Атаксия телеангиэктазия, как редкое заболевание нервной системы

Когда в повседневной жизни мы выполняем точные движения, мы не задумываемся о том, какие сложные механизмы в центральной нервной системе их обеспечивают. Человек живет полноценной жизнью, танцует, занимается спортом, может играть в футбол, кататься на коньках — при этом движения доставляют удовольствие.

Как проявляется атаксия телеангиэктазия

Чаще всего синдром проявляется у ребенка от пяти месяцев и до достижения им трехлетнего возраста. Расстройство координации у грудничка диагностировать трудно, но оно становится заметным после того, как малыш пытается начать ходить. У него наблюдается дрожание головы, рук, иногда всего тела. Характерно также изменения в походке, возникновение косоглазия и нистагм.

В редких случаях такие симптомы не проявляются до 4 лет. К 10 годам зачастую передвижение становится невозможным, однако иногда имеются отдельные случаи улучшения состояния вследствие включения механизмов компенсации других структур, отвечающих за двигательную систему.

Также часто при этом синдроме могут быть расстройства речи, снижение мышечного тонуса и гипорефлексия.

Телеангиэктазии заметными становятся от трех до шести лет. Возникают эти сосудистые звездочки из-за нарушения структуры подкожных мелких сосудов. Вначале они локализуются только на бульбарной конъюктиве, а затем переходят на нос и другие части лица и шеи, типично их расположение при такой форме заболевания на тыльной стороне кистей и стоп.

Иногда кожные проявления атаксии телеангиэктазии настолько выражены, что полностью сливаются на лице, а в сочетании с уплотнением кожи их могут принять за системную склеродермию.

Появление сосудистых звездочек встречается как признак и других заболеваний, но в сочетании с нарушением равновесия и координации они являются специфическим признаком атаксии телеагиэктазии.

Как проявляется атаксия телеангиэктазия

Дети с синдромом Луи-Бар часто страдают инфекционными заболеваниями — воспалением легких, бронхитом, отитом, гайморитом. Это объясняется неспособностью организма справляться с микробной и вирусной инфекцией в силу ослабленного иммунитета.

Нередко при такой патологии могут возникать значительные нарушения в работе эндокринных органов. Малыши страдают сахарным диабетом, у мальчиков наблюдается недоразвитие яичек, бесплодие.

В крови отмечается резкое снижение иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. У 40% больных отмечаются аутоиммунные реакции, что выявляется при нахождении в крови специфических антител.

При таком синдроме частота возникновения злокачественных новообразований в 1000 раз выше, чем среди остального населения.

Онкопатология при атаксии теолеангиэктазии часто представлена лейкозами, раком желудка, новообразованиями головного мозга.

Читайте также:  Белковые фракции в биохимическом анализе крови и расшифровка

Прогноз при атаксии телеангиэктазии неблагоприятный. Все процессы и проявления прогрессируют, развивается выраженная мышечная слабость, паралич, слабоумие. Максимальный возраст жизни таких больных при благоприятных условиях — около 30 лет.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечка считается наиболее распространенной в медицинской практике. Синдром мозжечковой атаксии характеризуется такими симптомами:

  • Общее нарушение тонуса мышц. Причем, этот эффект присущ всем конечностям: больной чувствует слабость как в руках, так и в ногах;
  • Нестойкая походка, неровное стояние. При заболевании страдает поступь человека, так как он не контролирует свои конечности;
  • Нарушение речи. Больной произносит слова медленно, растягивая фразы;
  • Непроизвольное подергивание уголков глаз. Это происходит вследствие мышечных спазмов;
  • Интенционный тремор головы и рук. Эти части тела могут постоянно дрожать из-за нарушенного тонуса мышц.

Из-за вышеприведенных симптомов мозжечковый вид недуга также часто называется «истерическая атаксия».

Различают две разновидности заболевания:

  • статико-локомоторную — наблюдается в случае поражения червя мозжечка — теряется устойчивость, нарушается походка;
  • динамическую атаксию — поражаются полушария мозжечка и конечности с трудом выполняют произвольные движения.

