Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Преклонный возраст характеризуется своими физиологическими изменениями, которые сказываются на состоянии человека. Когда нарушается память, многие это называют старческим маразмом. На самом деле существует множество видов старческой деменции, одной из которых является болезнь Пика, симптомы, диагностику, причины и лечение которого будут рассмотрены в статье.

Симптомы болезни Пика

  • Поведенческие нарушения:
    • бестактность;
    • сквернословие (нецензурная речь);
    • отсутствие критики собственного поведения;
    • импульсивность;
    • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
    • склонность к грубому, фамильярному юмору;
    • гиперсексуальность;
    • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
    • пренебрежение к личной гигиене.
  • Эмоциональные нарушения:
    • враждебность;
    • агрессивность.
  • Нарушения речи:
    • немногословность;
    • уменьшение темпа речи;
    • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
    • ответы односложными фразами;
    • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
    • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).
  • Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
  • Недержание мочи.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Причины болезни Нимана-Пика

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Что такое болезнь Пика?

Болезнь Пика – это заболевание, для которого характерно старческое слабоумие. Причиной его развития является поражение клеток лобных и височных долей. Кора головного мозга – часть мозга, которая уменьшается при болезни Пика, стирается грань между белым и серым мозговым веществом. Пациент начинает хуже ориентироваться в пространстве, теряет имеющиеся навыки, не может приобрести новые знания и умения. Изменение личности приводит к снижению самоконтроля и увеличению роли желаний и инстинктов.

Читайте также:  Допплерография сосудов головы и шеи: что это такое и что показывает?

Болезнь Пика и Альцгеймера – отличия

Что такое болезнь Пика?

Болезнь Пика и Альцгеймера схожи между собой симптомами, среди которых основным является развитие деменции. Особняком стоит болезнь Ниманна Пика, которая имеет схожее название, но совершенно другую симптоматику и течение. Чтобы дифференцировать болезнь Альцгеймера и болезнь Пика, важно обратить внимание на такие особенности:

  1. Возраст. Болезнь Пика может проявить себя у людей после 50 лет, а болезнь Альцгеймера характерна для людей более старшего возраста – 60-70 лет.
  2. Познавательные способности. При болезни Альцгеймера внимание, память и мышление страдают первыми, а при болезни Пика проблемы с познавательными способностями появляются на более поздней стадии.
  3. Личность. При заболевании Альцгеймера личность человека сохраняется долгое время, а при болезни Пика патологические изменения личности заметны сразу. Пациент с диагнозом болезнь Пика бродяжничает, следует за своими инстинктами, отвергает уход за ним, ведет себя заторможено.
  4. Речь. Пациенты с болезнью Пика теряют часть словарного запаса, но сохраняют навыки чтения и письма. При болезни Альцгеймера проблемы с речью развиваются медленно, но теряются навыки чтения и письма.
  5. Течение болезни. Болезнь Пика отличается агрессивным течением, развивается быстро и может привести к смертельному исходу за 6 лет. Для болезни Альцгеймера характерно более мягкое течение. Срок жизнь после установки диагноза – 7-10 лет.

Лечение патологии

Вылечить патологию невозможно. Медикаментозное лечение направлено на ослабление симптомов. С этой целью применяют:

  • препараты против судорожных припадков;
  • антидепрессанты;
  • средства против диареи и для улучшения функции ЖКТ;
  • препараты против мышечных спазмов и дрожания мышц;
  • антибиотики и противопростудные лекарства.

Для замедления прогрессирования симптомов поражения нервной системы больным показан препарат Миглустат. Терапия этим лекарственным средством позволяет остановить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациенту на долгие годы. Положительный эффект наблюдается только при длительном приеме лекарства, поэтому терапевтический курс длится не менее полугода.

Для поддержания функции пораженных органов назначается переливание крови. Для поддержки жизнедеятельности организма рекомендованы инъекции витаминных препаратов.

Лечение болезни Пика

Редкость заболевания лишает возможности хорошо изучить его и создать эффективные препараты. Во многом лечение болезни Пика похоже на способы устранения болезни Альцгеймера. Для нормализации состояния назначаются ингибиторы холинэстеразы:  Реминил (Галантамин), Амиридин, Арисепт, Ривастигмин (Экселон), Глиатилин.

