Где можно сделать фиш тест. Исследование хромосом методом FISH

Рак молочной железы – опасное заболевание, занимающее по статистике первое место среди раковых недугов у женщин. Риск развития этой болезни повышается у всех женщин старше 40 лет и может быть обусловлен некоторыми другими факторами. К числу наиболее вероятных причин возникновения рака молочной железы относят ожирение, генетическую либо наследственную предрасположенность, раннее начало менструаций и позднее их завершение, гормональную или лучевую терапию.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Оглавление диссертации кандидат биологических наук Зощук, Наталья Викторовна

Раздел Стр.

I. Введение.

II. Развитие хромосомного анализа, возможность периодизации.

III. Дифференциальное окрашивание хромосом.

1. Q-дифференциальное окрашивание (Q — бэндинг).

2. С-бэндинг. Гетерохроматин.

3. G-бэндинг

4. R-и Т-окрашивание.

5. Окрашивание серебром — ЯОР (М(Ж)-бэндинг.

6. Метод N-дифференциального окрашивания хромосом.

7. Cd- и Kt- окрашивание.

8. Высокоразрешающий бэндинг.

9. Нуклеазный бэндинг.

10. Выявление сестринских хроматидных обменов.

11. F- бэндинг

12. Ну-бэндинг.

13. Флуорохромирование препаратов хромосом красителями, 64 специфичными для AT и ГЦ пар оснований.

14. Итоговые замечания по рассмотрению дифференциального 66 окрашивания хромосом.

15. Молекулярные механизмы дифференциального окрашивания 70 и природа бэндов.

IV. Другие методы хромосомного анализа.

1. Методы гибридизации in situ.

2. Микродиссекция хромосом и их отдельных участков.

3. Методы анализа изображений для цитогенетического анализа 92 и физического картирования.

V. Некоторые проблемы, решаемые с помощью хромосомного анализа.

1. Видообразование и хромосомный анализ.

2. Исследование хромосом растений с помощью методов 104 дифференциального окрашивания.

3. Исследования хромосом растений, проводимые в Лаборатории 112 функциональной морфологии хромосом института

Читайте также:  Хронический лейкоз симптомы у взрослых прогноз

Молекулярной биологии им. РАН.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Вы можете посмотреть в

Как выявить рак по анализу крови?

Анализ крови в основном назначается врачом после исследования УЗИ. Бывают ситуации, когда пациент по собственной инициативе сдает кровь на окномаркеры или генетический анализ, чтобы выявить у себя наличие предрасположенности к раку груди. В некоторых случаях общий анализ крови может служить поводом для обращения в онкодиспансер (вкупе с пальпацией уплотнения или визуальных признаков рака).

Как выявить рак по анализу крови?

Биохимический анализ

Кровь как материал для исследования позволяет проводить следующие диагностические мероприятия:

Как выявить рак по анализу крови?

При этом специализированными методами определения рака можно назвать только первые два анализа, второй из которых является скорее превентивной мерой, чем оперативной. Два других анализа крови проводятся в основном перед операцией для определения состояния организма и обширности процесса. Однако, как уже говорилось, если в груди нащупывается уплотнение и при этом общий анализ крови показывает более двух отрицательных диагностических коэффициентов – это повод обратиться к узкому специалисту. Отрицательные коэффициенты – это показатели за пределами нормы в отдельных параметрах состава крови.

Биохимический анализ крови позволяет выявить наличие антител к опухолевым клеткам. Такие тела называются онкомаркерами. Количество и вид онкомаркеров зависит от специфики (локализации) раковой опухоли и стадии ее развития. К онкомаркерам относятся:

Как выявить рак по анализу крови?

В случае рака молочной железы лечащего врача будет интересовать в первую очередь присутствие онкомаркера СА-15-3, так как его наличие в крови однозначно говорит о заболевании раком груди. Расшифровка результата занимает в среднем один день. Биохимический анализ проводится несколько раз по ходу течения заболевания. Кровь для него берется из вены в первой половине дня натощак. За две недели до сдачи анализа пациент прекращает прием всех лекарственных средств (уточняется у лечащего врача). За два дня до сдачи крови нельзя принимать алкоголь, жирную и жареную пищу.

За час до процедуры нельзя курить и желательно снизить эмоциональное напряжение. Кровь на биохимический анализ обычно не сдают сразу после лучевого и физиотерапевтического воздействия.

Как выявить рак по анализу крови?

Определение генетических факторов

Прежде чем говорить о генетическом анализе крови, следует подчеркнуть разницу между понятиями «генетический» и «наследственный». Генетический фактор возникновения рака – более обширное понятие, которое подразумевает не только наличие родственников с раком молочной железы, но и специфическую мутацию гена, из-за которой риск этого заболевания возрастает.

Как выявить рак по анализу крови?

Наследственный фактор подразумевает потенциальный риск возникновения рака груди на основании семейного анамнеза. При этом получить мутантный ген могут не только женщины, но и мужчины, но не обязательно его носитель будет болеть.

Читайте также:  Анемия – что это за болезнь и чем она опасна

Пройти генетический анализ может любая женщина. Особенно это рекомендуется тем, чьи прямые родственники перенесли рак груди. Перед процедурой сдачи крови на анализ с пациентом должен поговорить специалист в области генетики, который разъяснит нюансы расшифровки результатов. Специальной подготовки перед сдачей крови от пациента не требуется.

