Лечение порфирии — профилактика обострений

Эритремия — это опухолевое клональное заболевание кроветворной системы, при котором отмечается пролиферация эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков кроветворения с преимущественной активацией эритропоэза. При этом в крови отмечается повышение уровня эритроцитов и гемоглобина, тромбоцитоз и лейкоцитоз. Практически все больные эритремией являются носителями мутации JAK2V617F.

Вампиры: реальность или вымысел?

Существуют ли вампиры в реальной жизни? История свидетельствует, что да. Современные исследователи полагают, что при охоте на вампиров пострадало очень много человек, и, как правило, это были ни в чем не повинные люди. Хотя повод для преследования все же существовал. Те люди, которых обвинили в вампиризме, вовсе не выпивали чужую кровь и не были оборотнями, но при этом имели ужасающую внешность.

Ученые полагают, что обвиненные в столь страшном преступлении обладали редчайшим генетическим заболеванием крови, которое получило название «порфирия» от греческого слова porphyros (пурпурный).

Считается, что проявлению недуга способствовало рождение ребенка от близких родственников. Порфирия получила широкое распространение в небольших деревушках Трансильвании (родина известного графа Дракулы) примерно тысячу лет назад.

Вампиры: реальность или вымысел?

Случаи вампиризма встречались и в знаменитых королевских династиях. К примеру, исследователь Эндрю Уилсоном в его книге «Викторианцы» упоминает о генетической форме порфириии, которая была распространена среди представителей британского трона. По его утверждению, именно эта болезнь была причиной слабоумия деда королевы Виктории — короля Георга Третьего.

Общие сведения

Острая перемежающаяся порфирия (пироллопорфирия) – редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное дефицитом фермента, участвующего в синтезе порфиринов.

Порфирия – термин греческого происхождения, «porphyreis» означает «багряный, пурпурный», именно такой цвет приобретает моча при ОПП. «Перемежающаяся» подразумевает приступообразное течение.

ОПП относится к группе острых печеночных порфирий и является самой тяжелой из них. Впервые болезнь была описана в 1889 году. В России первое сообщение о больном перемежающейся порфирией сделали врачи и И.

Гельман в 1928 году. Средняя распространенность по всему миру составляет от 5 до 10 на 100000 человек. Наиболее часто данная патология встречается среди лиц скандинавского и англосаксонского происхождения — в Швеции 1:1000, в Англии 1:30000. Женщины страдают в 4-5 раз чаще мужчин.

Острая перемежающаяся порфирия

Стадии эритремии

В процессе своего развития эритремия проходит несколько стадий. Первая, она же начальная, может продолжаться более 5 лет. В этот период в основном присутствуют умеренные проявления плеторального синдрома. В анализе крови отмечается умеренный эритроцитоз, в костном мозге отмечается усиление пролиферации всех гемопоэтических ростков за исключением лимфоцитарного. Селезенка не увеличена, осложнения развиваются редко.

Вторая стадия эритремии — это полицитемия. Она делится на 2 подстадии А и В. Стадия А длится 5-15 лет. Для нее характерно повышение количества форменных элементов крови. В результате образуется ярко выраженный плеторический синдром, который осложняется тромбозами, кровотечениями, увеличением размеров печени и селезенки. В анализе крови нарастает цитоз, в костном мозге помимо пролиферации эритропоэтического, гранулоцитарного и тромбопоэтического ростков отмечаются рубцовые изменения.

При эритремии в стадии В продолжает нарастать цитоз и клиническая симптоматика. Образуются очаги опухолевого роста в селезенке, в костном мозге прогрессируют рубцовые изменения.

3 стадия эритремии — анемическая. Здесь уже развивается фиброз костного мозга, который приводит к его истощению и снижению уровня клеток крови. Возможна трансформация заболевания в острый лейкоз.

Эпидемиология

Острая перемежающаяся пор­фирия, по-видимому, наиболее распространенная форма генетических порфирий. С наибольшей ча­стотой она встречается в Скандинавских странах (в Лапландии) и Великобритании, хотя выявлена и среди многих других этнических групп. Ее рас­пространенность в Европе составляет 1-2:100000, а конкретно в Финляндии — 2,4:100 000. Частота сниженной активности порфобилиногендезамина­зы (включая как больных, так и скрытых носителей дефекта) в Финляндии достигает 1:500. Клиниче­ские проявления заболевания возникают после по­лового развития и чаще отмечаются у женщин.

Осложнения

Нарушения порфиринового обмена ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний, неблагоприятно влияют на углеводный метаболизм и повышают риск развития сахарного диабета 2 типа. Острые формы порфирий вследствие выраженной полинейропатии осложняются параличом дыхательной мускулатуры, аспирационной пневмонией, отеком головного мозга, тромбоэмболиями, рабдомиолизом.

