Болезнь Ниманна – Пика – клиническая картина

Ниманна — Пика болезнь (A. Niemann, нем. педиатр, 1880—1921; L. Pick, нем. патолог, 1868—1944) — наследственный липидоз, в основе развития которого лежит избыточное накопление сфингомиелина в клетках системы мононуклеарных фагоцитов и ц.н.с., — см. Липидозы.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нервной системы центральной болезни
  • Мозга головного болезни
  • Мозга головного болезни метаболические
  • Мозга головного болезни метаболические врожденные
  • Лизосомального накопления болезни, нервная система
  • Сфинголипидозы
  • Нимана-пика болезни

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).

Читайте также:  Ревматическая полимиалгия

В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.

Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Классификация болезни Ниманна-Пика

Различают три клинические формы данного недуга:

  • тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затрудненное глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
  • тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезенка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
  • тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.

Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

  1. Рациональное питание. В ежедневный рацион должны входить все необходимые минералы и витамины. Обязательно присутствие в пище полиненасыщенных жирных кислот, они содержатся в морепродуктах, оливковом масле и животные жиры (говядина, сливочное масло).
  2. Избегать стрессовых ситуаций.
  3. Отказ от вредных привычек.
  4. Следует активно заниматься спортом.
  5. Регулярные прогулки на свежем воздухе, не менее 1,5 часов при любой погоде.
  6. Избегать контакта с химикатами, воздействия ионизирующего излучения.
  7. Контролировать артериальное давление, уровень холестерина в крови, чтобы не допустить развития инсульта.
Читайте также:  Лечение серповидно-клеточной анемии

Симптоматика

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

  • нарушение речи;
  • судороги;
  • нарушение координации движений;
  • ухудшение или полная потеря зрения;
  • нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
  • снижение интеллекта;
  • резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
  • дисфагия.

При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

  • увеличивается в размерах живот;
  • ухудшение аппетита;
  • боли в животе;
  • отрыжка, изжога;
  • тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
  • повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
  • желтушность кожи.
Симптоматика

При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:

  • учащённое дыхание;
  • одышка;
  • посинение носогубного треугольника;
  • больной часто страдает от лёгочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

  • гипертонус или гипотонус мышц;
  • снижение уровня интеллекта;
  • увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.