Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Реакция Гоше – заболевание генетического характера, в основе которого лежит недостаток фермента, участвующего в обменных процессах на клеточном уровне. При развитии недуга происходит образование скоплений патологических клеток в тканях и органах.

Основные причины болезни Гоше

На сегодня существуют совершенно разные данные о частоте данного заболевания, в большинстве случаев специалисты утверждают, что болезнь встречается один раз в десятках тысяч случаев. Поэтому в России болезнь Гоше считается очень редким заболеванием. Помимо этого, отмечается, что заболевание первого типа очень часто встречается у людей в этнической группе евреев ашкеназов, но все же может возникать у людей и других этнических принадлежностей. Главной причиной болезни считается мутация гена глюкоцереброзида, причем в организме человека присутствует два таких гена. Например, если один такой ген здоровый, а второй ген пораженный, то человек становится носителем заболевания Гоше. Риски рождения ребенка с заболеванием Гоше у здоровых родителей возможны в том случае, когда мать, отец являются носителями уже пораженного гена. Вся трудность состоит в том, что тот человек, который стал носителем гена, не может испытывать симптомы болезни, поэтому вообще не задумывается о необходимости для генной экспертизы.

Классификация

Классификация болезни Гоше основывается на том, в каком возрасте у пациентов появляются первые симптомы патологического процесса, тяжесть его проявления, а также предпосылки к возможному выздоровлению. Выделяют три основных типа глюкоцереброзидоза. Характеристики первого типа:

  • Преимущественно данной формой болеют взрослые люди после тридцати лет.
  • Может протекать без явного проявления симптоматических признаков или они будут незначительными. Например, немного увеличена печень и селезенка, но это не отражается на их функционировании, патологические нарушения при обследовании крови не выявляются.
  • Симптомы болезни Гоше проявляются в нарушении работы печени и селезенки, а также кровеносной системы. В этом случае часто патологический процесс протекает с различными осложнениями.
  • При первом типе нервная ткань не поражается, работа головного и спинного мозга не нарушается.
  • Данный вид болезни Гоше наиболее распространен.
Читайте также:  Гематология. ОСТРЫЕ ЛЕЙКОЗЫ: КЛАССИФИКАЦИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Второй тип глюкоцереброзидного липидоза встречается очень редко. Стоит обратить внимание:

  • При таком течении заболевания липиды, в основном, накапливаются в нервной ткани с формированием характерных клеток Гоше в области головного и спинного мозга.
  • Клиника проявляется преимущественно неврологическими симптомами.
  • Болеют чаще дети, а первые признаки болезни начинают проявляться практически с самого рождения малыша.
  • Клинические симптомы нарастают быстро.
  • Первыми из них будут задержка развития ребенка и пониженный мышечный тонус. Далее тонус мышц увеличивается и появляется судорожная симптоматика с последующим развитием нарушений дыхательного процесса и глотания. Именно это и становится причиной смертельного исхода.

Третий тип также поражает детей, но возрастом постарше. Преимущественно патология выявляется до пятнадцати лет:

  • В основном страдает нервная система.
  • Такие дети отстают в развитии, имеют различные умственные отклонения.
  • Замедляется рост и половое созревание.
  • Симптоматические проявления болезни Гоше достаточно быстро прогрессируют.

Симптоматика и проявления заболевания

Как отмечалось ранее, на ранних стадиях реакция Гоше протекает бессимптомно. В данном случае недостаток фермента глюкоцереброзидазы не отражается на работе внутренних органов и не затрагивает нервную систему.

При запущенной форме заболевание имеет острый, прогрессирующий характер. На данном этапе больной ощущает общее недомогание, периодически страдает от боли в животе, поскольку рост патологических клеток поражает в первую очередь селезенку и печень. Указанные органы увеличиваются в объемах, а при отсутствии должной диагностики и терапии нередко подвергаются разрывам ткани.

Так проявляется реакция Гоше. В социологии такого термина не существует, хотя герой Уилла Смита из фильма «Фокус» утверждал обратное.

Проявление симптомов заболевания в детском возрасте нередко приводит к развитию костных патологий. Кости ребенка медленно развиваются, присутствуют задержки в росте и формировании скелета.

Читайте также:  Вирус Эпштейна-Барр: это что за болезнь и чем она страшна?

Вторичные заболевания из-за болезни Гоше

Болезнь Гоше также увеличивает риск некоторых других заболеваний. Например, люди с болезнью Гоше имеют риск болезни Паркинсона выше среднего. Некоторые виды рака

также могут быть более распространены у людей с болезнью Гоше, в том числе:

  1.     Рак крови;
  2.     Множественная миелома;
  3.     Рак печени;
  4.     Рак почки;

Люди с Гоше также подвержены риску некоторых вторичных осложнений, таких как инфаркт селезенки (отсутствие притока крови к селезенке, вызывающее гибель тканей и сильные боли в животе).

Общая информация

Краткое описание

Одобрено Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от «29» сентября 2016 года Протокол №11

Болезнь Гоше (БГ) — лизосомальная болезнь накопления, полисистемное заболевание, в его основе лежит дефицит фермента глюкоцереброзидазы, приводящее к прогрессирующему увеличению паренхиматозных органов, постепенной инфильтрации костного мозга макрофагами, нагруженными липидами, глубокими нарушениями гемопоэза, и у небольшой части больных поражение центральной нервной системы .

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:

Дата разработки протокола: 2016 год.

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, онкогематологи.

Шкала уровня доказательности:

Общая информация
A Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
B Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
C Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
Общая информация
Общая информация