Хороший эффект отмечается после длительного (не менее 6 месяцев) применения блокаторов NMDA (Акатинолмемантин), Церебролизина и ноотропов (Аминалон, Фенотропил, Ноотропил).

Купирование психотической симптоматики происходит за счет нейролептиков: Тералиджен, Хлорпротиксен, Терален, Клопиксол.

Больной постепенно теряет навыки самообслуживания, поэтому ему назначается опекун, которым зачастую становится родственник. Здесь необходима консультация у врачей, как следить за больным и как будет протекать заболевание, чтобы адекватно реагировать на происходящее. Если нужна психологическая поддержка опекунам, тогда можно обратиться за помощью психиатра на сайте Если состояние больного ухудшается, а опекуны не справляются, тогда рекомендуется госпитализировать пациента.

Читайте также:  Какое обследование нужно пройти при частых головных болях

Можно обратиться в группы, где работают специалисты с такими больными. Посещение таких тренингов позволит немного замедлить развитие болезни Пика.

Типы Болезни Нимана-Пика. Диагностика, лечение и диета при этом заболевании

Болезнь Нимана-Пика относится к группе генетических заболеваний и встречается довольно редко. Риск развития этой генетической болезни повышается при близкородственных браках.

Различают несколько вариантов развития болезни, которые отличаются по степени тяжести проявлений. Наиболее часто встречаются три типа болезни:

  • тип А (классическая форма),
  • тип В (висцеральная форма (основные проявления со стороны внутренних органов)),
  • тип С (хроническая подростковая форма).

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички.

Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин.

Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Типы Болезни Нимана-Пика. Диагностика, лечение и диета при этом заболевании

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

  • биопсия печени, селезенки и лимфатического узла,
  • лабораторная диагностика крови,
  • генетическое тестирование (выявление мутаций генов).

Рекомендации по диете

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

Читайте также:  Слабость при нормальном давлении у пожилых людей

По полный запрет попали:

  • молочные продукты;
  • белый хлеб;
  • капуста;
  • рис;
  • сладости;
  • газированные напитки;
  • варенье;
  • бобовые;
  • огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

В каких случаях следует обращаться к врачам?

К врачам следует обращаться при намерении завести ребенка, и при наличии в семейном анамнезе болезни Ниманна — Пика. Также рекомендуется генетическая консультация и генетический скрининг.

К специалистам следует обращаться при наличии у ребенка симптомов сфингомиелиноза, например:

  • проблемы с развитием;
  • плохой аппетит;
  • малый прирост массы тела.

Меры предосторожности при заболевании

Все типы болезни Ниманна — Пика носят аутосомный рецессивный характер. В результате оба родителя могут являться носителями аномального гена, а внешние признаки заболевания будут отсутствовать. Если оба родителя являются носителями такого гена, то риск рождения ребенка, больного этим заболеванием, составляет 25%. При этом риск того, что ребенок будет пассивным носителем этого гена, составляет 50%.

Заболевание проявляется только в том случае, когда ребенок наследует оба рецессивных гена от своих обоих родителей, являющихся скрытыми носителями поврежденного гена.

Для болезни Ниманна — Пика типа A и B ген, ответственный за развитие заболевания, был изолирован и основательно изучен. Это позволяет проводить тестирование ДНК и постановку дородового диагноза. Начиная с начала 1990-х активно ведутся исследования способов лечения этого заболевания. Текущие разработки фокусируются на трансплантации костного мозга, ферментозаместительной терапии и генной терапии. Все эти виды терапии в лабораторных условиях показали определенную эффективность против сфингомиелиноза типа B. К сожалению, эти потенциальные виды терапии оказались неэффективны против болезни Ниманна — Пика типа A.

Прогноз болезни Ниманна-Пика тип С

При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.

Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.

Продолжительность и качество жизни человека зависят от своевременности проведения терапевтических процедур. С их помощью можно приостановить стремительное прогрессирование или значительно его замедлить, что способствует увеличению продолжительности жизни человека.