Лечение

Что можете сделать вы

Ваша главная задача — своевременно диагностировать патологию и обратиться за помощью к специалистам. За счёт того, что атаксия сопровождает ряд других патологий, то лечение в большинстве случаев комплексное и направлено на лечение всех патологий.

Важно обеспечить ребёнку безопасность и спокойствие. Нарушение координации может стать причиной получения травм.

Что делает врач

Лечение патологии исключительно симптоматическое, и направлено на лечение основной патологии. Кроме того, важно провести двигательную и социальную реабилитацию. Для улучшения мозгового кровообращения могут назначаться ноотропные препараты, витамины. Подбирается комплекс лечебной гимнастики и физкультуры. Кроме того, показана консультация и лечение у логопеда. При появлении нервозности у пациентов, могут назначаться седативные препараты.

При ранней диагностике заболевания, хороших результатов терапии удаётся добиться, используя физиотерапевтические методики. При тяжёлых формах заболевания могут быть рекомендовано введение иммуноглобулина внутривенно, кортикостероидов, переливания крови.

Необходимые исследования

Постановка диагноза проводится путем сбора анамнеза, в который входит выяснение начала приступов, их длительности, выявление наследственной предрасположенности. Проводится обязательное дифференцирование от хореи, псевдоатетоза, дистонии. В исследование входит лабораторный анализ крови на генетическую предрасположенность и биохимический состав. Рекомендуется инструментальная диагностика:

  • оценка церебрального кровотока (УЗДГ);
  • магнитно-резонансная томография на наличие воспаления, новообразования, дегенерации ткани;
  • электроэнцефалография головного мозга.

На основании полученных результатов назначается терапия.

Что еще нужно знать?

Когда речь идет о миопатии, очень важно осознать – лечение генетической аномалии либо наследственного генного заболевания, пока не разработано. Единственный вариант – симптоматическая терапия, способная улучшить качество жизни. Ее цель – восстановить и усилить происходящие в мышечных тканях метаболические процессы.

Обязательно употребление витаминов группы В. Они широко известны своим антиневритным действием. Именно эти препараты способны усилить, а затем и восстановить нервно-мышечные импульсы в поврежденных структурах. Но принимать их нужно лишь параллельно с аденозинтрифосфорной кислотой. Она является элементом, который модулирует энергетические обменные реакции на клеточном уровне.

Еще терапия подразумевает прием антихолинэстеразных средств. К таковым относится галантамин и амбеноний. Они оказывают целый ряд положительных действий:

  • Накопление ацетилхолина.
  • Усиление выносливости.
  • Что еще нужно знать?
  • Улучшение нервно-мышечной передачи.
  • Повышение активности.
  • Кроме этого, к приему показана глютаминовая кислота и гидролизаты. Употребление этих средств способствует восполнению запасов организма, необходимых для построения пресловутых мышечных волокон.

    И, разумеется, не обходится без употребления микроэлементов. Говоря простым языком, медикаментозная терапия является многосоставной, комбинированной. Длительность колеблется от одного до двух месяцев, но за год пациент проходит как минимум три таких курса.

    Атетоз: причины и возможные заболевания

    Атетоз, как и хорея, происходит из-за повреждения полосатого тела и / или паллидума. Это два базальных ганглия (ядра серого вещества), которые лежат ниже коры головного мозга и основной задачей которых является регулирование двигательной функции. Стриатум (corpus striatum) состоит из двух частей: путамен (внешнее ядро ​​хрусталика) и хвостатый (хвостатое ядро, хвостовое ядро).

    Атетоз у детей

    Повреждение мозга, которое приводит к атетозу, в основном имеет младенческое происхождение. Это может, например, быть результатом того, что известно как билирубиновая энцефалопатия. Центральная нервная система новорожденных серьезно повреждена из-за чрезмерного повышения уровня билирубина в крови (продукт распада пигмента красной крови).