  1. Факторы риска развития артериальной гипертензии как проявления гипертонической болезни
  2. Распространенные болезни человека || Распространенные болезни человека
  3. Цвб история болезни
  4. Номер диеты при гипертонической болезни — Cardio

Симптомы

Клинические проявления зависят от стадии, на которой возникает ферментативный дефект. Если это происходит на начальных этапах каскада метаболизма, то развиваются преимущественно неврологические нарушения.

Если проблема возникает на конечных стадиях, то накопление порфирина будет происходить по большей части в коже.

Острая порфирия

Характеризуется периодическими острыми приступами нейровисцеральных болей, оставаясь скрытой в течение длительного времени. Четыре основных расстройства рассматриваются в этой группе:

  • порфирия DOSS;
  • перемежающаяся;
  • наследственная копропорфирия;
  • «пестрая» (смешанная печеночная).

Наиболее частый симптом, который встречается в 90% случаев, — это боль в области живота. Это, как правило, колики, локализующиеся в левой нижней части живота, которые продолжаются от пары часов до нескольких дней. Они редко сопровождаются лихорадкой, или перитонеальными симптомами. Тошнота и рвота, однако, довольно часты.

Заметно характерное несоответствие между тяжестью жалоб пациента и объективными данными клинических исследований. Когда пациент часто появляется в ургентной клинике из-за сильной боли в животе без разумных причин и нуждается в наркотиках для обезболивания, должна быть заподозрена острая порфирия .

Симптомы

Мышечная слабость и координационные неврологические нарушения, такие как тетрапарез, может развиваться у женщин детородного возраста. Боли в конечностях также довольно распространенное явление.

Иногда отмечаются судороги и эпилепиформные припадки . Некоторые пациенты проявляют психические симптомы, такие как психоз, аналогичный шизофрении. Трудно выявить порфирию у пациентов, обращающихся со строго психиатрическими симптомами. Это предположение подтверждается высокой распространенностью острой перемежающейся порфирии в психиатрических больницах. Также наблюдаются:

  • вздутие живота;
  • расстройство стула;
  • учащенное сердцебиение;
  • проблемы со сном;
  • задержка мочи;
  • гипертензия;
  • тревожность или избыточная активность;
  • дыхательные проблемы;
  • боли в мышцах, нарушения чувствительности, слабость или паралич.

Хроническая (кожная)

Кожные порфирии вызываются избыточной чувствительностью к солнечным лучам ; обычно эти формы не влияют на нервную систему. Периоды гиперчувствительности могут длиться в течение нескольких дней. Некоторые формы могут развиться еще в детском возрасте.

Читайте также:  Как не спутать лимфому Беркитта с простудой и побороть болезнь?

Под воздействием солнца могут возникнуть:

  • гиперсенсибилизация как к дневному, солнечному, так и к искусственному свету;
  • покраснение кожных покровов и отек;
  • плохо заживающие пузыри;
  • сухость кожи;
  • рубцы или изменение цвета кожи, появляющиеся на месте заживших пузырей;
  • ускорение роста волос.

Диагностика патологии

В случае с таким заболеванием, как острая перемежающаяся порфирия, диагностика должна быть тщательной. В основном используются лабораторные анализы мочи и крови, которые должны выявить количество порфобилиногены, уровень порфирина в плазме. Если хоть одна проба оказалась патологической, то больному может быть назначено дополнительное обследование.

Например, важно сделать рентгенографию брюшной полости, которая поможет выявить непроходимость кишечника. Кроме того, есть некоторые диагностические критерии, которые помогут поставить диагноз максимально точно:

  1. В период приступа: с мочой очень быстро выводится ПБГ и АЛК.
  2. Во время ремиссии может быть сделан скрининг на степень снижения активности дезаминазы.
Диагностика патологии

В любом случае диагноз должен быть дифференциальным, чтобы терапия болезни была действительно эффективной. Если обследование было сделано неправильно, а лечение оказалось неэффективным, то пациента ожидает летальный исход (в 60 % случаев).

Важно также, чтобы анализы сдали все члены семьи больного. Это поможет в дальнейшем предупредить развитие порфирии у потомков.

Общие сведения

Поздняя кожная порфирия (ПКП, урокопропорфирия, хроническая печеночная порфирия) относится к группе заболеваний с нарушением порфиринового метаболизма (порфирий) и является самой распространенной из них. Средняя частота встречаемости урокопропорфирии составляет 1:10000 человек, а в странах Западной Европы и Южной Африки ‒ 1:1000 и 1:800 человек соответственно. Манифестация ПКП наступает в возрасте 40-50 лет. Болеют преимущественно мужчины, на долю которых приходится 90-93% всех клинических случаев. Данная патология характеризуется хроническим течением с рецидивами в весенне-летний период, что связано с увеличением длины дня и солнечной активности.

Поздняя кожная порфирия