

Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей (в большей степени голени и стоп), снижение мышечной силы определяют разную степень нарушения походки — от общей двигательной неловкости до типичной походки с высоким подъемом ног при ходьбе и свисанием стоп. При этом, как правило, наблюдается неустойчивость при ходьбе, редко достигающая выраженной атаксии.

У части больных определяется статический и интенционный тремор кистей и ног при пальценосовой и пяточно-коленной пробе, пошатывание в позе Ромберга, асинергия и дисметрия при точных движениях, нистагм. В большинстве случаев отмечается общая двигательная неловкость, характеризующая моторику больного в целом, движения рук, мимику. «Полая» стопа при Р. — Л. с.

отличается от классической стопы Фридрейха наличием арахиодактилии, деформации пальцев, симптомов «двузубца» и «трезубца»; при этом вследствие гипотонии мышц высокий свод стопы исчезает при опоре ноги на полную ступню. Как правило, наблюдается и деформация кистей, которые также выглядят «полыми».

Русси — Леви синдром – это… Что такое Русси — Леви синдром?

У ряда больных выявляются деформации позвоночника (кифосколиоз), грудной клетки («куриная» или «впалая» грудь), а также другие признаки диспластического статуса (широкая переносица, гипертелоризм, «готическое» небо, гидроцефальная форма черепа).

Читайте также:  Как делать массаж ног после инсульта: основные правила

Электронейромиографическое исследование регистрирует типичную электромиограмму денервационного типа, но наиболее характерным, нередко определяющим диагностику, является выраженное снижение скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5—10 м/с (при норме 50—65 м/с).

Это резкое снижение скорости неврального проведения на электромиограмме не соответствует у большинства больных сохраненной способности самостоятельно передвигаться и выполнять привычную работу.

Процесс отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением. Лишь в отдельных случаях отмечаются нарастание парезов мышц конечностей, их атрофии и постепенное ухудшение походки с затруднением самостоятельного передвижения.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, ее динамики, а также данных электронейромиографического исследования.

Важно обследовать членов семьи больного даже при отсутствии каких-либо жалоб и наличии минимальных клинических отклонений, у родственников больных обнаруживается выраженное снижение скорости неврального проведения и амплитуд вызванных потенциалов мышц и нервов. Это дает основание для диспансерного наблюдения и назначения корригирующей терапии.

Лечение в основном симптоматическое. Назначают средства, улучшающие трофику нервно-мышечной системы и проводимость по нервам. Применяют вазодилататоры, витамины Е, группы В, препараты калия, антихолинэстеразные средства, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры, метамерную терапию. При выраженной деформации стоп, затрудняющей ходьбу, рекомендуется ортопедическая обувь. Прогноз для жизни благоприятный. Большинство больных длительно сохраняют удовлетворительные функции и трудоспособность.

Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, М., 1986.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений. Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.