Порфирия (вампирская болезнь) классификация, симптомы

Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание , характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы.

Течение при лёгкой форме COVID-19: схема по дням

При лёгком протекании заболевания человек может не догадываться, что у него коронавирус. Но есть особенности, на которые надо обращать внимание. Первое – субфебрильная температура (37-37,5°С) на протяжении двух и более недель. Второе – возможное ослабление и изменение, вплоть до полной потери, обоняния. Этому симптому сопутствует потеря вкусовых ощущений. Такой признак может проявляться и без значительного повышения температуры.

В первый день больной испытывает общую слабость, которой сопутствует небольшое повышение температуры тела и заложенность носа. При этом слизь из назальной полости не выделяется (насморка в классическом понимании нет).

Боль в мышцах приходит на второй и более день. Поскольку эта мышечная ломота очень часто вообще не воспринимается как симптом вирусной инфекции (особенно при отсутствии повышенной температуры), такой признак упускается. Люди могут соотносить мышечную боль за счёт большой физической нагрузки, особенно в тех случаях, когда они профессионально связаны с интенсивным физическим трудом или же регулярно ходят для занятий в тренажёрных залах.

На третий день лёгкой формы заболевания ковидом полностью исчезает обоняние при зачастую отсутствии насморка. Появляется кашель – но он проявляется в поверхностной слабой форме. Нередко больные могут воспринимать свою болезнь как кишечную инфекцию, так как присутствует понос, иногда рвота. Большинство обращающихся за врачебной помощью при такой симптоматике на этой фазе коронавирусной инфекции идентифицируются как больные сальмонеллёзом до того, как будет сделан тест на COVID-19.

От четвёртого до шестого дня распространяется симптоматика ОРВИ или гриппа. При значительно повышенной температуре восстанавливается обоняние, возвращаются вкусовые ощущения. Единственным последствием коронавируса может стать неярко выявленная одышка, но самочувствие больного улучшается значительно.

Когда проходит уже две недели со дня инфицирования, температура возвращается в пределы нормы, человек не жалуется ни на какие признаки ОРВИ и организм его постепенно восстанавливается. Но при отсутствии лечения очень часто это значит, что выздоровевший от COVID-19 без надлежащего лечения становится носителем вируса.

На восстановление проходит от недели до полутора месяцев – всё зависит от физической кондиции и возраста пациента. Лёгкая форма коронавируса ознаменована быстрым восстановлением, вплоть до полного выздоровления в течение двух недель.

Чтобы понять, была ли болезнь коронавирусом, достаточно протестироваться. Но метод ПЦР может дать отрицательный результат и в тех случаях, когда человек болен. Поэтому нужно использовать все способы диагностики, а при первичном приёме у врача упоминать все классические симптомы коронавируса. Кроме этого, важными признаками могут быть хроническая усталость, конъюнктивит и кожная сыпь.

Читайте также:  Основные симптомы гепатита у женщин, мужчин и детей

Причины

В организме человека есть определенный ген, отвечающий за оттенок крови и выработку ферментов. Порфирия – редкое заболевание, оно развивается под воздействием определенных провоцирующих факторов:

  • неконтролируемой медикаментозной терапии;
  • отравления реактивными веществами;
  • ограниченного питания;
  • нарушения в функционировании печени;
  • систематического переутомления;
  • повышенного уровня железа;
  • длительного воздействия ультрафиолетовых лучей;
  • потери крови (при сложных хирургических вмешательствах и родовом процессе).

Вышеописанные причины не являются первостепенными провоцирующими факторами. В большинстве случаев, риск развития патологии закладывается на генетическом уровне. Сочетание нескольких причин повышают вероятность появления болезни.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами.

Методы диагностики

Патогенез

В результате сниженной функции уропорфириноген-декарбоксилазы увеличивается концентрация копропорфирина и уропорфирина. Данные вещества, накапливаясь в кожных покровах, под действием длинноволнового спектра солнечных лучей индуцируют образование свободных радикалов, что запускает процессы перекисного окисления липидов и высвобождение протеолитических ферментов из тучных клеток. Это приводит к клеточному повреждению базальной мембраны эпидермиса и сосудов дермы, что обусловливает отслойку наружного слоя кожи и появление симптомов фотосенсибилизации (легкая ранимость, пузыри, эрозии, язвы).

Отложение порфиринов в коже, а также стимуляция образования меланина меланоцитами способствует усилению пигментации. Гиперпигментация и фототоксические реакции также связаны с высоким содержанием железа в крови. Нарушение метаболизма железа является частой сопутствующей патологией ПКП, так как развивается вследствие хронических заболеваний печени. Механизм ускоренного роста волос на лице (гипертрихоза) до сих пор неизвестен. Поражение нервной системы ограничивается дисфункцией ее вегетативного отдела и нейротрофическими нарушениями. При гистопатологическом исследовании кожи больных ПКП обнаруживается ее субэпидермальная отслойка, разрыхление рогового слоя эпидермиса, отделение эпидермиса от соединительнотканной части, характерная фестончатость сосочков дермы и утолщение эндотелия поверхностных кожных сосудов.

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.
Читайте также:  Безалкогольное пиво польза или вред для печени

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

Лечение

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Симптомы Острой перемежающейся порфирии:

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.

При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита. Он начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Если в патологический процесс вовлекаются мышцы запястья, лодыжки, кисти, то могут развиться почти необратимые деформации. При прогрессировании процесса возникает парез в четырех конечностях, в дальнейшем возможны паралич дыхательной мускулатуры и смерть.

Также в процесс вовлекается ЦНС, в результате поражения которой появляются судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации.

У большинства больных повышается артериальное давление, возможна выраженная артериальная гипертония с повышением как систолического, так и диастолического давления.

Врач должен отменить прием некоторых, на первый взгляд, безобидных лекарств, таких как валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, содержащих фенобарбитал, что может обострять болезнь. Обострение данной формы порфирии также наступает под влиянием женских половых гормонов, противогрибковых препаратов (гризеофульвина).

Тяжелые неврологические расстройства часто являются причиной летального исхода, однако в некоторых случаях неврологическая симптоматика идет на убыль, в дальнейшем наступает ремиссия. В связи с такой характерной клинической картиной заболевания его назвали острой перемежающейся порфирией.

Читайте также:  Как заваривать овес для лечения печени и поджелудочной железы

Следует отметить, что далеко не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, есть биохимические признаки болезни, однако нет и не было никаких клинических симптомов. Это латентная форма острой перемежающейся порфирии. У таких людей при воздействии неблагоприятных факторов может наступить тяжелое обострение.

Факторы риска

В дополнение к генетическим факторам существует ряд обстоятельств, способствующих развитию такого нарушения, как порфирия. Болезнь возникает при непосредственном воздействии раздражителя, запускающего увеличенную выработку гема. При острой потребности в геме дефицит специфического энзима становится очевиден, и возникают соответствующие признаки и симптомы.

«>

Известны следующие инициирующие факторы:

  • прием отдельных лекарственных препаратов (барбитураты, сульфаниламидные антибиотики, реже — оральные контрацептивы или психоактивные вещества);
  • воздействие химикатов;
  • соблюдение строгой диеты или голодание;
  • курение;
  • физический стресс для организма (например, инфекционные и другие заболевания);
  • нарушения функционирования печени;
  • эмоциональный стресс;
  • употребление алкогольных напитков;
  • гормональные нарушения менструального цикла;
  • воздействие солнечного света;
  • повышенный уровень железа в организме.

Симптоматика эритропоэтической уропорфирии

Как проявляется вампиризм? Болезнь является довольно редкой и передается аутосомно, по рецессивному типу. Может наблюдаться в одном поколении у нескольких детей, а также родителей, которые считаются гетерозиготными носителями патологии. Клинических проявлений у заболевания нет. Недуг может проявиться в младенчестве. Каковы стадии вампиризма?

На первом этапе у новорожденных детей отмечается выделение мочи ярко-красного цвета, наличие фотосенсибилизации. При этом процессе освобождающийся от эритроцитов уропорфириноген подвергается окислению и передается в уропорфин, откладываясь на коже.

Симптоматика эритропоэтической уропорфирии

Через какое-то время после появления на свет ребенок покрывается пузырьками, которые трансформируются в язвы. На фоне приема антибиотиков язвы превращаются в рубцы. При этом появляются области склерозированой кожи на лице и других участках тела.

На последней стадии у ребенка появляется контрактура суставов и потеря зрения, отмечается отсутствие роста волос и ногтей.

Как проявляется порфирия? Симптомы ее разнообразны:

  • селезенка больных увеличивается в размере;
  • проявляется гемолитическая анемия с гемолизом внутри клеток;
  • повышается уровень свободного билирубина сыворотки крови и показатель ретикулоцитов;
  • становится расширенным эритронормобластический росток костного мозга;
  • резко сокращается;
  • повышается уровень уропорфина и копрпорфина.
Симптоматика эритропоэтической уропорфирии

Заболевание зачастую заканчивается летальным исходом в раннем детском возрасте.