Как выявить рак по анализу крови?

В случае получения положительного результата мутации генов BRCA, но при отсутствии других тревожных симптомов, паниковать не стоит. Женщинам с мутацией этих генов можно порекомендовать в качестве мер профилактики регулярное проведение самообследования и медосмотров. После 40 лет имеет смысл задуматься об удалении яичников и груди, женщинам младшего возраста, не планирующим в дальнейшем рождение детей, иногда рекомендуют прием противозачаточных средств. Решение об этих мерах целиком лежит на плечах самой женщины и требует вдумчивого подхода и консультации с врачами.

FISH-тест: быстрая диагностика рака

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – новейший метод, позволяющий определить расположение генетического материала в клетке вплоть до отдельных генов и генных сегментов.

Поскольку FISH-тест позволяет выявить генетические отклонения, вызывающие рак, он является эффективным методом диагностики некоторых видов рака. Тест также используется для подтверждения поставленного диагноза и позволяет получить дополнительную информацию о возможном исходе болезни и целесообразности применения химиотерапии.

Например, у пациентов с раком молочной железы FISH-тест ткани, взятой при биопсии, помогает определить наличие в клетках копий HER2-гена.

Клетки с копиями HER2-гена имеют большее количество HER2-рецепторов, которые получают сигналы, стимулирующие рост раковых клеток в молочной железе. Поэтому для пациентов с копиями HER2-гена целесообразно применение герцептина (трастузумаба) – средства, угнетающего способность HER2-рецепторов принимать сигналы.

Из-за высокой стоимости и относительной недоступности FISH-теста чаще применяют другой тест на выявление рака молочной железы – иммуногистохомию (ИГХ).

Во врачебных кругах ведутся споры относительно высокой эффективности FISH-теста по сравнению со стандартными тестами. Однако благодаря техническому прогрессу FISH-тест становится все дешевле и доступнее в разнообразных клинических условиях.

Как работает FISH-тест

При проведении FISH-теста на образце ткани пациента используются флуоресцентные метки, которые связываются только с определенными участками хромосом. Затем с помощью флуоресцентного микроскопа определяют участки хромосом, с которыми связались флуоресцентные зонды, и наличие возможных отклонений, провоцирующих развитие рака.

В раковых клетках могут обнаруживаться следующие отклонения:

  • транслокация – перенос участка хромосомы в новое положение на той же или другой хромосоме;
  • инверсия – разворот участка хромосомы на 180 градусов при сохранении соединения с самой хромосомой;
  • делеция – утрата части хромосомы;
  • дупликация – удвоение участка хромосомы, приводящее к избыточному содержанию копий гена в клетке.
Читайте также:  IgG4-ассоциированное заболевание: что изменилось к 2020 году

Транслокации помогают диагностировать некоторые виды лейкемии, лимфомы и саркомы. Наличие дупликации в раковых клетках молочной железы помогает врачу подобрать оптимальное лечение.

Преимущество FISH-теста перед стандартными цитогенетическими тестами (исследующими генетический состав клеток) состоит в том, что он позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа.

Другим важным отличием FISH-теста является возможность его проведения на клетках, которые еще не начали активно развиваться. Другие тесты выполняются на клетках только после их роста в лабораторных условиях в течение двух недель, поэтому весь процесс может занимать до трех недель, а результаты FISH-теста становятся известны уже через несколько дней.

Примеры FISH-теста для диагностики рака

Хотя FISH-тест чаще всего применяется для анализа генетических отклонений при раке молочной железы, он также помогает получить важную информацию о других видах рака.

Например, при диагностике рака мочевого пузыря FISH-тест клеток мочи дает более точные результаты, чем тесты на атипичные клетки. Кроме того, он позволяет определить рецидив рака мочевого пузыря на 3-6 месяцев раньше.

FISH-тест также помогает обнаружить отклонения в хромосомах при лейкозе, включая клетки, свидетельствующие об агрессивной форме хронического лимфолейкоза (ХЛЛ). Пациентам с агрессивной формой ХЛЛ может требоваться срочное лечение, в то время как при менее агрессивных формах может быть достаточно наблюдения.

Споры о FISH-тесте

Не все эксперты согласны с тем, что FISH-тест является наиболее точным анализом для диагностики видов рака, восприимчивых к герцептину.

В 2010 году ученые из института Mayo (Ирландия) заявили, что менее дорогостоящий ИГХ-тест почти настолько же эффективен для определения восприимчивости к герцептину, как и FISH-тест.

Другие эксперты критикуют FISH-тест за невозможность обнаружения малых мутаций, таких как небольшие делеции, вставки и точечные мутации, а также за игнорирование некоторых инверсий.

Совершенствование FISH-теста

Несмотря на то что технология FISH-теста позволяет анализировать пока не все участки хромосом, она постоянно развивается в этом направлении.

Например, в 2007 году канадские ученые объявили о разработке чипа размером с предметное стекло микроскопа, который позволит проводить FISH-тест при помощи устройства, помещающегося в ладони.

Этот усовершенствованный тест, получивший название «FISH-тест на чипе», позволит получить результаты в течение одного дня и будет стоить дешевле других тестов