Анализ крови миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром (МДС) — группа гетерогенных клональных заболеваний, характеризующаяся наличием цитопении в периферической крови, дисплазии в костном мозге и риском трансформации в острый лейкоз.

Общие сведения

Миелодиспластический синдром – группа заболеваний и состояний с нарушениями миелоидного кроветворения и высоким риском развития острого лейкоза . Вероятность развития увеличивается с возрастом, в 80% случаев данный синдром диагностируется у людей старше 60 лет. Мужчины страдают несколько чаще женщин. У детей миелодиспластический синдром практически не встречается. В последние десятилетия гематологи отмечают увеличение заболеваемости среди лиц трудоспособного возраста. Предполагается, что причиной «омоложения» болезни могло стать существенное ухудшение экологической обстановки.

До недавнего времени лечение миелодиспластического синдрома было только симптоматическим. Сегодня специалисты разрабатывают новые методы терапии, однако эффективное лечение этой группы болезней все еще остается одной из самых сложных проблем современной гематологии. Пока прогноз при миелодиспластическом синдроме, в основном, зависит от особенностей течения болезни, наличия или отсутствия осложнений. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии и гематологии.

Общие сведения

Миелодиспластический синдром – группа заболеваний и состояний с нарушениями миелоидного кроветворения и высоким риском развития острого лейкоза. Вероятность развития увеличивается с возрастом, в 80% случаев данный синдром диагностируется у людей старше 60 лет. Мужчины страдают несколько чаще женщин. У детей миелодиспластический синдром практически не встречается. В последние десятилетия гематологи отмечают увеличение заболеваемости среди лиц трудоспособного возраста. Предполагается, что причиной «омоложения» болезни могло стать существенное ухудшение экологической обстановки.

До недавнего времени лечение миелодиспластического синдрома было только симптоматическим. Сегодня специалисты разрабатывают новые методы терапии, однако эффективное лечение этой группы болезней все еще остается одной из самых сложных проблем современной гематологии. Пока прогноз при миелодиспластическом синдроме, в основном, зависит от особенностей течения болезни, наличия или отсутствия осложнений. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии и гематологии.

Патофизиология

Миелодиспластические синдромы представляют собой группу заболеваний клональных гемопоэтических стволовых клеток, объединенных наличием различных мутаций гематопоэтических стволовых клеток, чаще всего в генах, участвующих в сплайсинге РНК. Миелодиспластические синдромы характеризуются неэффективным и диспластическим гемопоэзом и включают в себя следующее:

Читайте также:  Антикоагулянтная терапия – рекомендации, осложнения, показания

Рефрактерная анемия (РА): анемия с ретикулоцитопенией; нормальный или гиперклеточный костный мозг с эритроидной гиперплазией и дизэритропоэзом; содержание бластных клеток составляет ≤ 5% ядросодержащих клеток костного мозга

Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами (РАКС): то же, что и рефрактерная анемия с ретикулоцитопенией, за исключением того, что кольцевые сидеробласты составляют > 15% ядросодержащих клеток костного мозга

Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией (РЦМД): цитопения не определяется только эритроцитами;имеет место выраженная дисплазия предшественников лейкоцитов и мегакариоцитов

Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией и кольцевыми сидеробластами (РЦМД-КС): то же, что и РЦМД, но с наличием кольцевых сидеробластов, которые составляют > 15% ядросодержащих клеток костного мозга

Рефракторная анемия с избытком бластов (РАИБ) (RAEB en.): цитопения ≥ 2 клеточных линий с морфологическими аномалиями гематопоэтических клеток; гиперцеллюлярный костный мозг с дизэритропоэзом и дисгранулопоэзом; разрушает от 5 до 9% (RAEB-I) или от 10 до 19% (RAEB-II) ядросодержащих клеток костного мозга.

Миелодиспластический синдром неклассифицированный (МДС-Н) (MDS-U en.): МДС, который не попадает ни в одну из определенных категорий

МДС с изолированной делецией 5q: обычно тяжелая анемия и тромбоцитоз с делецией длинного плеча пятой хромосомы.

Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ) и ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ): смешанные миелодиспластические/миелопролиферативные заболевания; абсолютный моноцитоз (> 1000/мкл) крови; значительное увеличение количества предшественников моноцитов в костном мозге

Хронический нейтрофильный лейкоз: характеризуется нейтрофилией, гибридным геном BCR-ABL1 и отсутствием филадельфийской хромосомы.

Этиология миелодиспластического синдрома неизвестна. Риск повышается с возрастом из-за приобретенных соматических мутаций, которые могут способствовть клональному размножению и доминированию гемопоэтических стволовых клеток, и, возможно, через воздействие внешних токсинов, таких как бензол, ионизирующие излучение и химиотерапевтические препараты (особенно продолжительные или интенсивные курсы лечения, а также с использованием алкилирующих препаратов или ингибиторов топоизомеразы). Часто присутствуют хромосомные аномалии (например, делеции, дупликации, структурные аномалии).

Костный мозг может быть гиперклеточным или гипоклеточным Неэффективный гемопоэз приводит к анемии (встречается наиболее часто), нейтропении, тромбоцитопении, или к комбинации этих патологий, вплоть до аплазии костного мозга. У пациентов со значительной рефрактерной или хронической анемией в конечном итоге развивается перегрузка железом ввиду переливания крови и/или повышенной абсорбции железа с кишечника.

Читайте также:  Коровы тоже болеют лейкозом все про патологию КРС

Нарушение клеточной продукции также сопровождается изменениями морфологии клеток в костном мозге и крови. Иногда развивается экстрамедуллярный гемопоэз, приводящий к гепатомегалии и спленомегалии. Во время МДС может развиваться миелофиброз. Классификация основана на данных общего анализа крови и исследований костного мозга, а также учитывается кариотип и мутация. Клон МДС имеет тенденцию к трансформации в острый миелолейкоз.