    Еще одной причиной расстройства движения в раннем детстве является болезнь Литтла . Это относится к тяжелой черепно-мозговой травме, которая происходит до рождения (дородовой) или в период около рождения (перинатальный), например, из-за окклюзии сосудов в головном мозге , осложнений беременности, недостатка кислорода ( гипоксия ) или инфекций, связанных с мозгом.

    Атетоз у взрослых

    В зрелом возрасте двигательное расстройство может развиваться в виде гемиатетоза, например, после инсульта или инфаркта. Эта форма церебрального инфаркта вызвана внезапной гипоперфузией (ишемия) путамена (часть полосатого тела) и паллидума.

    Лечение и прогноз атаксии

    Атаксии, лечение которых производится преимущественно медикаментозными методами, могут быть полностью устранены при своевременном обращении к врачу. Терапией недуга занимается невролог. Он может прописать такие виды лечения:

    • Прием укрепляющих витаминов. Согласно медицинским наблюдениям, организм пациентов чаще всего испытывает недостаток витамина B. Употреблять его можно в форме капсул или растворов;
    • Нормализация кровообращения. Назначаются препараты, стимулирующие приток крови к головному мозгу;
    • Прием гормональных препаратов (стероидов) для удаления плазмы из крови (если она была обнаружена при анализе);
    • Хирургическое лечение мозжечка. Поздняя мозжечковая атаксия устраняется преимущественно оперативным способом: удаляется кровоизлияние, благодаря чему возможен приток крови к головному мозгу.

    Таким образом лечится спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания.

    Лечение и прогноз атаксии

    Атаксии, лечение которых производится преимущественно медикаментозными методами, могут быть полностью устранены при своевременном обращении к врачу. Терапией недуга занимается невролог. Он может прописать такие виды лечения:

    • Прием укрепляющих витаминов. Согласно медицинским наблюдениям, организм пациентов чаще всего испытывает недостаток витамина B. Употреблять его можно в форме капсул или растворов;
    • Нормализация кровообращения. Назначаются препараты, стимулирующие приток крови к головному мозгу;
    • Прием гормональных препаратов (стероидов) для удаления плазмы из крови (если она была обнаружена при анализе);
    • Хирургическое лечение мозжечка. Поздняя мозжечковая атаксия устраняется преимущественно оперативным способом: удаляется кровоизлияние, благодаря чему возможен приток крови к головному мозгу.

    Таким образом лечится спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания.

    Классификация атаксий

    В настоящее время выделяется несколько видов атаксий. Они различаются по причинам возникновения и симптомам:

    Классификация атаксий
    Классификация атаксий
    Классификация атаксий
    1. Сенситивная (заднестолбовая) атаксия появляется при различных нарушениях в проводниках глубокомышечной чувствительности.
    2. Мозжечковая атаксия встречается чаще всего. Она может развиться из-за различных нарушений, в том числе генетических, передающихся по наследству. Выделяются мозжечковая атаксия Пьера-Мари, доброкачественная атаксия Вестфаля — Лейдена, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара).
    3. Вестибулярная атаксия начинается из-за поражения одного из отделов одноимённого аппарата.
    4. Корковая, или лобная, атаксия развивается при нарушениях в височной и лобной коре головного мозга.
    5. Семейная атаксия Фридрейха прогрессирует из-за смешанных мозжечково-сенситивных повреждений.
    6. Спиноцеребеллярная атаксия — наследственное заболевание, при котором происходят множественные дегенеративные процессы в мозжечке, коре, белом веществе и многих других отделах головного мозга.
    7. Истерическая (психогенная) атаксия проявляется в вычурных и необычных способах ходьбы. Это отдельный вид, который не связан с настоящими повреждениями в структурах мозга.
    Классификация атаксий
    Классификация атаксий
    Классификация атаксий

    Также существует классификация по типам нарушения координации. Если человеку сложно сохранять равновесие в положении стоя, то говорят о статической атаксии. Когда проблемы возникают во время выполнения движений и ходьбы, диагностируют динамическую атаксию.

    Классификация атаксий
    Классификация атаксий
    Классификация атаксий