Синдром миелодиспластический

  • Описание
  • Причины
  • Симптомы (признаки)
  • Диагностика
  • Лечение

Синдром миелодиспластический: Краткое описание

Миелодиспластический синдром (МДС) — группа патологических состояний, характеризующихся нарушением гемопоэза во всех ростках, проявляющемся панцитопенией. МДС часто трансформируется в острый лейкоз или апластическую анемию.

Частота

Увеличение заболеваемости (1– 2 на 100 000) в последние годы может быть связано с более точной диагностикой.

Преобладающий возраст

— старше 65 лет.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • D46 – Миелодиспластические синдромы
Синдром миелодиспластический

Генетика. При миелолейкозе наблюдают межгенный сплайсинг генов MDS1 и AML1 (*600049, Â ).

Лабораторно

ассоциация с транслокацией хромосом t(3; 21)(q26; q22).

Факторы риска

Эндогенные: хромосомные и генетические нарушения Экзогенные: длительный контакт с продуктами органической химии, радиация, инсоляция, применение некоторых ЛС (например, хлорамфеникол, цитостатики).

Морфологическая классификация Рефрактерная анемия — < 5% бластов в костном мозге, < 1% бластов в крови Синоним: приобретённая идиопатическая сидеробластная анемия Рефрактерная анемия с избытком бластов — 5– 20% бластов в костном мозге, < 5% бластов в крови Рефрактерная анемия с избытком трансформирующихся бластов — или 20– 30% бластов в костном мозге, или > 5% бластов в крови, или наличие палочек Ауэра (палочковидные цитоплазматические красного цвета [при окраске по Лейшману] включения в моноцитах, миелоцитах и миелобластах) Хронический миеломоноцитарный лейкоз — 1– 20% бластов в костном мозге, < 5% бластов в крови, моноцитоз > 1´ 109/л

Клиническая картина

Интоксикация — субфебрильная температура тела, усиленное потоотделение, слабость, вялость, понижение аппетита, снижение массы тела Анемия — бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, нарушение микроциркуляции Геморрагический синдром — экхимозно – петехиальная сыпь, кровотечения из слизистых оболочек Спленомегалия, гепатомегалия (редко) Кожные инфильтраты Инфекционные осложнения вследствие лейкопении.

Читайте также:  Острый лимфобластный и нейробластомный лейкоз у взрослых

Лабораторные исследования

Периферическая кровь — анемия макроцитарная, возможны ретикулоцитоз, гранулоцитопения (гипогранулярные или агранулярные нейтрофилы со слабо конденсированным хроматином), тромбоцитопения Биохимический анализ крови — увеличение уровня HbF до 70% Прямой антиглобулиновый тест Кумбса положителен в некоторых случаях Миелограмма — незначительное увеличение содержания бластов, гипоплазия эритроидного и миелоидного ростков, ретикулярный фиброз выражен слабо, аномальная локализация незрелых предшественников. мегакариоцитов снижено. Количество клеток красного костного мозга обычно нормально, у 10% возможно выявление гипоплазии.

Специальные исследования

Цитогенетические Тест определения функций гранулоцитов — снижение миелопероксидазной активности, фагоцитоза, хемотаксиса и адгезии Тест определения функций тромбоцитов — нарушение агрегации, адгезии Иммунофенотипирование — используют неспецифические миелоидные маркёры Рентгенография органов грудной клетки УЗИ — увеличение печени и селезёнки Гепатосцинтиграфия.

Режим

Амбулаторный Показания к стационарному лечению Тяжёлое состояние больного, истощение Геморрагический синдром Присоединение инфекционных осложнений Панцитопения, требующая заместительных гемотрансфузий.

Лекарственная терапия

— симптоматическая Антибактериальная терапия (предпочтительнее антибиотики широкого спектра действия), противогрибковые, антивирусные препараты Гемостатики, ангиопротекторы (например, аминокапроновая кислота, этамзилат) Общеукрепляющая, дезинтоксикационная терапия (р – р глюкозы, препараты калия, витамины, трифосаденин, кокарбоксилаза, инозин) Биопрепараты при выраженной лейкопении (например, эшерихия коли, бифидобактерии бифидум) Трансфузионная терапия по показаниям — см. Анемии апластические (переливания отмытой эритроцитарной массы, тромбоцитарной взвеси) Даназол или преднизолон — при сопутствующей аутоиммунной тромбоцитопении.

Трансплантация костного мозга показана больным моложе 35 лет.

Ведение больного. Наблюдение 1 р/мес в перерывах между курсами поддерживающей терапии. Необходим контроль периферической крови, миелограммы (для исключения трансформации МДС в острый лейкоз или аплазию).

Синдром миелодиспластический

Прогноз

Средняя продолжительность жизни для больных с рефрактерной анемией, рефрактерной анемией с кольцевыми сидеробластами составляет 5 лет Средняя продолжительность жизни больных с рефрактерной анемией с избытком бластов, рефрактерной анемией с избытком трансформирующихся бластов и хронической миеломоноцитарной анемией составляет 1 год Отягощают течение и ухудшают прогноз геморрагический синдром, генерализованные инфекции.

Синонимы

Гемопоэтическая дисплазия Прелейкоз

Сокращение

МДС — миелодиспластический синдром

МКБ-10 D46 Миелодиспластические синдромы

гемопоэтическая дисплазия

Эта статья Вам помогла? Да -5   Нет -3     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   2531   Рэйтинг: